Причини, симптоми та лікування міопатії

Міопатія - термін, що використовується для опису захворювань м’язів. Якщо у вас діагностували міопатію або якщо зараз проводять оцінку можливої ​​міопатії, існує велика ймовірність того, що ви до цього часу не чули про міопатію, оскільки вона не така поширена, як інші захворювання.

У вас можуть виникнути запитання щодо діагностичного процесу, того, що вам слід передбачити з точки зору прогнозу та лікування, а також того, чи можуть інші члени вашої родини також мати ризик міопатії.

Огляд

Міопатія відноситься до захворювання м’язів. У цих випадках м’язи працюють менш ефективно, ніж слід. Це може статися, коли м’язи не розвиваються належним чином, коли вони пошкоджені або коли їм не вистачає важливих компонентів.

М’язи зазвичай працюють, скорочуючись, а це означає ставати коротшими. М'яз складається з білків та інших структурних компонентів, які координовано рухаються, скорочуючи м'яз. Коли якийсь із цих компонентів несправний, це може спричинити міопатію.

Існує ряд різних причин м’язових захворювань, і, отже, існує ряд різних міопатій. Кожна з різних міопатій має свою конкретну назву, причину, набір діагностичних тестів, передбачуваний прогноз та лікування.

Очікується, що деякі міопатії з часом погіршаться, тоді як деякі досить стабільні. Кілька міопатій є спадковими, а багато - ні.

Види міопатії

Вроджена міопатія означає міопатію, з якою людина народжується. Вважається, що багато з цих станів є спадковими або передаються через сім'ї генетично.

Хоча симптоми вроджених міопатій часто починаються в дуже молодому віці, це не завжди так. Іноді спадкова медична хвороба не починає давати симптомів, поки людина не стає підлітком або навіть дорослою людиною.

Успадковується

До типово успадкованих міопатій належать:

• Мітохондріальна міопатія: це хвороба, спричинена дефектом енергетичної частини клітини, мітохондрій. Існує кілька видів мітохондріальної міопатії. Хоча вони можуть бути спричинені спадковими мутаціями (відхиленнями в генах), вони також можуть відбуватися без будь-якої сімейної історії.
• Метаболічна міопатія: Ця група захворювань зумовлена ​​проблемами обміну речовин, які перешкоджають роботі м’язів. Існує низка спадкових метаболічних міопатій, спричинених дефектами генів, що кодують певні ферменти, необхідні для нормального руху м’язів.
• Немалінова міопатія: Це група розладів, що характеризуються наявністю у м’язах структур, які називаються «немаліновими паличками». Міопатія Немалін часто пов’язана зі слабкістю дихальних м’язів.

Вроджена

До вроджених міопатій належать:

• Міопатія центрального ядра: це спадкова міопатія, яку також називають хворобою центрального ядра, яка викликає слабкість, проблеми з кістками та важкі реакції на деякі ліки. Тяжкість цього захворювання різниться, викликаючи глибоку слабкість у одних людей і лише легку слабкість у інших.
• М’язова дистрофія: це група захворювань, спричинених дегенерацією м’язів або аномально сформованими м’язовими клітинами. Технічно, м’язова дистрофія - це не міопатія, однак симптоми часто збігаються, і первинна оцінка має на меті визначити, що у вас є.

Основна різниця між міопатією та м’язовою дистрофією полягає в тому, що м’язи при міопатії не функціонують належним чином, тоді як м’язи дегенерують при м’язовій дистрофії.

Придбано

Міопатія також може бути викликана різноманітними захворюваннями, які викликають цілий ряд фізичних проблем, крім проблем із скороченням м’язів.

До часто набутих міопатій належать:

• Запальна / аутоімунна міопатія: Це відбувається, коли організм атакує себе, викликаючи дегенерацію м’язів або перешкоджаючи роботі. Міопатії, що характеризуються запаленням у м’язі або поблизу нього, включають поліміозит, дерматоміозит, саркоїдоз, вовчак та ревматоїдний артрит.
• Токсична міопатія: Це відбувається, коли токсин, ліки або ліки погіршує м’язову структуру або функції.
• Ендокринна міопатія: Це відбувається, коли розлад гормонів перешкоджає роботі м’язів. Найбільш поширеними причинами є проблеми зі щитовидною залозою або наднирковими залозами.
• Інфекційна міопатія: Це може статися, коли інфекція перешкоджає нормальному функціонуванню м’язів.
• Міопатія, яка є вторинною щодо порушення електролітного балансу: Проблеми з електролітами, такі як надмірно високий або низький рівень калію, можуть впливати на роботу м’язів.

Міопатія Симптоми

Загалом, міопатія викликає м’язову слабкість. Найбільш поширеною картиною слабкості є проксимальна слабкість. Це означає, що м’язи надпліч та гомілок більш очевидно ослаблені, ніж м’язи рук або ніг.

Іноді міопатія послаблює дихальні м’язи (м’язи, які контролюють дихання).

Часто, коли люди роками хворіють на міопатію, починає розвиватися атрофія м’язів, яка полягає в витонченні та виснаженні м’язів, що ще більше послаблює силу м’язів.

Міопатія часто пов’язана з ненормальною формою кісток, часто тому, що м’язова слабкість заважає кісткам підтримувати свою нормальну форму.

Інші характеристики міопатії включають втому, відсутність енергії та погіршення слабкості з плином дня або прогресуючу слабкість при навантаженні.

Діагностика

Загалом, міопатія - важкий діагноз. Якщо у вас є симптоми міопатії, існує велика ймовірність того, що ви отримаєте направлення до невролога чи ревматолога, або до обох, залежно від того, який із ваших симптомів є найбільш помітним.

Діагностичне тестування включає ретельну фізичну оцінку, включаючи огляд шкіри, рефлексів, сили м’язів, рівноваги та відчуттів. Ваш лікар візьме детальну історію хвороби та запитає вас про історію хвороби вашої родини.

Існує також ряд обстежень, які можуть вам знадобитися, залежно від вашої історії хвороби та результатів вашого фізичного обстеження. Ці тести включають аналізи крові, такі як загальний аналіз крові (CBC) та рівень електролітів.

Інші аналізи крові включають швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ), яка вимірює запалення, та тест на антинуклеарні антитіла (АНА), який визначає аутоімунну активність. Креатинкіназа в крові може оцінити розпад м’язів. Можуть знадобитися тести щитовидної залози, метаболічні та ендокринні тести.

Інший тест, який називається електроміографія (ЕМГ), - це електричний тест, який оцінює функції м’язів за допомогою голок, які виявляють кілька характеристик вашої м’язової структури та руху. Іноді спеціалізовані тести, такі як біопсія м’язів та генетичне дослідження, можуть допомогти діагностувати певні типи міопатії.

Лікування

Не існує ефективних методів лікування, які можуть відновити або оздоровити ваші м’язи, щоб вилікувати міопатію. Якщо існує ідентифікована причина, така як ендокринна проблема, виправлення причини може допомогти поліпшити симптоми міопатії або, принаймні, допомогти запобігти її погіршенню.

Часто підтримка дихання є ключовим компонентом розвиненої міопатії, завдяки чому ваше дихання може бути безпечним.

Прогноз

Як правило, вроджена міопатія з часом погіршується або стабілізується і, як правило, не покращується. Міопатії, які не є вродженими, такі як інфекційні, метаболічні або токсичні міопатії, можуть покращитися, коли причина міопатії буде добре контрольована.

Поглиблене розуміння вашого конкретного стану важливо, щоб переконатися, що у вас є найкращий результат.

Якщо у вас є тип міопатії, який, як очікується, не покращиться, вам слід приділити пильну увагу таким питанням, як атрофія, пролежні та переконатися, що ви підтримуєте оптимальну участь у фізичній терапії, щоб ви могли найкраще функціонувати.

Чи є міопатія спадковою?

Так, деякі міопатії є спадковими. Якщо у вас є спадкова міопатія, то існує ймовірність того, що у деяких із ваших братів і сестер, дітей, племінниць та племінників чи інших родичів міопатія також може розвинутися.

Важливо повідомити родині про ваш стан, оскільки рання діагностика може допомогти їм отримати більш раннє лікування та підтримуючу допомогу.

Деякі міопатії, які спеціально не вважаються вродженими чи спадковими, все ще можуть схильні до розвитку в сім'ях, тому ваша сім'я може зазнати підвищеного ризику, навіть якщо у вас є міопатія, яка, як відомо, не є спадковою.

Слово з дуже добре

Міопатія - не дуже поширений стан. М’язові захворювання, безумовно, можуть погіршити якість вашого життя. Однак багато людей, у яких діагностована міопатія, здатні підтримувати продуктивне життя, включаючи задоволення від зайнятості та щасливе сімейне та соціальне життя.