Огляд синдрому Отахари

Синдром Отахари - рідкісний тип епілепсії, який починається в дитинстві. Його ще називають ранньою інфантильною епілептичною енцефалопатією. Діти, які страждають синдромом Отахари, відчувають судоми та мають серйозні проблеми з розвитком.

Цей тип епілепсії пов’язаний з характерною картиною, яку можна розпізнати на електроенцефалограмі (ЕЕГ). Зазвичай протиепілепсичні препарати (AED) необхідні для лікування судом.

Цей стан не виліковний, і діти, які страждають синдромом Отахари, як правило, не виживають після раннього дитинства. Є винятки, і деякі люди з цим синдромом можуть продовжувати жити до дорослого віку, але вони, як правило, мають стійку епілепсію та фізичний та когнітивний дефіцит.

Симптоми

Діти, які страждають синдромом Отахари, відчувають найперші напади у віці до 3 місяців. Вони можуть здаватися здоровими при народженні, але можуть почати робити ривкові рухи протягом декількох тижнів. У деяких випадках матері можуть згадати, що їхня дитина фактично почала робити нестабільні рухи під час вагітності.

У немовлят, які страждають синдромом Отахари, можуть спостерігатися кілька типів судом. Найбільш поширені типи нападів при синдромі Отахари включають:

Тонічні напади: це найпоширеніший тип судом, який трапляється при синдромі Отахари. Характеризується скутістю рук і ніг, яка зазвичай триває кілька секунд.

Генералізовані тоніко-клонічні напади: Цей тип судом включає рухи руками та ногами, як правило, залучаючи обидві сторони тіла.

Під час генералізованого тоніко-клонічного нападу у немовлят можуть спостерігатися різкі рухи очей або голови. Ці напади також включають порушення свідомості, але може бути важко визнати, що немовля має порушення свідомості.

Фокальні напади: це напади, які, як правило, стосуються лише однієї частини тіла або однієї сторони тіла. Вони включають повторювані ривкові рухи, і вони тривають кілька секунд. Фокальні напади можуть спричиняти порушення свідомості, і як при генералізованих тоніко-клонічних нападах, може бути важко розпізнати, чи порушена свідомість немовляти.

Дитячі спазми: це короткі, раптові рухи, які можуть тривати лише секунду. Вони можуть включати шию та / або одну або обидві руки або ноги.

Міоклонічні напади: Ці напади, як правило, включають повторювані ривкові рухи, що впливають на одну або обидві сторони тіла. Вони можуть тривати кілька хвилин і, як правило, супроводжуються виснаженням і періодом сну.

У дітей, які страждають синдромом Отахари, може бути більше одного типу судом.

Проблеми розвитку

Зазвичай також присутні проблеми з розвитком, такі як відсутність рухових та когнітивних навичок. Наприклад, немовлята можуть не тягнутися до предметів, як очікувалося для їхнього віку. Немовлята з таким захворюванням можуть не звертати уваги на батьків і часто не звертаються, щоб дивитись на предмети очима чи головою.

Визнання синдрому Отахари

Батькам новонароджених дітей може бути складно визнати проблеми розвитку та напади. Навіть якщо у вас раніше були інші діти, важко визначити, чи розвивається ваш новонароджений належним чином.

Навіть у абсолютно здорових немовлят часто спостерігаються рухи м’язів, які здаються недостатньо контрольованими. Однак напади відрізняються від рухів більшості немовлят, оскільки вони, як правило, є більш хиткими. Зазвичай напади тривають кілька секунд і, як правило, супроводжуються періодом сильного виснаження або сну.

Якщо ви не впевнені, чи розвивається ваша дитина, як очікувалося для її віку, обов’язково відвідайте педіатра вашої дитини. Як правило, медичні працівники, які мають досвід догляду за немовлятами, можуть оцінити, чи функціонують молоді діти, як очікувалося для їхнього віку.

Причини

Синдром Отахари пов'язаний з порушеннями в роботі мозку дитини. Цей стан є різновидом енцефалопатії.

Енцефалопатія - це відхилення в структурі та функції мозку. Він може бути легким або важким. Синдром Отахари - важкий тип енцефалопатії. Змінена структура мозку цього синдрому заважає дитині навчитися користуватися своїми м’язами. Зростаючи, діти з цим видом енцефалопатії не можуть навчитися ходити, говорити, бачити та взаємодіяти з іншими.

Енцефалопатія також викликає напади. Судоми - це епізоди, коли нейрони мозку активізуються непередбачувано. Коли у дитини енцефалопатія, нейрони розташовуються не так, як зазвичай, і це призводить до невпорядкованої та хаотичної активації нейронів, що спричиняє мимовільне поштовх м’язів та порушення свідомості нападу.

Встановлено, що у немовлят із цим синдромом пошкоджуються білки мозку. Це пошкодження може бути причиною структурних змін, які відбуваються в процесі розвитку мозку.

Фактори ризику

Факторів ризику з цим станом не виявлено. Було кілька генних мутацій, пов’язаних із синдромом Отахари, включаючи мутації гена STXBP1,SCN2Aген, і ген ARX. Однак схема успадкування не ясна.

Деякі діти, які страждають на це захворювання, не мають пов'язаних з цим генних мутацій, тому іноді вважають, що це трапляється епізодично (без пояснення причин).

Діагностика

Синдром Отахари діагностується на основі поєднання анамнезу судом та проблем розвитку дитини, фізичного обстеження, ЕЕГ та тестів візуалізації мозку. Якщо є якесь занепокоєння щодо інших хвороб, таких як енцефаліт (інфекція мозку), тоді можуть знадобитися додаткові обстеження, щоб хворобу можна було ідентифікувати та лікувати.

Медичний огляд

Немовлята з синдромом Отахари можуть мати підвищений або знижений м’язовий тонус. Їхні м’язи можуть бути дещо жорсткими, або вони можуть бути гнучкими. Немовлята з цим захворюванням також можуть мати ненормальні рефлекси і можуть не стежити за предметами очима. Їх рух очей також може бути різким.

Обстеження немовлят - це дуже тонкий процес. Для оцінки цього досить складного неврологічного стану вашу дитину потрібно пройти обстеження у педіатра, дитячого невролога або неонатолога (педіатра, який спеціалізується на догляді за молодими або недоношеними дітьми).

Діагностичні тести

Кілька діагностичних тестів можуть допомогти діагностувати причину нападів у вашої дитини. Діагностичні тести, які можуть бути використані при синдромі Отахари, включають:

Електроенцефалограма (ЕЕГ): ЕЕГ - це неінвазивний тест на мозкові хвилі. Цей тест передбачає розміщення плоских металевих дисків на шкірі голови вашої дитини. Ці диски виявляють активність мозкових хвиль, яка зчитується як хвильова картина на комп’ютері або на роздруківці. Картина ЕЕГ, яка спостерігається при синдромі Отахари, описується як модель придушення спалаху. Це розглядається як великі стрибки, що чергуються з малими хвилями та низькою мозковою активністю.

Візуалізація мозку: Тести візуалізації мозку, які зазвичай проводяться для оцінки синдрому Отахари, включають магнітно-резонансну томографію головного мозку (МРТ) та комп'ютерну томографію мозку (КТ). Ці тести створюють картину будови мозку.

Більшість дітей, які страждають на синдром Отахари, мають слаборозвинені ділянки мозку та змінену структуру мозку, що виявляється на цих тестах.

Поперекова пункція (ЛП): Цей тест не є загальною частиною оцінки синдрому Отахари, але часто необхідний для оцінки інших типів енцефалопатії. Якщо у вашої дитини лихоманка або інші ознаки інфекції, їй, можливо, доведеться мати ЛП, щоб з’ясувати, чи існує інфекція, що піддається лікуванню.

Лікування

Існує декілька варіантів лікування, що використовуються для лікування синдрому Отахари, але лікування не існує. Ці методи лікування можуть допомогти зменшити частоту та тяжкість нападів, але вони не ефективні для вирішення проблем розвитку.

AED

Для контролю нападів у вашої дитини можна використовувати кілька ліків. До AED, рекомендованих для лікування синдрому Отахари, належать Топамакс (топірамат), Зонегран (зонісамід), Сабріл (вігабатрін) та Фелбатол (фельбамат) та інші. Оскільки ваша дитина молода і не може ковтати, ліки можна давати у рідкій або ін’єкційній формі.

Лікування стероїдами

Енцефалопатія часто лікується стероїдами. Для лікування синдрому Отахари використовували високі дози стероїдів, такі як адренокортикотрофний гормон (АКТГ) або метилпреднізон. Оскільки стероїди працюють по-різному від AED, діти можуть отримувати обидва.

Кетогенна дієта

Ця дієта містить багато жирів і мало білків і вуглеводів. Це запобігає нападам через метаболічний процес, який називається кетоз, який виникає у відповідь на цю комбінацію поживних речовин. Оскільки ваша дитина ще не може їсти та жувати, дієту можна вводити у рідкій формі.

Транскраніальна стимуляція

Ще одна методика - транскраніальна стимуляція постійним струмом високої чіткості (HD-tDCS) - це неінвазивний метод введення електричної стимуляції в мозок за допомогою електродів, поверхнево розміщених на шкірі голови. Дослідження проводились з використанням щоденних сеансів стимуляції для лікування синдрому Отахари, але він не використовується як стандартне лікування.

Хірургія епілепсії

Рефрактерна епілепсія - це епілепсія, яка не покращується при медичному управлінні. У деяких випадках рефрактерна епілепсія лікується хірургічним шляхом. Хірургія нападів при синдромі Отахари може включати трансекцію кори, яка передбачає вирізання ділянки мозку, щоб запобігти поширенню хаотичної нервової діяльності.

Фізична та когнітивна терапія

У міру дорослішання дитини догляд за собою може стати проблемою. Деякі діти з синдромом Отахари можуть мати легку форму захворювання. Якщо це стосується вашої дитини, терапія може максимізувати її здатність ходити, говорити, вчитися та взаємодіяти з іншими. Терапія індивідуальна на основі потреб та можливостей вашої дитини.

Паліативна допомога

Для деяких сімей паліативна допомога є варіантом. Цей вид догляду передбачає комфорт та контроль болю. Хоча цей підхід часто застосовується при лікуванні людей з короткою тривалістю життя, паліативна допомога також може бути важливою для сімей, які мають справу з основною інвалідністю.

Слово з дуже добре

Якщо у вашої дитини в дитинстві були діагностовані важкі проблеми розвитку, рефрактерні напади або синдром Отахари, це нормально для вас, щоб ви дуже переживали. Це руйнівний стан, і батькам це емоційно важко

Вам, швидше за все, знадобиться допомога у вирішенні всіх ваших питань та тривог. Часто члени сім'ї та друзі хочуть підтримати, але не знають, як. Коли ви піклуєтесь про свою дитину, це може допомогти знайти батьківську групу підтримки та скористатися будь-якою доступною вам професійною підтримкою та консультуванням.