Дослідження визначає найважливіші генетичні фактори ризику раку молочної залози

секси Монгхонкхамсао / Getty Images

Ключові винос

• Масштабне дослідження звузило важливі генетичні фактори ризику раку молочної залози.
• Хоча будь-хто, незалежно від статі, може захворіти на рак молочної залози, є певні фактори, які роблять когось більшим ризиком розвитку захворювання, наприклад сімейний анамнез.
• Ці висновки можуть допомогти лікарям визначити, на що слід звертати увагу при визначенні ризику раку молочної залози за допомогою генетичного тестування.

Нове масштабне дослідження виявило найважливіші генетичні фактори ризику раку молочної залози людини. Дослідження було проведено 250 дослідниками з установ та університетів з більш ніж 25 країн.

Дослідження, опубліковане 20 січня вNew England Journal of Medicine, проаналізував дані понад 113 000 жінок - серед яких були рак молочної залози, а у інших - без захворювання. Дослідники спеціально розглянули 34 гени, які, як вважають, підвищують ризик раку молочної залози у жінки. Ризик розвитку раку молочної залози частково пов'язаний з генетикою, але з'ясування, які саме гени збільшують ризик, все ще вивчається.

Вивчивши дані, дослідники сформували список генів, які можуть підвищити ризик раку молочної залози до дев'яти. До них належать:

• Банкомат
• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• БАРД1
• RAD51C
• RAD51D
• TP53

Важливість кожного гена варіюється залежно від типу раку, який може бути у когось. Варіації п'яти генів - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 та PALB2 - були пов'язані з вищим загальним ризиком розвитку раку молочної залози, тоді як варіанти ATM та CHEK2 частіше вказували на ризик раку молочної залози, позитивного до рецепторів естрогену.

"Результати цього дослідження визначають гени, які є найбільш клінічно корисними для включення до панелей для прогнозування ризику раку молочної залози, а також дають оцінки ризиків, пов'язаних з варіантами скорочення білка, для керівництва генетичним консультуванням", - підсумували дослідники .

Що це означає для вас

Дослідники розібрали можливі генетичні фактори ризику раку молочної залози. Якщо у вас трапляється один із них, ваш лікар повинен мати можливість рекомендувати будь-які подальші дії, щоб зберегти вас якомога здоровішими.

Ризик раку молочної залози

За даними Американського онкологічного товариства, рак молочної залози є найпоширенішим для жінок у США, позаду раку шкіри. Середній ризик розвитку раку молочної залози у жінки в США становить 13% - або шанс кожен восьмий.

Хоча будь-хто, незалежно від статі, може захворіти на рак молочної залози, є певні фактори, які ставлять когось у більший ризик розвитку захворювання, зокрема:

• Старіння
• Наявність певних генетичних мутацій
• Отримання менструацій до 12 років та початок менопаузи після 55 років
• Наявність щільних грудей
• Особиста історія раку молочної залози або деяких неракових захворювань молочної залози
• Сімейний анамнез раку молочної залози або яєчників
• Попереднє лікування з використанням променевої терапії
• Попередньо прийнявши препарат діетилстильбестрол (DES)

Вплив на генетичне тестування

Це дослідження "в основному підтверджує те, що ми вже знаємо", - говорить Барі Арун, доктор медичних наук, професор кафедри медичної онкології молочної залози Техаського університету, Центр раку Андерсона в Х'юстоні, дуже добре.

Лікарі вже проводять тест на ці гени під час скринінгу пацієнтів на ризик раку молочної залози, каже Арун. Однак, зазначає вона, результати можуть допомогти лікарям дізнатись, скільки генів вони перевіряють. "Я сподіваюся, це дозволить пояснити, що, можливо, існує 50 генів, на які ми можемо перевірити, але нам не потрібно тестувати на всі 50", - каже вона.

Дослідження також підкреслює, що певні мутації генів BRCA мають більш високий ризик розвитку раку, говорить Арун, додаючи: "Це дослідження та інші можуть допомогти дати відносні ризики, тому ви можете визначити значення чиїхсь результатів на основі цього".

Якщо у вас трапляється позитивний тест на один із цих генів або генетичних варіантів, Арун каже, що не слід панікувати. "Лікар, що замовляє, або генетичний консультант обговорять з вами наступні кроки", - каже вона. "Є рекомендації та найкращі практики, які допоможуть".