Сімейна дисавтономія (FD) - це серйозне і рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на виживання певних нервових клітин, насамперед частин вегетативної нервової системи та сенсорних нейронів. Це впливає на контроль організмом мимовільних дій, таких як дихання, травлення, вироблення сліз, слиновиділення та регулювання артеріального тиску та температури. Знижена чутливість до болю та температури - ще одна велика проблема.
Вперше стан було описано в 1949 році двома дослідниками, Райлі та Дей, і його іноді називають синдромом Райлі-Дей. Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія III типу (HSAN III типу) також відноситься до тієї ж медичної проблеми. Захворювання виникає переважно у людей ашкеназького єврейського походження. У цій групі це вражає приблизно одну з 3700 осіб.
Джудіт Хейслер / Getty Images
Симптоми
Сімейна дисавтономія - виснажливе захворювання, яке може спричинити безліч різних симптомів. Вони з’являються в ранньому дитинстві, і спочатку можуть проявлятися як низький м’язовий тонус, відсутність сліз та труднощі з підтримкою температури тіла.
Можуть з’явитися додаткові симптоми, такі як:
- Труднощі з ковтанням
- Поганий ріст
- Часті легеневі інфекції
- Надмірна кількість слини
- Епізоди блювоти
- Затримки у досягненні фізичних етапів
- Гастроезофагеальна рефлюксна хвороба
- Постільне змочування
- Аномальні серцеві ритми
- Сухість очей, що може призвести до потертості рогівки
- Інші проблеми з очима, такі як косоокість
- Зниження відчуття смаку
- Проблеми з диханням під час сну
- Аномальна вигин хребта (сколіоз)
- Погана рівновага та широка хода, яка з часом погіршується
Погана регуляція артеріального тиску - також часта проблема. Це може спричинити ортостатичну гіпотензію, зниження артеріального тиску при стоянні, що може спричинити запаморочення або непритомність. Періодичне підвищення артеріального тиску також може спричинити проблеми з нирками протягом тривалого періоду.
Інша проблема - нечутливість до болю та температури. Це може спричинити травму, наприклад, якщо постраждала людина не помічає, що вона віднімає руку від дуже гарячого предмета.
Багато людей з ІФ мають нормальний інтелект, але у деяких людей є проблеми з навчанням, такі як проблеми з дефіцитом уваги.
Близько 40% людей з ІФ періодично погіршують деякі симптоми, які називаються "вегетативними кризами". Під час одного з цих криз людина може відчувати такі симптоми, як надмірне потовиділення, червонуваті плямистість шкіри, швидкі зміни артеріального тиску та частоти серцевих скорочень та епізоди блювоти.
Люди з ФО також мають середню тривалість життя в середньому. Деякі люди з таким захворюванням помирають від ускладнень від пневмонії, інші страждають від раптової незрозумілої смерті під час сну або від інших ускладнень захворювання.
Причини
Симптоми сімейної дисавтономії мають сенс, коли ви дізнаєтесь про частину тіла, яка уражена хворобою. Здається, хвороба вражає переважно нейрони.
Вегетативні нейрони тіла здаються особливо схильними до проблем. Це нейрони, які допомагають регулювати роботу вегетативної нервової системи. Ця система допомагає регулювати багато автоматичних функцій вашого тіла, таких як дихання, кров'яний тиск, потовиділення, слиновиділення, регулювання температури та перетравлення їжі. Ось чому ці частини тіла здаються особливо схильними до проблем.
Хвороба вражає також деякі сенсорні нейрони, через що відчуття температури і болю погіршуються.
Деякі інші проблеми ФО є наслідком ускладнень цих питань. Наприклад, люди з ФД страждають періодами дуже високого кров'яного тиску, що, в свою чергу, може довго пошкоджувати нирки.
Генетична мутація
Є й інші медичні проблеми, які можуть спричинити проблеми з вегетативною нервовою системою. Але при сімейній дисавтономії ці проблеми спричинені мутаціями одного гена. Зокрема, мутації гена під назвою “ELP1” (також відомий як IKAP) викликають захворювання.
Цей ген утворює білок, функція якого до кінця не вивчена. Однак ми знаємо, що це здається важливим для правильного розвитку нервової системи.
Коли у людини є генетична мутація ELP1, організм не може виробляти достатню кількість функціонального білка там, де це потрібно. Особливо це стосується певних клітин нервової системи. Саме це спричиняє проблеми з частинами нервової системи, що призводять до симптомів.
ФД є однією з групи супутніх розладів, спадкових сенсорних та вегетативних невропатій (ГСАН). Всі ці порушення успадковуються генетично, і всі вони можуть впливати як на сенсорні, так і на вегетативні нейрони. Однак вони мають дещо інші генетичні причини і, отже, мають дещо інші (хоча і перекриваються) симптоми. Всі інші розлади в цій групі, включаючи ФД, викликають деякі сенсорні та вегетативні симптоми.
Як успадковується хвороба
Сімейна дисавтономія - це аутосомно-рецесивний генетичний стан. Це означає, що людина з ФД отримав уражений ген від обох своїх батьків.
Люди, які несуть лише одну копію гена (так звані носії), не мають симптомів. Якщо у пари народилася одна дитина з ІХ, існує 25% шансів, що інша їхня дитина також мала б цю хворобу.
Якщо ви знаєте, що у вашій родині є ФО, часто корисно співпрацювати з генетичним консультантом.Для пар ашкеназького єврейського походження ген, що спричиняє FD, часто включають як частину групи генів, які можна перевірити до зачаття. Пренатальне тестування та преімплантаційне генетичне тестування є можливостями для пар, яким загрожує мати дитину з ІХ.
Діагностика
Процес діагностики починається з анамнезу та ретельного медичного обстеження. Важливий також сімейний анамнез, хоча немовля може бути першою людиною, про яку в сім’ї відомо, що хворіє. Клініцисти намагаються отримати якомога більше інформації для оцінки можливих діагнозів. Це може розпочатися навіть внутрішньоутробно з точністю більше 99%. З тих пір, як у 2001 р. З’явився пренатальний скринінг гена сімейної дисавтономії, у США рівень немовлят, народжених із цим захворюванням, зменшився.
FD - рідкісний стан, і існує багато інших проблем, які можуть спричинити деякі симптоми FD. Наприклад, інші неврологічні синдроми та / або інші спадкові та сенсорні невропатії можуть викликати деякі подібні проблеми. Важливо виключити ці інші можливі причини.
Беручи разом, певні підказки можуть допомогти практикуючому поставити правильний діагноз. Сюди входить наявність наступного:
- Низький тонус м’язів у грудному віці
- Відсутні або зменшені глибокі сухожильні рефлекси
- Гладкий, блідий на вигляд язик
- Відсутність сліз
- Ашкеназьке єврейське генетичне походження
Тестування також є важливою частиною діагностичного процесу. Спочатку буде проведено широкий спектр тестів, оскільки клініцисти намагаються скласти уявлення про те, що відбувається. Сюди можуть входити загальні тести, такі як аналізи крові та повна метаболічна панель.
Інші тести для оцінки нервової системи можуть бути важливими, такі як тести візуалізації мозку або електроенцефалографія. Початкові тести можуть відрізнятися залежно від того, як симптоми з’являються вперше.
Є кілька специфічних тестів, які можуть допомогти діагностувати ЗП, якщо клініцист підозрює це. Одним із них є реакція на підшкірну ін’єкцію гістаміну. Люди з ФД демонструють дуже специфічну реакцію шкіри (так звана "відсутність спалаху аксона").
Інший тест використовує очні краплі препарату метахолін (який впливає на вегетативну нервову систему). Після цих крапель зіниця когось із ФД різко зменшиться в розмірах.
Для підтвердження діагнозу зазвичай потрібне генетичне тестування. Аналізи крові можна надіслати в лабораторію, яка перевірить наявність специфічної генетичної мутації, яка, як відомо, спричиняє ФД.
Часто корисно співпрацювати з клініцистом, який має досвід роботи з рідкісними генетичними захворюваннями, намагаючись знайти точний діагноз.
Лікування
В даний час не існує лікування, затвердженого Управлінням з контролю за продуктами та ліками США (FDA), яке б могло безпосередньо вирішувати захворювання та його прогресування. Однак існує безліч втручань, які можуть допомогти вирішити проблеми захворювання та запобігти ускладненню.
Деякі з них потрібні лише тимчасово, наприклад, для вирішення кризи підвищеного артеріального тиску або інфекції пневмонії. Інші потрібні більш довгострокові. Ці процедури будуть спеціально пристосовані до потреб людини.
Деякі можливі методи лікування можуть включати:
- Гастрономічна трубка (g-трубка) для підтримки харчування
- Ліки від гастроезофагеальної рефлюксної хвороби (наприклад, омепразол)
- IV рідини при блювотних кризах
- Фізіотерапія грудної клітки для запобігання інфекціям легенів
- Антибіотики при легеневій інфекції
- Кардіостимулятор для непритомності або ортостатичної гіпотензії
- Еластичні панчохи та маневри на ногах для допомоги при ортостатичній гіпотензії
- Такі препарати, як діазепам, для лікування гіпертонічних епізодів та криз блювоти
- Такі препарати, як мідодрин, для лікування ортостатичної гіпотензії
- Такі препарати, як інгібітори АПФ, при захворюваннях нирок
- Такі ліки, як глікопіролат, для зменшення вироблення слини
- Штучні сльози для захисту рогівки
- Хірургічні або ортопедичні пристосування для сколіозу
- Позитивний тиск у дихальних шляхах (CPAP або BiPAP) для порушення порядку дихання під час сну
Лікування в стадії розробки
Дослідники працюють над тим, щоб знайти методи лікування, які можуть безпосередньо лікувати саму хворобу.
Перспективним методом лікування є сполука під назвою фосфатидилсерин, яка схвалена FDA як харчова добавка, що продається без рецепта. Деякі наукові дослідження припускають, що ця харчова добавка може уповільнити перебіг хвороби за рахунок підвищення рівня ELP1. В даний час тривають клінічні випробування сполуки, які нададуть більше інформації про його безпеку та ефективність.
Також тривають клінічні випробування для іншого потенційного лікування під назвою «кінетин». Потенційно це може також підвищити рівень функціонування ELP1.
Будемо сподіватися, що схвалення FDA одного чи кількох із цих дослідних методів покращить життя людей із ФД. Залишається з’ясувати, чи можуть ці способи лікування уповільнити або змінити процес захворювання. Також розробляються інші потенційні методи лікування.
Вивчення клінічних випробувань
Поговоріть зі своїм лікарем, якщо вам може бути цікаво дізнатись більше про клінічні випробування для ІП. Ви також можете перевірити базу даних клінічних випробувань у США. Будь-яке клінічне випробування має ризики та потенційні вигоди, але ніколи не завадить дізнатися більше про те, чи може це бути можливим у вашій ситуації.
Моніторинг
Регулярний моніторинг також є важливою частиною лікування захворювання. Це важливо, оскільки певні симптоми захворювання можуть з часом посилюватися.
- Наприклад, людям із ЗП може знадобитися отримати:
- Регулярні оцінки на наявність хронічних респіраторних захворювань
- Регулярний контроль артеріального тиску та серцево-судинних проблем
- Регулярні огляди очей
- Скринінг на розлад дихання під час сну
- Регулярні обстеження хребта
Впоратися
Деякі ситуації можуть тимчасово погіршити певні симптоми ФО. По можливості цих ситуацій слід уникати у людей із таким захворюванням. Вони можуть включати:
- Перебування в жарку і вологу погоду
- Наявність надмірно повного сечового міхура
- Тривалі поїздки на машині
- Переживання емоційного стресу або болю
Також доглядальникам важливо доглядати за собою. Маючи справу з таким хронічним та важким станом, як сімейна дисавтономія, важливо звернутися до інших.
Сім’я потребує значних змін, щоб забезпечити найкращий догляд за дитиною. Але простіше, ніж будь-коли раніше, спілкуватися з іншими сім’ями, які мають досвід захворювання. Фонд «Сімейна дисавтономія» надає багато ресурсів для підтримки.
Слово з дуже добре
Дізнатися, що у вашої дитини такий серйозний медичний стан, як сімейна дисавтономія, може бути руйнівним. Дайте собі час взяти новини.
На щастя, нові та кращі методи лікування можуть бути на шляху. З часом, освітою та підтримкою вашої медичної команди ви продовжуватимете дізнаватися про найкращий спосіб захистити свою кохану людину.
-in-joints.jpg)
