Огляд синдрому Паррі Ромберга

Синдром Паррі Ромберга (PRS) - це хвороба, яка відзначається поступовою дегенерацією шкірних покривів та ділянок м’яких тканин на одній половині обличчя (відомою як геміфаціальна атрофія), зазначає Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань (GARD) Національних інститутів. охорони здоров’я (NIH). Хвороба набута, тобто вона не є спадковим станом або наявна на момент народження; воно розвивається після народження. Як правило, синдром починається в дитинстві або молодому зрілому віці, і, найчастіше, атрофія обличчя виникає з лівого боку обличчя.

Синдром Паррі Ромберга також можна згадувати під іншими іменами, наприклад:

• Прогресуюча аміногенна амінокислота (PHA)
• Прогресуюча геміатрофія обличчя
• Ідіопатична напівфаціальна атрофія
• Синдром Ромберга

За певних обставин хвороба може прогресувати в обидві сторони обличчя. Це може вразити навіть руку, середній відділ або ногу.

PRS вважається рідкісним, оскільки на нього впливає менше трьох осіб на 100 000 людей, зазначає журналЛіки.Крім того, PRS частіше трапляється у жінок, ніж у чоловіків.

Перші описи PRS були надані Калебом Паррі в 1825 р. І Моріцем Ромбергом в 1846 р. Часто PRS пов'язаний з формою склеродермії, яка називається лінійною склеродермією, або "en coupe de saber" (ECDS), в якій локалізована область на шкіра та тканини під шкірою містять відхилення, подібні до тих, що виявляються при PRS. В даний час причина синдрому недостатньо зрозуміла, і етіологія може відрізнятися від однієї людини до іншої.

Симптоми

Ознаки та симптоми PRS можуть варіюватися від легких до важких. Характерними симптомами PRS є атрофія шкіри та м’яких тканин. Крім того, можуть постраждати м’язи, хрящі та кістки. Оскільки PRS є прогресуючим захворюванням, усі симптоми з часом погіршуються, поки не досягають періоду стабільності.

Інші симптоми

• Порушення роботи м’язів та тканин носа, рота, язика, очей, брів, вух та шиї
• Рот і ніс можуть здаватися зміщеними в одну сторону
• Око та щока можуть виглядати так, ніби вони втоплені на ураженій стороні
• Зміни в кольорі шкіри, світлому або темному
• Втрата волосся на обличчі
• Біль на обличчі
• Судоми
• Мігрень
• Проблеми з нервовою системою
• Залучення ока
• Можуть бути уражені щелепа та зуби

Причини

Причина PRS невідома, але протягом багатьох років з'явилася низка теорій щодо можливих факторів, що сприяють захворюванню. До таких ідей належать:

• Травма (деякі випадки PRS, здавалося, виникли внаслідок травми обличчя або шиї)
• Аутоімунітет
• Бактеріальні інфекції, такі як хвороба Лайма
• Вірусні інфекції, такі як герпес
• Порушення функції нервової системи
• Енцефаліт або запалення мозку
• Васкуліт або аномалії судин
• Склеродермія
• Доброякісні пухлини

Одна причина може не стосуватися всіх випадків PRS. Насправді може існувати сукупність факторів, які сприяли розвитку стану у однієї людини, і ці фактори можуть бути абсолютно різними для іншої людини. В даний час необхідні додаткові дослідження для PRS, щоб допомогти визначити основне джерело цієї хвороби.

Діагностика

Для діагностики PRS ваш лікар або медична група шукатимуть відмінні характеристики стану. Як правило, настання PRS відбувається у дітей у віці від п’яти до 15 років. Лікар візьме детальну історію хвороби та проведе всебічне фізичне обстеження.

Під час фізичного обстеження лікар перевірятиме зниження цілісності шкіри обличчя та втрату жиру, м’язів та кісток. Лікар може вирішити, що для підтвердження діагнозу PRS необхідні подальші обстеження, такі як КТ або МРТ.

У деяких випадках може бути рекомендована біопсія ураженої шкіри, коли пацієнт також має діагноз лінійної склеродермії.

Лікування

На сьогоднішній день не існує універсального підходу до лікування PRS. Лікування спрямоване на полегшення симптомів, контроль нападів, коли вони є, і зупинку подальшого розвитку захворювання, зазначає огляд літератури вАмериканський журнал нейрорадіології. У догляді може бути задіяно багато різних спеціальностей, включаючи дерматологів, очних лікарів, хірургів та неврологів. В даний час не існує встановлених вказівок, яких слід дотримуватися, і в багатьох звітах брала участь незначна кількість людей або повідомлень про випадки.

Оскільки етіологія PRS часто незрозуміла, у літературі є повідомлення про багато речей, які намагаються дослідити, хоча жодна з них ще не довела ефективність:

• Імуносупресивні методи лікування, такі як кортикостероїди
• Імуномодулятори. (Часто використовується комбінація метотрексату та преднізону.)
• Плазмаферез
• Протисудомні препарати для зменшення судом, якщо це застосовно
• Антималярії
• Вітамін D

PRS вважається самообмежувальним, що означає прогресивний період погіршення, а потім він досягає періоду стабілізації. Після стабілізації стану може знадобитися хірургічне втручання та косметичні процедури для поліпшення функції та естетики обличчя. Ці методи лікування можуть включати:

• Імпульсні лазери на барвниках
• Шкірні жирові трансплантати
• Аутологічні жирові трансплантати, де жир виводиться з власного тіла
• Трансплантати м’язового клаптя
• Силіконові ін’єкції або імплантати
• Кісткові трансплантати
• Трансплантати хряща
• Ін’єкції гіалуронової кислоти для заповнення ділянок під шкірою

Прогноз

Хоча PRS є самообмежувальним станом, вираженість симптомів може суттєво різнитися від однієї людини до іншої. Крім того, період часу, протягом якого хвороба досягає періоду стабільності, також значно відрізняється серед людей.

GARD припускає, що людині може знадобитися від двох до 20 років, щоб досягти точки стабільності. Крім того, у тих, у кого пізніше в житті розвивається PRS, може спостерігатися менш важка форма захворювання через повне розвитку черепно-лицьових структур та нервової системи.

Згідно з дослідженням, випущеним у 2014 році, у пацієнтів із PRS можливий рецидив після лікуванняOrphanet Journal з рідкісних хвороб.

Слово з дуже добре

Існує ще багато інформації про PRS, і діагностика стану може мати негативні наслідки для психічного здоров’я та соціального життя людини. Через рідкісність синдрому люди можуть відчувати себе наче самотні. Тому важливо знайти лікаря, якому ви можете довіряти та передавати свої запитання та занепокоєння.

Якщо ви хочете зв’язатись із іншими хворими на цю хворобу, такі організації, як The Romberg Connection та Міжнародна мережа склеродермії, пропонують підтримку пацієнтам та їхнім родинам, і, можливо, зможуть направити вас на додаткові ресурси.