Аутоімунне захворювання- термін, що використовується для опису понад 100 порушень, при яких імунна система вашого організму атакує власні клітини та тканини, включаючи тиреоїдит Хашимото, хворобу Грейвса, діабет 1 типу та ревматоїдний артрит. Хоча кожен із багатьох типів унікальний за своїм механізмом захворювання, вони в кінцевому рахунку представляють імунну систему, яка зіпсувалася. Хоча вчені не до кінця впевнені, що спричиняє аутоімунні захворювання, основна маса даних свідчить про те, що генетика відіграє центральну роль у поєднанні із зовнішніми факторами, такими як навколишнє середовище, спосіб життя та навіть минулі інфекції.
Ілюстрація Емілі Робертс, VerywellГенетика
За звичайних обставин імунна система виробляє імунні білки, відомі як антитіла, щоразу, коли вона потрапляє під вплив чужорідних агентів, таких як вірус або бактерії. Кожне антитіло запрограмовано на знищення певного агента. Якщо чужорідний агент повертається, імунна система "запам'ятовує" його і починає повторну атаку з тим же антитілом.
Вченим відомо, що генетика відіграє роль в аутоімунних захворюваннях з трьох причин:
- Велика кількість аутоімунних захворювань протікає в сім'ях.
- Велика кількість хвороб вражає певні етнічні групи населення.
- Геномні дослідження виявили специфічні генетичні мутації, загальні для людей з різними аутоімунними захворюваннями.
Деякі генетичні основи ясніші за інші. Наприклад, ризик розсіяного склерозу (МС) у дитини, захворювання, пов’язаного з мутацією HLA-DRB1, зростає з 0,1 відсотка в загальній популяції до 2 відсотків - у 20 разів більше - якщо хтось із його батьків мають РС. Інші хвороби, такі як псоріаз, можуть вражати членів розширеної сім'ї, а не лише найближчих.
Ми також бачимо генетичні закономірності серед етнічних груп, що свідчить про автосомно-рецесивний характер успадкування. Сюди входять діабет 1 типу, який частіше зустрічається у білих, та вовчак, який, як правило, є більш важким у афроамериканців та іспаномовних груп.
Генетичні причини, що перекриваються
Хоча моделі успадкування часто здаються специфічними для певних мутацій, є докази того, що спільний основний фактор, швидше за все хромосомний, може схилити людину до аутоімунітету. Ось чому хтось із вовчаком часто повідомляє, що у нього є члени сім'ї з ревматоїдним артритом, тиреоїдитом Хашимото або іншими аутоімунними розладами, не пов'язаними з вовчаком.
У той же час нерідкі випадки, коли людина страждає множинними аутоімунними захворюваннями, відомими будь-який поліавтоімунний імунітет. Якщо у когось більше трьох, захворювання класифікується як множинний аутоімунний синдром (MAS).
Винос:
Дослідження Центру ревматичних хвороб у Бухаресті свідчать, що близько 25 відсотків людей з аутоімунними захворюваннями зазнають додаткових аутоімунних розладів.
Деякі аутоімунні захворювання мають підвищену ймовірність розвитку МАС, включаючи ревматоїдний артрит, розсіяний склероз, тиреоїдит Хашимото та синдром Шегрена. Відомо, що інші захворювання часто зустрічаються одночасно, такі як діабет 1 типу та целіакія, обидва з яких мають мутації генів HLA-DRB1, HLA-DQA1 та HLA-DQB1.
Це свідчить про те, що людина, генетично схильна до аутоімунітету, може розвинути хворобу лише в тому випадку, якщо вона потрапляє під вплив середовища, яке ефективно «включає» стан.
Навколишнє середовище та спосіб життя
Незважаючи на те, що експерти отримали глибше розуміння генетичних причин аутоімунних захворювань, вони все ще залишаються в похмурості щодо того, як впливають певні фактори навколишнього середовища. Для цього вони покладаються на епідеміологічні дані, щоб описати, як певні негенетичні фактори збільшують ризик певних розладів як прямо, так і опосередковано.
Незважаючи на відсутність розуміння екологічних причин розвитку аутоімунних захворювань, нині наявні дані свідчать про те, що вони можуть відігравати більшу роль, ніж уявлялося спочатку.
Винос:
Згідно з дослідженнями Інституту Скриппса в Лос-Анджелесі, екологічні причини можуть становити 70% усіх аутоімунних захворювань.
Причини широко описуються як пов’язані з однією з трьох речей:
- Інфекції, як вірус Епштейна-Барра
- Отруйні хімічні речовини, такі як сигаретний дим
- Дієтичні фактори, такі як надмірна кількість солі
Дослідники припускають, що вплив деяких з цих факторів може перешкоджати нормальному функціонуванню імунної системи, потенційно змушуючи організм реагувати, виробляючи захисні антитіла.
Залежно від тригера, деякі антитіла менш здатні диференціювати збудника і нормальні клітини організму. Якщо це трапиться, антитіла можуть почати пошкоджувати нормальні тканини, викликаючи тим самим вторинну реакцію, в результаті якої виробляються аутоантитіла для атаки на тканини, які зараз вони вважають чужими.
Приклади екологічних тригерів
Це було відзначено при вірусі Епштейна-Барра (EBV) та ревматоїдному артриті. Індуковані EBV антитіла не тільки вищі у людей з РА, але вони також націлюються і атакують ті самі типи білків, що знаходяться на поверхні вірусу та суглобових тканин. Це свідчить про те, що EBV може викликати аутоімунітет просто в результаті "помилкової ідентичності" і ненавмисно породити РА-специфічні аутоантитіла, такі як ревматоїдний фактор (РФ).
Винос:
На додаток до ревматоїдного артриту, вірус Епштейна-Барра тісно пов'язаний з розсіяним склерозом, запальними захворюваннями кишечника, діабетом 1 типу, ювенільним ідіопатичним артритом та целіакією.
Куріння аналогічно пов'язане з ревматоїдним артритом, вовчаком, розсіяним склерозом та хворобою Грейвса, тоді як, як вважають, сіль змінює мікробіоти кишечника та збільшує ризик діабету 1 типу та розсіяного склерозу. Ожиріння піддає ризику як ревматоїдний артрит, так і псоріатичний артрит.
Потрібно провести більше досліджень, щоб з’ясувати, які фактори навколишнього середовища становлять найбільший ризик для яких груп населення та які фактори взаємодії діють, щоб створити "ідеальну шторм" для імунітету.
Фактори ризику
Важко припустити, які фактори ризику піддають найбільший ризик аутоімунного захворювання. У деяких випадках ви просто схильні до народження. В інший час захворювання може бути спричинене станами, які ви не можете контролювати, наприклад, інфекції EBV, які трапляються у понад 90% населення.
Однак якщо у вас є сімейна історія аутоімунного захворювання, вибір здорового способу життя, наприклад, уникання сигарет та підтримка здорової ваги, може потенційно зменшити ваш ризик.
Якщо вас турбує сімейний анамнез, ви можете попросити свого лікаря про проходження групи скринінгових тестів: тесту на антинуклеарні антитіла (ANA) та імуноглобуліну IgA, IgG та IgM. Результати можуть виявити ризик виникнення певних розладів та дати вам поштовх для подальшого тестування або вжиття профілактичних заходів.
.jpg)
.jpg)
