Синдром Бругада - це рідкісне спадкове порушення роботи електричної системи серця, яке може призвести до фібриляції шлуночків та раптової смерті у здорових молодих людей. На відміну від більшості інших станів, що спричиняють раптову смерть у молодих людей, аритмії, спричинені синдромом Бругада, зазвичай виникають під час сну, а не під час фізичних вправ.
Portra Images / Getty ImagesВиникнення
Більшість людей, яким діагностовано синдром Бругада на основі симптомів, - це дорослі молоді та середнього віку.
Синдром Бругада спостерігається набагато частіше у чоловіків, ніж у жінок - у 8-10 разів частіше. Оскільки синдром Бругада був визнаний лише з початку 1990-х років у західній медицині, і оскільки експерти змінили спосіб визначення синдрому Бругада в 2013 році, досить складно точно знати, скільки людей має його. Деякі оцінюють, що у 1 з 5000 людей може бути такий стан. Відомо, що це частіше трапляється у людей із південно-східної Азії через генетику, можливо, це страждає від 1 з 1000 людей.
Єдиною серцевою патологією, виявленою при цьому синдромі, є електрична; серця людей із синдромом Бругада структурно нормальні.
Симптоми
Найбільш руйнівною проблемою, спричиненою синдромом Бругада, є раптова смерть під час сну. Однак у людей із синдромом Бругада можуть спостерігатися епізоди запаморочення, запаморочення, синкопе (втрата свідомості), нічні судоми або задишка та важке дихання під час сну до летальної події. Якщо ці нефатальні епізоди звернуть увагу лікаря, можна поставити діагноз та розпочати лікування, щоб запобігти наступній раптовій смерті.
Синдром Бругади визначено причиною таємничого «синдрому раптової незрозумілої нічної несподіваної смерті» або НУНД. Вперше SUNDS було описано кілька десятиліть тому як стан, що вражає молодих чоловіків у Південно-Східній Азії. З тих пір було визнано, що у цих молодих азіатських чоловіків синдром Бругада, який у цій частині світу є набагато більш поширеним, ніж у більшості інших місць.
Причини
Здається, синдром Бругади обумовлений однією або кількома генетичними аномаліями, які впливають на серцеві клітини, зокрема, в генах, які контролюють натрієвий канал. Він успадковується як аутосомно-домінантний ознака, але не кожен, хто має аномальний ген або гени, позначається однаково. Крім того, конкретного гена не було знайдено приблизно для 70% постраждалих сімей.
Електричний сигнал, який керує серцевим ритмом, генерується каналами в мембранах серцевих клітин, які дозволяють зарядженим частинкам (так званим іонам) протікати вперед і назад по мембрані. Потік іонів по цих каналах виробляє електричний сигнал серця. Одним з найважливіших каналів є натрієвий канал, який дозволяє натрію потрапляти в серцеві клітини. При синдромі Бругада натрієвий канал частково перекритий, так що електричний сигнал, що генерується серцем, змінюється. Ця зміна призводить до електричної нестабільності, яка за певних обставин може спричинити фібриляцію шлуночків.
Крім того, у людей із синдромом Бругада може спостерігатися форма дизавтономії - дисбаланс між симпатичним та парасимпатичним тонусом. Постулюється, що нормальне підвищення парасимпатичного тонусу, яке відбувається під час сну, може бути перебільшеним у людей із синдромом Бругада, і що цей сильний парасимпатичний тонус може спровокувати нестабільні канали, щоб стати нестабільними, і призвести до раптової смерті.
Визнано зв'язок між шизофренією та картиною ЕКГ Бругада.
Інші фактори, які можуть спровокувати летальну аритмію у людей із синдромом Бругада, включають лихоманку, вживання кокаїну, надмірне вживання алкоголю та вживання різних ліків, особливо деяких антидепресантів.
Діагностика
Електрична аномалія, спричинена синдромом Бругада, може спричинити характерну картину на ЕКГ, таку картину, яка називається діаграмою Бругада. Цей шаблон складається із специфічної "криволінійної" форми трикутника, що супроводжується підвищеннями сегментів ST у відведеннях V1 та V2.
Не у всіх із синдромом Бругада спочатку на "ЕКГ" є "типова" картина Бругада, хоча у них може бути інша картина "відкидання сідла". Коли цим людям дають такі ліки, як прокаїнамід, що блокує натрієві канали, вони демонструють "типову" схему Бругада. Однак цей препарат може бути дуже небезпечним для цих пацієнтів, тому такий тип діагностичного тестування повинен проводити фахівець.
Отже, якщо підозрюється синдром Бругада (оскільки, наприклад, сталася синкопа або член сім’ї раптово помер уві сні), може знадобитися фахівець, знайомий із синдромом Бругада, щоб оцінити, чи може бути присутній “нетиповий” шаблон Бругада або провести діагностичне обстеження.
Якщо на ЕКГ людини відображається картина Бругада, і якщо він або вона також мали епізоди незрозумілого сильного запаморочення або синкопе, пережив зупинку серця або має сімейну історію раптової смерті віком до 45 років, ризик раптової смерті є високим. Однак, якщо модель Бругада присутня і жоден з цих інших факторів ризику не спостерігався, ризик раптової смерті виявляється набагато меншим.
До людей із синдромом Бругада, які мають високий ризик раптової смерті, слід ставитися агресивно. Але у тих, у кого на ЕКГ є картина Брудади, але відсутні інші фактори ризику, рішення про те, наскільки агресивним бути, є не настільки чітким.
Електрофізіологічне тестування було використано, щоб допомогти у прийнятті цього більш складного рішення щодо лікування, з’ясувавши ризик раптової смерті людини. Здатність електрофізіологічних досліджень точно оцінити, що ризик набагато менше, ніж досконалий. Тим не менше, найбільші професійні товариства в даний час підтримують розгляд цього тесту у людей, які мають типову схему Бругада на своїх ЕКГ без додаткових факторів ризику.
Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз синдрому Бругада, але зазвичай не є корисним для оцінки ризику раптової смерті пацієнта. Крім того, генетичне тестування при синдромі Бругада є досить складним і часто не дає однозначних відповідей. І все-таки це може бути корисно допомогти виявити постраждалих членів сім'ї.
Оскільки синдром Бругада - це генетичний розлад, який часто передається у спадок, нинішні рекомендації вимагають обстеження всіх родичів першого ступеня будь-кого, у кого діагностовано цей стан. Скринінг повинен складатися з дослідження ЕКГ та ретельного збору анамнезу на предмет виявлення епізодів синкопе або інших симптомів.
Лікування
Найбільш перевіреним методом запобігання раптової смерті при синдромі Бругада є введення імплантованого дефібрилятора. Загалом слід уникати прийому антиаритмічних препаратів. Через те, як ці препарати діють на канали в мембранах серцевих клітин, вони не тільки не зменшують ризик фібриляції шлуночків при синдромі Бругада, але й можуть насправді збільшити цей ризик.
Ліки, що називаються хінідином, і абляційна терапія продемонстрували певний успіх у лікуванні синдрому Бругада, але хінідин має багато неприємних побічних ефектів, і жодне лікування ще не має достатніх доказів, щоб рекомендувати.
Чи повинен хтось із синдромом Бругада отримувати імплантований дефібрилятор, залежить від того, чи буде, нарешті, ризик раптової смерті високим чи низьким. Якщо ризик високий (на основі симптомів або електрофізіологічних досліджень), слід рекомендувати дефібрилятор. Але імплантовані дефібрилятори дорогі і мають свої власні ускладнення, тому, якщо ризик раптової смерті вважається низьким, ці пристрої в даний час не рекомендуються.
Рекомендації щодо вправ
Кожного разу, коли у молодої людини діагностують стан серця, який може спричинити раптову смерть, необхідно поставити питання про те, чи безпечно виконувати фізичні вправи. Це пояснюється тим, що більшість аритмій, які спричиняють раптову смерть у молодих людей, частіше виникають під час фізичного навантаження.
Натомість у синдромі Бругада набагато частіше смертельні аритмії виникають під час сну, ніж під час фізичних вправ. Тим не менше, передбачається (мало або немає об'єктивних доказів), що сильні фізичні навантаження можуть представляти ризик, що перевищує норму у людей із цим захворюванням. З цієї причини синдром Бругада включений до офіційних рекомендацій, сформованих експертними комісіями, які враховували рекомендації щодо фізичних вправ у молодих спортсменів із серцевими захворюваннями.
Спочатку вказівки щодо фізичних вправ із синдромом Бругада були досить обмежувальними. На 36-й конференції Бетесди 2005 року щодо рекомендацій щодо участі у змаганнях спортсменів із серцево-судинними патологіями рекомендувалося людям із синдромом Бругада взагалі уникати фізичних вправ високої інтенсивності.
Однак згодом це абсолютне обмеження було визнано занадто суворим. Зважаючи на той факт, що аритмії, що спостерігаються при синдромі Бругада, як правило, не виникають під час фізичних вправ, ці рекомендації були лібералізовані в 2015 році згідно з новими рекомендаціями Американської асоціації серця та Американського коледжу кардіологів.
Відповідно до останніх рекомендацій 2015 року, якщо у молодих спортсменів із синдромом Бругада не було симптомів, пов’язаних із фізичними вправами, для них розумно брати участь у змагальних видах спорту, якщо:
- Вони, їхні лікарі та батьки або опікуни розуміють потенційні ризики та погодились вжити необхідних запобіжних заходів.
- Вони уникають перегрівання від лихоманки або перевтоми.
- Вони уникають ліків, які можуть погіршити синдром Бругада.
- Вони залишаються гідратованими.
- Автоматичний зовнішній дефібрилятор (AED) є звичайною частиною їхнього особистого спортивного обладнання.
- Працівники команди можуть та хочуть використовувати AED та виконувати СЛР, якщо це необхідно.
Слово з дуже добре
Синдром Бругада - рідкісний генетичний стан, який спричиняє раптову смерть, як правило, під час сну у здорових молодих людей. Фокус полягає в тому, щоб діагностувати цей стан до того, як відбудеться незворотна подія. Це вимагає від лікарів пильної уваги - особливо у тих, хто пережив обмороку або незрозумілі епізоди запаморочення - до тонких результатів ЕКГ, які спостерігаються при синдромі Бругада.
Люди, у яких діагностовано синдром Бругада, майже завжди можуть уникнути летального результату за допомогою відповідного лікування, і вони можуть розраховувати на нормальне життя.
