ЩО СЛІД ЗНАТИ ПРО ВРОДЖЕНІ МІОПАТІЇ

Хвороба центрального ядра

Захворювання центрального ядра так зване, оскільки при розгляді м’язів під мікроскопом існують чітко визначені області, в яких відсутні нормальні клітинні компоненти, такі як мітохондрії або саркоплазматичний ретикулум.

Захворювання виникає внаслідок мутації гена рецептора ріанодину (RYR1). Хоча хвороба успадковується автосомно-домінантним чином, що зазвичай означало б, що симптоми також були б у батьків, ген, як правило, не повністю виражений - навіть якщо хтось має активну форму мутації, іноді їх симптоми виражені слабо.

Захворювання центрального ядра також може впливати на дітей у подальшому житті, що призводить до затримки моторного розвитку. Наприклад, дитина може не ходити, поки їй не виповниться 3 або 4 роки. Іноді початок може наступити навіть пізніше, у зрілому віці, хоча, в цьому випадку, симптоми, як правило, слабші. Іноді вони стають очевидними лише після прийому знеболюючого препарату, який викликає важку реакцію у людей з цим розладом.

Багатоядерна хвороба

Багатоядерна хвороба також спричиняє зниження м’язового тонусу і зазвичай стає симптоматичною, коли хтось перебуває в дитинстві або ранньому дитинстві. Такі рухові моменти, як ходьба, можуть затримуватися, і коли дитина все-таки ходить, може здатися, що вона хитається і може часто падати. Іноді слабкість може перешкоджати здатності дитини нормально дихати, особливо вночі. Свою назву розлад отримав через наявність у м’язових волокнах невеликих ділянок зменшених мітохондрій. На відміну від хвороби центрального ядра, ці регіони не поширюються на всю довжину волокна.

Немалінова міопатія

Немалінова міопатія, як правило, успадковується аутосомно-домінантно, хоча існує аутосомно-рецесивна форма, яка спричиняє появу симптомів у дитинстві. Було залучено кілька генів, включаючи ген небуліну (NEM2), альфа-діючий ген (ACTA1) або ген тропоміозину (TPM2).

Немалінова міопатія може виникати по-різному. Найважча форма - у новонароджених. Пологи дитини, як правило, важкі, і дитина буде здаватися синьою при народженні через утруднене дихання. Через слабкість дитина, як правило, погано годує і не дуже спонтанно рухається.Оскільки дитина може бути занадто слабкою, щоб кашляти і захищати легені, серйозні легеневі інфекції призводять до високої ранньої смертності.

Проміжна форма немалінової міопатії призводить до слабкості м’язів стегна у немовлят. Рухові етапи затримуються, і багато дітей з цим розладом до 10 років будуть прив’язані до інвалідного візка. На відміну від інших міопатій, м’язи обличчя можуть сильно постраждати.

Існують також більш легкі форми немалінової міопатії, які викликають менш сильну слабкість у грудному віці, дитинстві або навіть у зрілому віці. У найлегшій з цих форм моторний розвиток може бути нормальним, хоча певна слабкість з’являється пізніше в житті.

Діагноз немалінової міопатії, як правило, спочатку ставиться при біопсії м’язів. У м’язових волокнах з’являються невеликі палички, які називаються немаліновими тілами.

Міотубулярна (центрально-ядерна) міопатія

Міотубулярна міопатія успадковується різними способами. Найбільш поширеним є рецесивний зразок, пов'язаний з Х, що означає, що він найчастіше з'являється у хлопчиків, чия мати носила ген, але не мала симптомів. Цей тип міотубулярної міопатії зазвичай починає викликати проблеми внутрішньоутробно. Рухи плода зменшуються, а пологи утруднені. Голова може бути збільшена. Після народження м’язовий тонус дитини низький, і тому вони здаються гнучкими. Вони можуть бути занадто слабкими, щоб повністю відкрити очі. Можливо, їм доведеться допомогти в механічній вентиляції, щоб вижити. Знову ж таки, існують і менш важкі варіації цього захворювання.