Рідкоземельні Захворювання

Огляд трисомії 18 - хромосомного захворювання, яке також називають синдромом Едвардса, включаючи його симптоми, діагностику та лікування.

Що таке синдром Клайнфельтера і яка генетика цього стану? Які симптоми, причини та методи лікування?

Саркоїдоз - це запальне захворювання, яке викликає ріст гранульом і може вражати багато систем в організмі, найчастіше легені та лімфатичні вузли.

Аутоімунні захворювання лікують лікарі, які спеціалізуються на певних аутоімунних станах.

Дізнайтеся про симптоми, діагностичні критерії та лікування синдрому гіпоперистальтики кишечника megacystis microcolon, вродженого вродженого дефекту.

Остеопетроз - це стан, який спричиняє високу щільність кісток та аномальний ріст кісток. Це також робить кістки більш вразливими до переломів

Синдром Беквіт-Відемана (BWS) - це вроджений стан, що впливає на ріст. Дізнайтеся про характеристики BWS та доступні варіанти лікування.

Алелі - це різні варіації одного і того ж гена. Вони допомагають визначити риси та характеристики, що передаються від батьків до дитини.

Від домашнього житла до фінансів на підтримку, вивчіть стратегії, як доглядати за людиною з м’язовою дистрофією.

Очно-шкірний альбінізм - це генетичне захворювання, яке спричиняє брак пігменту в шкірі, волоссі та очах. Стан також може спричинити проблеми із зором. Вчи більше.

Дізнайтеся більше про цистиноз, розлад, який включає амінокислоту цистин, та його симптоми, діагностику та лікування.

Дізнайтеся про синдром Карпентера, групу генетичних розладів, включаючи симптоми, діагностику та лікування.

Лімфангіоматоз - це коли пухлини розростаються в лімфатичній системі. Дізнайтеся більше про симптоми та лікування цієї рідкісної хвороби.

Повторний поліхондрит (РП) - рідкісний аутоімунний стан, який викликає періодичне запалення хряща та інших тканин у всьому тілі.

Абетіліпопротеїнемія - рідкісне захворювання, яке ускладнює засвоєння організмом жиру. Дізнайтеся більше про цей стан та як він лікується.

Дізнайтеся про генетичний стан, який називається прогерія, що може стосуватися прогерії Хатчінсона-Гілфорда або синдрому Вернера, які обидва викликають швидке старіння.

Дізнайтеся про синдром Рейя, стан, який починає проявляти симптоми саме тоді, коли дитина майже закінчила одужання від грипу або вітрянки.

Вроджені помилки обміну речовин відносяться до великої та різноманітної групи генетичних захворювань, які викликають проблеми у певному метаболічному шляху.

Аутозапальні захворювання спричинені мутацією генів, які спричиняють збої в роботі імунної системи. Вони викликають лихоманку та системне запалення.

Дізнайтеся про синдром Джексона-Вайса, включаючи симптоми та лікування цього генетичного розладу, що спричинює вроджені вади голови, обличчя та ніг.