Трисомія - це коли три копії хромосоми присутні замість двох (всі хромосоми зазвичай приходять парами). Хоча більшість майбутніх батьків знайомі з синдромом Дауна і будуть проходити пренатальний скринінг для його виявлення, існують інші, потенційно більш серйозні трисомії, які можуть виникнути, включаючи синдром Едвардса, синдром Патау та інші.
Деякі можуть спричинити мало симптомів, якщо такі взагалі є. Інші можуть призвести до серйозних вад, які роблять життя - або навіть вагітність - нежиттєздатним.
Зображення SMC / Getty ImagesРозуміння трисомій
Гени, що містять всю кодовану ДНК інформацію, пов’язану з фізіологічним складом і метаболічною функцією, знаходяться в хромосомах. Кожне ядро клітин людини зазвичай містить 46 хромосом, 23 з яких ми успадковуємо від кожного генетичного батька.
З них 22 пари - це аутосоми, які визначають наші унікальні біологічні та фізіологічні особливості. 23-та пара - це статеві хромосоми (X або Y), які значною мірою визначають біологічну стать.
У рідкісних випадках помилка кодування може статися, коли клітина ділиться під час внутрішньоутробного розвитку. Замість того, щоб чітко розділитися на дві однакові хромосоми, нещодавно розділена хромосома матиме додатковий генетичний матеріал.
Це може призвести або до повної трисомії (при якій створюється повна третя хромосома), або до часткової трисомії (при якій копіюється лише частина хромосоми). З цього моменту помилка буде повторюватися і повторюватися, оскільки клітина продовжує ділитися.
Синдром Дауна, найпоширеніший генетичний розлад у людей, називають трисомією 21, оскільки в ядрі кожної клітини є додаткова копія хромосоми 21. Інші генетичні розлади названі так само.
Причини та наслідки
Трисомії, що зачіпають статеві хромосоми - в яких генетичні жінки зазвичай мають дві Х-хромосоми (XX), а генетичні чоловіки мають X і Y-хромосому (XY), як правило, менш важкими. Автосомні трисомії часто спричиняють серйозні фізичні та інтелектуальні порушення. особливо повні аутосомні трисомії, для яких поширена рання смерть.
Окрім вроджених вад, трисомії можуть підривати життєздатність вагітності. Насправді вважається, що більше половини всіх викиднів безпосередньо пов'язані з хромосомним дефектом. З них багато з них пов’язані з трисоміями.
Ніхто точно не знає, чому 21 хромосома настільки вразлива до трисомії. З усіх виявлених дослідниками трисомій, як відомо, синдром Дауна вражає майже одне з кожних 800 народжень у всьому світі. Ці інші трисомії зустрічаються набагато рідше, але про них варто знати.
Синдром Едвардса (трисомія 18)
Синдром Едвардса (трисомія 18) зустрічається рідко, вражає лише одне з кожних 5000 народжень. Близько 95% випадків спричинені додатковою хромосомою 18. Решта 5% випадків пов'язані з помилкою, відомою як транслокація, при якій будівельні блоки однієї хромосоми вставляються в іншу.
Синдром Едвардса характеризується низькою вагою при народженні, аномально маленькою головою та вадами серця, нирок, легенів та інших органів. Хоча кілька дітей із синдромом Едвардса доживають до підліткового віку, більшість помирає протягом першого року (а часто і перших днів) життя.
Синдром Патау (трисомія 13)
Синдром Патау (трисомія 13) є третім за поширеністю аутосомним розладом серед новонароджених після синдрому Дауна та синдрому Едвардса. Більшість випадків пов’язані з повною трисомією; дуже мала частка спричинена транслокацією або подібним станом, відомим як мозаїцизм, при якому хромосомні будівельні блоки переставляються.
У дітей із синдромом Патау часто бувають розщеплені губи та піднебіння, зайві пальці рук або ніг, вади серця, серйозні відхилення в роботі мозку, а також деформація або обертання внутрішніх органів. Виразність симптомів така, що дитина з синдромом Патау рідко живе після першого місяця.
Синдром Варкані (трисомія 8)
Синдром Варкані (трисомія 8) є частою причиною викидня і зазвичай призводить до смерті новонароджених протягом перших місяців. Немовлята, народжені із синдромом Варкані, зазвичай мають розщелене піднебіння, характерні риси обличчя, вади серця, вади розвитку суглобів, аномальні або відсутні колінні чашечки та аномально вигнутий хребет (сколіоз).
Трисомія 16
Трисомія 16 - це найпоширеніша аутосомна трисомія, яка спостерігається при викиднях, на що припадає щонайменше 15% втрат вагітності в першому триместрі. Повна трисомія 16 несумісна з життям. Хоча більшість плодів із цією патологією спонтанно перериваються до 12-го тижня вагітності, деякі з них пережили другий триместр.
На відміну від цього, шанси вижити у дітей з мозаїчною трисомією 16 раніше вважалися похмурими, і більшість смертей наступали в ранньому дитинстві.
З тих пір досягнення генетичних досліджень показали, що деякі діти, раніше не виявлені за допомогою мозаїчної трисомії 16, не мають жодних відхилень і що ризик викидня та вроджених вад безпосередньо пов’язаний з кількістю клітин, що несуть хромосомну мутацію.
З огляду на це, більше половини немовлят з мозаїчною трисомією 16 матимуть аномалії плода, включаючи дефекти опорно-рухового апарату, характерні риси обличчя, низькорослі легені та дефект міжпередсердної перегородки (отвір між верхніми камерами серця).
У чоловіків часто буває гіпоспадія, при якій отвір уретри розвивається на стовбурі пеніса, а не в кінці. Затримки розвитку можуть траплятися, але рідше, ніж інші трисомії.
Трисомія 22
Трисомія 22 є другою за частотою хромосомною причиною викиднів. Виживання після першого триместру рідко трапляється у дітей з повною трисомією 22. Тяжкість фізичних та органних вад така, що немовлята, перенесені на термін, не можуть вижити більше кількох годин або днів.
Деякі немовлята з мозаїчною трисомією 22 справді виживають. Тяжкість вроджених вад визначається кількістю клітин з мутованою хромосомною копією. Характерні виявлення включають аномалії серця, проблеми з нирками, інтелектуальні вади, м’язову слабкість та затримки когнітивного розвитку та розвитку.
Трисомія 9
Трисомія 9 - рідкісне захворювання, при якому повна трисомія, як правило, призводить до летального результату протягом перших 21 днів життя. Новонароджені з трисомією 9 матимуть меншу голову, характерні риси обличчя (включаючи цибулинний ніс і похилий лоб), деформоване серце, проблеми з нирками та часто важкі вади розвитку м’язів та скелета.
Немовлята, народжені з частковою або мозаїчною трисомією 9, мають набагато більше шансів вижити. Особливо це стосується мозаїчної трисомії 9, де вади органів, як правило, менш важкі, а інтелектуальні вади не обов'язково перешкоджають базовій мові, спілкуванню чи соціально-емоційному розвитку.
З тих пір, як розлад було вперше виявлено в 1973 році, у медичній літературі було позитивно виявлено кілька випадків мозаїчної трисомії 9.
Синдром Клайнфельтера (синдром XXY)
Синдром Клайнфельтера, також відомий як синдром XXY, - це стан, що вражає чоловіків, викликаний додатковою Х-хромосомою. Особи з синдромом Клайнфельтера зазвичай виробляють мало тестостерону, що призводить до зменшення м’язової маси, волосся на обличчі та тіла.
Характерні симптоми включають невеликі яєчка, затримку розвитку, збільшення грудей (гінекомастія) та зниження фертильності. Вираженість симптомів може різко відрізнятися.
Деякі люди з синдромом Клайнфельтера також можуть мати порушення в навчанні, які, як правило, орієнтовані на мову, хоча інтелект зазвичай є нормальним. Замісна терапія тестостероном часто використовується для лікування розладу поряд із допоміжними методами лікування фертильності для тих, хто хоче мати дітей.
Потрійний синдром X (трисомія X)
Деякі самки народжуються з потрійним Х синдромом із залученням додаткової Х хромосоми. Синдром потрійного Х, також відомий як синдром ХХХ, не пов'язаний з фізичними особливостями і часто взагалі не викликає жодних медичних симптомів.
У невеликої частини постраждалих можуть спостерігатися порушення менструального циклу, а також порушення навчання, затримка мови та порушення мовних навичок. Однак більшість розвиватимуться нормально і без перешкод.
XYY синдром
Більшість чоловіків, народжених із зайвою Y-хромосомою, не мають особливих фізичних особливостей та медичних проблем. У будь-якому випадку, люди з синдромом XYY іноді можуть бути вищими за середній показник і можуть мати підвищений ризик розвитку інвалідності у навчанні, а також затримки мовної та мовної навичок.
Порушення, якщо таке є, має тенденцію бути легким. Більшість дорослих із синдромом XYY мають нормальний статевий розвиток і можуть зачати дітей.
.jpg)
