Що таке вроджені аномалії нирок та сечовивідних шляхів (CAKUT)?

Вроджені аномалії нирок та сечовивідних шляхів (іноді їх називають CAKUT) - це проблеми з сечовидільною системою, які спостерігаються з народження. У когось із CAKUT якась частина сечовидільної системи не формується нормально під час внутрішньоутробного розвитку.

Залежно від конкретних проблем, у когось із CAKUT може бути стан, який викликає симптоми лише в подальшому житті. З іншого боку, більш серйозна проблема може викликати небезпеку для життя з дитинства.

Хоча багато людей більше знайомі з іншими видами вроджених аномалій (наприклад, вродженими проблемами з серцем), вроджені аномалії нирок та сечовивідних шляхів є найпоширенішим видом вроджених вроджених вад, що вражають приблизно 1 з 500 новонароджених.

Деякий тип CAKUT є причиною приблизно у половини дітей, які страждають на термінальну стадію захворювання нирок. У дорослих із термінальною стадією захворювання нирок на CAKUT припадає близько 7% випадків.

Види CAKUT

Існує багато різних типів CAKUT, які можна класифікувати по-різному на основі конкретного ураженого органу, типу залучення та різної задіяної генетики (якщо вона відома). У деяких випадках уражаються кілька відділів сечовивідних шляхів. Проблеми можуть стосуватися обох сторін тіла або лише однієї сторони.

CAKUT може включати одне або кілька з наступного:

• Аномальна форма або розташування нирок (наприклад, "підковоподібна нирка")
• Часткове дублювання нирок
• Агенезія нирок (повна відмова однієї або обох нирок)
• Дисплазія нирок (невпорядкований розвиток нирок)
• Гіпоплазія нирок (дрібні нирки)
• Відтік сечі в нирки
• Проблеми з клапанами уретри (наприклад, задні клапани)
• Додатковий сечовід або збільшений сечовід
• Несформованість уретри
• Аномалії сечового міхура, включаючи збільшення сечового міхура
• Обструкція (де сечовід з'єднується з ниркою або сечовим міхуром)

КАКУТ також може бути частиною медичних синдромів, які вражають різні системи організму. Сюди входять синдром ниркової колобоми, орофаціодигітальний синдром, ниркові кісти, синдром діабету, синдром Фрейзера, синдром VACTERL та багато інших.

Іноді разом із CAKUT групують інші спадкові форми захворювань нирок. Наприклад, аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок та аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба є двома різними спадковими захворюваннями, які призводять до утворення наповнених рідиною кіст всередині нирок.

Ці кісти з часом переривають роботу нирок і викликають симптоми. Однак деякі лікарі не включають їх, говорячи про CAKUT.

CAKUT Симптоми

Симптоми від CAKUT залежатимуть дещо від конкретного типу вроджених проблем та їх тяжкості, а також від віку людини. Потенційні проблеми включають:

• Живіт здутий через збільшення сечового міхура
• Труднощі з годуванням і поганий набір ваги у немовлят
• Збільшення інфекцій сечовивідних шляхів
• Рясне або знижене сечовипускання
• Порушення електролітів
• Затримка статевого дозрівання
• Знижена висота
• Анемія
• Гіпертонія
• Серцево-судинні захворювання

Крім того, деякі плоди з дуже поганою функцією нирок матимуть низький рівень навколоплідних вод, перебуваючи в утробі матері (олігогідрамніон). Це проблема, тому що нирки в передпологовому періоді зазвичай виробляють цю рідину. Це може спричинити інші проблеми, такі як знижений ріст, затримка дозрівання легенів, дефекти кінцівок, а іноді і смерть.

Якщо CAKUT завдає серйозної шкоди ниркам, це в кінцевому підсумку може спричинити симптоми ниркової недостатності. Якщо не лікувати трансплантацію нирки або гемодіаліз, це може спричинити небезпечні для життя проблеми, такі як неможливість виділення сечі, серйозні проблеми з електролітами, неврологічні проблеми, підвищена схильність до кровотеч та надзвичайно високий кров’яний тиск. У важких випадках термінальна стадія захворювання нирок трапляється в перші роки життя.

У деяких, але не у всіх людей з CAKUT є проблеми з іншими системами організму, що може призвести до додаткових симптомів. Наприклад, деякі люди з вродженими проблемами, що вражають нирки або нижні сечовивідні шляхи, також мають проблеми з розвитком серця, легенів, нервової системи та інших органів.

Причини

Аномальний анатомічний розвиток

Пренатальний розвиток сечовидільної системи вимагає складної серії фізіологічних етапів. Їх потрібно ретельно координувати, оскільки різні типи клітин перетворюються на те, що стане органами сечовидільної системи. Коли щось порушує цей шлях розвитку, може статися CAKUT.

Більшість людей розуміють, що нирки виробляють сечу, яка потім транспортується через сечовивідні шляхи, рухаючись з нирок через сечовід, а потім у сечовий міхур. Далі вона тече через уретру і виходить з організму. Завдяки цій системі ваше тіло виводить відходи через сечу.

Але сечовидільна система забезпечує ще кілька важливих функцій. Наприклад, нирки допомагають регулювати кількість рідини в організмі, а також кількість певних електролітів (солей) у крові. Вони також відіграють ключову роль у контролі артеріального тиску. Крім того, нирка важлива для використання вітаміну D і для вироблення гормону, необхідного для утворення нових еритроцитів.

Як результат, потенційні симптоми, спричинені CAKUT, пов'язані з цими нормальними функціями. У деяких типах КАКУТ сеча не може нормально покинути тіло, оскільки є завал або обмежений отвір. У цих випадках сеча може отримати резервну копію та призвести до проблем.

Залежно від конкретної проблеми, це може призвести до аномального збільшення сечоводу, сечового міхура або нирок (гідронефроз). Якщо його не усунути, це може назавжди пошкодити нирку з часом.

Генетичні та негенетичні причини

Деякі види КАКУТ мають генетичну природу. Специфічна мутація гена призводить до того, що нирка (а також, можливо, і інші відділи сечовидільної системи) не формуються нормально.

Дослідники виявили мутації кількох різних генів, які можуть спричинити CAKUT, два з яких - PAX2 та BMP4. Дослідники все ще відкривають нові.

Різні мутації можуть призвести до конкретних типів CAKUT різного ступеня тяжкості та потенційних варіантів лікування. У цих випадках CAKUT може передаватися сім'ями, хоча це не завжди так.

Іноді CAKUT поєднується з хромосомною патологією. Наприклад, багатьом людям знайома трисомія 21, також відома як синдром Дауна, яка виникає, коли людина має зайву копію 21 хромосоми.

Деякі люди з синдромом Дауна мають CAKUT, як і деякі люди з іншими типами хромосомних відхилень, таких як трисомія 18. Однак при хромосомних відхиленнях CAKUT не є єдиною проблемою.

Інший раз виявляється, що у людини є КАКУТ, хоча ні в кого в сім’ї його ніколи не було, і хоча жодної генетичної причини виявити не вдається.

Показано, що деякі фактори навколишнього середовища збільшують ризик виникнення КАКУТ. Двома з них є діабет у матері та вплив інгібіторів АПФ (наприклад, каптоприлу) в пренатальному віці, однак у більшості випадків причин не вдається знайти.

Діагностика

В даний час CAKUT часто вперше діагностується пренатально. Це стало більш поширеним явищем, оскільки стало стандартною допомогою для проведення всебічних анатомічних обстежень (за допомогою спеціального виду УЗД) протягом другого триместру вагітності.

Однак цей тест не є досконалим, і іноді плід, у якого діагностовано потенційний КАКУТ перед вагітністю, народжується без будь-яких проблем.

Якщо є занепокоєння щодо CAKUT, дуже корисно отримати генетичну консультацію та допомогу у мультидисциплінарній групі. У деяких випадках може бути рекомендовано генетичне тестування, яке допоможе скласти уявлення про точний характер проблеми. Ваш лікар може дати вам уявлення про потенційну серйозність проблеми.

Історія хвороби та обстеження є найважливішою частиною діагностичного процесу. Ваш лікар запитає про будь-які симптоми та минулі медичні проблеми.

Важливо з’ясувати, чи хтось із членів сім’ї мав проблеми з нирками чи захворюваннями сечовивідних шляхів. Це може дати корисні підказки щодо конкретної причини. Важливо усвідомлювати, що навіть якщо причина генетична, це не означає, що КАКУТ виявиться однаково у кожної людини в родині.

Основні тести можуть зіграти діагностичну роль. Наприклад, стандартні аналізи крові можуть включати загальний аналіз крові та маркери крові, що використовуються для вимірювання функції нирок. Основні тести сечі часто корисні. Використовуючи деякі з цих висновків, лікарі можуть отримати оцінку того, наскільки добре функціонують нирки.

Тести на зображення мають вирішальне значення для розуміння конкретної анатомії. Вони можуть включати такі тести:

• Порожнення цистоуретрограми
• УЗД нирок
• Діуретичне сканування нирок (з використанням ін’єкції радіоактивних слідових речовин)
• Комп’ютерна томографія (КТ)
• Магнітно-резонансна урографія (проводиться в апараті МРТ)

Лікування

Лікування здійснюється з урахуванням конкретного CAKUT та індивідуальної клінічної ситуації. Ці особи потребуватимуть постійного моніторингу, догляду та лікування з боку медиків, які мають досвід у цих умовах.

Лікування проблем нирок

У багатьох людей з CAKUT та проблемами з нирками врешті-решт спостерігається ниркова недостатність. Це означає, що нирки перестають функціонувати настільки добре, щоб виводити відходи, що призводить до смерті, якщо їх не лікувати. Щоб запобігти цьому, людині потрібні постійні діалізні процедури або трансплантація нирки.

Переважно пересадка нирки, але відповідна нирка може бути не завжди доступною. Якщо це так, комусь із важкими захворюваннями нирок може знадобитися пройти діаліз, поки не з’явиться відповідна донорська нирка.

Трансплантація нирки повинна вилікувати основну проблему. Однак після операції людині потрібно буде приймати імунодепресивні препарати протягом усього життя.

Корисно якомога довше відкласти потребу в діалізі або трансплантації нирки. Одним із важливих способів зробити це, переконавшись, що кров'яний тиск не стає занадто високим.

Як результат, часто використовуються один або кілька препаратів для зниження артеріального тиску, часто такі препарати, як інгібітори АПФ (наприклад, каптоприл) або ARBS (як лозартан). Це може допомогти відкласти потребу в терапії заміщення нирок.

Інші методи лікування іноді можуть допомогти у вирішенні деяких інших ускладнень ниркових захворювань, таких як гормон росту при зниженні зросту або добавки з вітаміном D.

Лікування проблем нижніх сечовивідних шляхів

Для проблем, які зачіпають нижні сечовивідні шляхи, може бути можливим хірургічне відновлення, залежно від конкретної ситуації. Наприклад, хірургічне втручання може допомогти виправити аномальний клапан уретри.

Процедура, що називається пієлопластика, може допомогти хірургічно виправити нирку, яка збільшилася, або хірургічне втручання може допомогти нормальному надходженню сечі з сечоводу в сечовий міхур. У певних ситуаціях можуть знадобитися інші види хірургічного втручання.

Outlook

На жаль, в деяких випадках можливості лікування обмежені. Діти, народжені з агенезією нирок обох нирок, зазвичай гинуть протягом декількох днів після народження, однак прогноз набагато кращий для більшості видів КАКУТ.

Для багатьох типів КАКУТ функція нирок покращується протягом перших кількох років життя, а потім плато на деякий час, перш ніж замісна терапія нирок (діаліз або трансплантація) стане необхідною пізніше в підлітковому віці. Ваш лікар може дати вам кращу уяву прогнозу у вашій ситуації.

Вирішення питань КАКУТ може спричинити психологічну шкоду. Як пацієнтам, так і вихователям часто корисно отримати емоційну та психологічну підтримку від кваліфікованого фахівця.

Генетика та спадщина

Дуже важливо отримати допомогу кваліфікованого генетика, коли маєте справу з CAKUT. Це може бути корисним для первинної діагностики, а також для оцінки ризиків для інших членів сім'ї. Це може включати отримання спеціалізованих типів аналізів крові, щоб спробувати визначити конкретний ген або гени, які могли бути задіяні. Це також корисно для цілей планування сім’ї.

Здається, деякі типи КАКУТ успадковуються автосомно-домінантно. Це означає, що хтось із CAKUT матиме 50% шансів передати його дитині (хоча симптоми та проблеми можуть бути не зовсім однаковими).

Рідше CAKUT може бути аутосомно-рецесивним, що означає, що людині доведеться успадкувати уражений ген від обох батьків (а не лише від одного). Але більшу частину часу ген неможливо ідентифікувати , тому точний ризик визначити неможливо.

Слово з дуже добре

CAKUT представляє різноманітний набір проблем, через які нирка або інші відділи сечовидільної системи не розвиваються належним чином. Хоча індивідуально нечасто, але як група вони вражають значну кількість людей.

Про стан можна дізнатися багато нового, але ваша лікувальна команда допоможе вам зрозуміти подробиці вашої ситуації. Співпраця з міждисциплінарною командою охорони здоров’я допоможе вам прийняти для вас найкращі рішення щодо лікування.