Низький рівень холестерину часто вважається корисним для здоров’я. Але сімейна гіпобеталіпопротеїнемія є рідкісним спадковим захворюванням, яке спричинює легкий до надзвичайно низький рівень холестерину ЛПНЩ, порушення всмоктування жиру, захворювання печінки та авітаміноз. Це може спричинити симптоми, які, можливо, доведеться лікувати спеціальною дієтою та добавками. (Іншим захворюванням, на яке, можливо, вказує низький рівень ЛПВЩ, є сімейний дефіцит альфа-ліпопротеїнів або хвороба Танжера.)
Ca-ssis / Getty ImagesТипи
Цей розлад здебільшого виникає внаслідок мутації білка, аполіпопротеїну b (apoB). Цей білок приєднується до часток ЛПНЩ і допомагає транспортувати холестерин до клітин організму.
Існує два типи гіпобеталіпопротеїнемії: гомозиготна та гетерозиготна. Особи, гомозиготні за цим станом, мають мутації в обох копіях гена. Симптоми у цих людей будуть більш серйозними і виникатимуть раніше в житті, як правило, протягом перших 10 років життя.
Гетерозиготні особини, навпаки, мають лише одну копію мутованого гена. Їх симптоми слабкіші, і іноді вони можуть навіть не підозрювати, що мають такий медичний стан, поки їх рівень холестерину не буде перевірений у зрілому віці.
Низький рівень холестерину, особливо холестерину ЛПНЩ, може знизити ризик серцевих захворювань. Однак це розлад може спричинити інші проблеми зі здоров’ям, які можуть варіюватися від надзвичайно легких до дуже значних.
Симптоми
Вираженість симптомів буде залежати від того, який тип сімейної гіпобеталіпопротеїнемії у вас є. Особи з гомозиготною сімейною гіпобеталіпопротеїнемією мають більш важкі симптоми, ніж гетерозиготний тип, що включає:
- Діарея
- Здуття живота
- Блювота
- Наявність жирного, блідого кольору стільця
Крім того, цей стан може спричинити жирову печінку (і рідко цироз печінки), а також дефіцит жиророзчинних вітамінів (А, Е А та К).
Окрім шлунково-кишкових симптомів, у немовляти або дитини з гомозиготною гіпобеталіпопротеїнемією спостерігаються інші симптоми, пов’язані з дуже низьким рівнем ліпідів у крові, подібним до стану, абеталіпопротеїнемії. Ці симптоми включають:
- Неврологічні проблеми. Це може бути пов’язано з низькою кількістю ліпідів або жиророзчинних вітамінів, які циркулюють в організмі. Ці симптоми можуть також включати повільний розвиток, відсутність глибоких сухожильних рефлексів, слабкість, утруднення ходьби та тремор.
- Проблеми зі згортанням крові. Це може бути пов’язано з низьким рівнем вітаміну К. Еритроцити також можуть виглядати ненормально.
- Нестача вітамінів. У цих осіб також дуже низький вміст жиророзчинних вітамінів (А, К та Е). Ліпіди важливі для транспортування жиророзчинних вітамінів до різних ділянок тіла. Коли ліпідів, як холестерину та тригліцеридів, мало, вони не можуть транспортувати ці вітаміни туди, де вони потрібні.
- Сенсорні розлади. Сюди входять проблеми із зором та відчуттями дотику.
Особи з гетерозиготною гіпобеталіпопротеїнемією можуть мати слабкі шлунково-кишкові симптоми, хоча у багатьох відсутні симптоми.
Обидві форми цих станів матимуть низький рівень загального холестерину та ЛПНЩ.
Діагностика
Буде проведена ліпідна панель для дослідження рівня холестерину, що циркулює в крові. Тест на холестерин зазвичай виявляє такі висновки:
Гомозиготний
- Загальний рівень холестерину <80 мг / дл
- Рівень холестерину ЛПНЩ <20 мг / дл
- Дуже низький рівень тригліцеридів
Гетерозиготний
- Загальний рівень холестерину <120 мг / дл
- Рівень холестерину ЛПНЩ <80 мг / дл
- Рівень тригліцеридів, як правило, нормальний (<150 мг / дл)
Рівні аполіпопротеїну В можуть бути від низького до неіснуючого залежно від типу наявної гіпобеталіпопротеїнемії. Також може бути зроблена біопсія печінки, щоб визначити, чи сприяє захворювання печінки зниженому рівню ліпідів. Ці фактори, крім симптомів, які відчуває людина, допоможуть підтвердити діагноз сімейної гіпобеталіпопротеїнемії.
Лікування
Лікування сімейної гіпобеталіпопротеїнемії залежить від типу захворювання. Для людей з гомозиготним типом важливе значення мають добавки вітамінів, особливо вітаміни А, К та Е. У цих випадках також можна проконсультуватися з дієтологом, оскільки може знадобитися ввести спеціальну дієту для підживлення жиру.
У людей з діагнозом гетерозиготний тип гіпобеталіпопротеїнемії лікування може не знадобитися, якщо вони не мають симптомів захворювання. Однак деяким гетерозиготним особам може знадобитися помістити на спеціальну дієту або отримувати добавки з жиророзчинними вітамінами, якщо є такі симптоми, як діарея або здуття живота.
