Генетичний рак?

FatCamera / E + / Getty Images

Рак - це генетичне захворювання, спричинене змінами певних генів або сегментів ДНК, які спонукають клітини виходити з-під контролю. Ці генетичні мутації можуть передаватися у спадок або, що частіше, набуваються з часом.

Спадкові мутації генів передаються наступному поколінню від репродуктивних клітин батьків (яйцеклітина або сперма) і є у всіх клітинах організму. З іншого боку, набуті генетичні мутації виникають в одній клітині через помилки поділу клітин або вплив канцерогенів (речовин, що викликають рак), таких як тютюн або радіація.

Більшість видів раку є багатофакторними, що означає, що ваш ризик зростає залежно від різних факторів, включаючи генетику, навколишнє середовище, спосіб життя та особисту історію здоров’я. Дізнайтеся більше про генетику раку та про те, як генні мутації можуть спричинити рак.

Спадковий синдром раку

Отже, генетичний рак? Приблизно в 5% - 10% випадків спадкові генетичні мутації справді лежать в основі підвищеного ризику раку. Вони відомі як спадкові синдроми раку або мутації зародкової лінії.

Іноді рак може «заробитись у вашій родині», коли насправді звичним стилем життя чи фактором навколишнього середовища може бути винуватця, наприклад спільна звичка куріння.

Певні ознаки в історії хвороби вашої родини можуть свідчити про те, що ви успадкували ризик раку. До них належать:

• Рак у багатьох поколіннях (наприклад, бабуся, мати та дочка)
• Кілька випадків одного і того ж типу раку, особливо якщо він рідкісний або рідкісний
• Рак у молодшому віці, ніж зазвичай
• Дитячий рак у братів і сестер
• Більше одного типу раку в однієї людини
• Рак у парі органів (таких як обидва ока, груди або нирки)
• Рак у статі, як правило, не страждає (як чоловічий рак молочної залози)

Занепокоєння особливо велике, якщо ви помічаєте рак у вашій найближчій родині або на одній стороні вашої родини, а не у більш далеких родичах. У цьому випадку багато лікарів рекомендують генетичне тестування, щоб виключити інші причини, підтвердити спадковий синдром раку та краще керувати своїми медичними рішеннями в майбутньому.

Види спадкових раків

Спадкова мутація гена не гарантує, що у вас розвинеться рак. Це швидше означає, що у вас підвищений ризик розвитку захворювання.

Ось деякі види раку, які, як відомо, пов’язані з успадкованими генами:

• Спадковий синдром раку молочної залози та яєчників (HBOC) може бути викликаний спадковою мутацією гена BRCA1 або BRCA2 або інших. Рак молочної залози, рак яєчників, рак маткових труб, первинний рак очеревини, рак молочної залози у чоловіків, рак підшлункової залози та рак передміхурової залози, серед інших, можуть бути спричинені HBOC.
• Рак молочної залози, щитовидної залози, ендометрія та інших типів може бути викликаний спадковими мутаціямиПТЕНген через синдром Коудена.
• Колоректальний рак може бути викликаний мутацією декількох генів, таких якMLH1, MSH2, MSH6, PMS1,іPMS2через синдром Лінча. Це також призводить до підвищеного ризику раку ендометрія, яєчників, шлунка, тонкої кишки, підшлункової залози, нирок, сечоводів, головного мозку та жовчної протоки.
• Множинні ракові захворювання, такі як саркома, лейкемія, мозок, кора надниркових залоз та рак молочної залози, можуть бути викликані спадковими мутаціями вTP53абоCHEK2гени, зумовлені синдромом Лі-Фраумені.

Придбані мутації, що викликають рак

Придбані ракові мутації, також відомі як соматичні зміни, є корінням більшості видів раку. Іноді ці мутації трапляються в результаті впливу канцерогенів. Однак ці мутації можуть виникати будь-коли, коли клітина ділиться.

Канцерогени можуть спричинити рак, спричиняючи пряме пошкодження ДНК у клітинах або прискорюючи поділ клітин, що збільшує ризик мутацій.

Фактори, що викликають генетичні мутації

Багато факторів навколишнього середовища та способу життя можуть сприяти розвитку раку. До них належать:

• Тютюн, який містить купу канцерогенів залежно від типу, такого як нікотин, бензол та поліциклічні ароматичні вуглеводні (ПАУ)
• Ультрафіолетове (УФ) випромінювання сонячного світла та солярію
• Алкоголь через пошкодження організму та інші зміни, такі як підвищений рівень естрогену
• Надмірна вага або ожиріння, можливо через запалення, зміну рівня гормонів, ріст клітин тощо
• Деякі інфекції, включаючи вірус папіломи людини (ВПЛ), вірус імунодефіциту людини (ВІЛ) та гепатит В або гепатит С
• Вплив азбесту, вугілля, радону чи інших канцерогенів там, де ви працюєте або проживаєте
• Літній вік

Генетичне тестування на рак

Якщо вас турбує ваш ризик раку через сімейну історію, лікар може допомогти вам визначити, чи підходить вам генетичне тестування на рак. Залежно від вашої індивідуальної ситуації, генетичне тестування може надати вам можливість вжити заходів для зменшення ризику або призначити скринінг на рак для більш раннього виявлення та лікування.

Тим не менш, генетичне тестування не завждикорисний і не може передбачити майбутнє, а це означає, що результати тесту можуть також призвести до стресу і тривоги або навіть до нерозуміння результатів. З цих причин найкраще поговорити з навченим генетичним консультантом, а не занурюватися самостійно за допомогою генетичного тесту вдома, згідно з Американським онкологічним товариством (ACS).

Знайте свої права щодо генетичної схильності

Кілька законів допомагають захистити вас від генетичної дискримінації щодо доступу до медичного страхування та працевлаштування. Однак це не захищає вас, якщо у вашого роботодавця менше 15 працівників або для інших видів страхування, таких як страхування життя, інвалідності чи довгострокового догляду.

Тестування на спадкові гени

За направленням від свого медичного працівника ви можете зустрітися зі спеціалістом для генетичного консультування. Якщо ви вирішите, що хочете провести генетичне тестування, ви можете відправити зразок крові або слини в лабораторію. Там його можна дослідити на наявність змін у вашій ДНК, що може свідчити про генетичні мутації ряду різних видів раку.

Ваш генетичний консультант може допомогти вам переглянути результати, щоб дізнатись більше про ваш спадковий ризик раку та наступні кроки, які слід розглянути, щоб знизити ризик раку та взяти своє здоров’я у свої руки.

Тестування на мутації раку

Якщо у вас нещодавно був діагностований рак, ваші лікарі можуть також рекомендувати іншу форму генетичного тестування, відому як геномнатестування, яке вивчає генетичний склад ракових клітин.

Ці тести можуть мати багато переваг. Вони можуть допомогти краще визначити ваш прогноз, ризик рецидиву раку, а також те, які методи лікування (або не будуть) працюватимуть найбільш ефективно для вашого типу раку.

Слово з дуже добре

Хоча рак є генетичним, вплив ваших генів, способу життя та навколишнього середовища на ваш потенційний ризик раку може бути складним і заплутаним. Якщо у когось із ваших близьких нещодавно був діагностований рак або вас турбує ваша сімейна історія, попросіть свого медичного працівника про генетичне консультування.

З їх допомогою ви можете розширити свої сили та здобути спокій за допомогою таких інструментів, як генетичне тестування, зміна способу життя та регулярні обстеження.