пані / Getty Images
Ключові винос
- Певні генетичні захворювання пов'язані з симптомами аутизму, але можуть не відповідати критеріям діагностики розладу аутичного спектру
- Аутизм оцінюється на основі особливостей поведінки, тому шлях до діагностики може бути довгим і складним
- Раннє втручання дітей є ключем до кращих результатів у подальшому житті
Міжнародне дослідження, проведене в Великобританії Кардіффським університетом, показує, що багато людей з генетичними захворюваннями та симптомами аутизму не можуть легко отримати офіційний діагноз аутизму. Зокрема, люди з генетичними захворюваннями із варіантом числа копій (CNV) часто не відповідають критеріям, необхідним для доступу до багатьох служб та ресурсів з аутизму.
Дослідження, в якому взяли участь 547 людей, яким раніше діагностували одне з чотирьох генетичних захворювань, пов'язаних з високою частотою аутизму, виявило, що від 23% до 58% учасників також мали симптоми аутизму (соціальні та комунікативні труднощі та / або повторювана поведінка ). Порівняно, поширеність аутизму серед широкого загалу становить лише 1%.
"У дитини можуть бути клінічно значущі симптоми, але вони не відповідають офіційним критеріям аутизму", - розповідає Веруеллу електронною поштою Семюель Джра Чаунер, доктор філософії, співавтор дослідження та науковий співробітник Центру нейропсихіатричної генетики та геноміки МРЦ. "Сім'ї, які перебувають у цій ситуації, в даний час отримують дуже мало підтримки".
Генетичні умови, пов'язані з симптомами аутизму
За даними Національного дослідницького інституту геному людини (NIH), CNV виникає, коли існує різниця в кількості копій певних генів, експресованих у ДНК, від людини до людини. Прибутки та втрати генетичного матеріалу пов'язані з підвищеним ризиком деяких захворювань та станів, включаючи аутизм, хоча дослідження тривають.
Це конкретне дослідження включало людей, які несли одну з наступних категоризованих CNV:
- 16p11.2 видалення
- Дублювання 16p11.2
- 22q11.2 видалення
- Дублювання 22q11.2
За словами Чаунера, поширеність аутизму в певних генетичних станах може коливатися від 11% до 61%.
"Що стосується симптомів аутизму, попередні дослідження, як правило, зосереджувались на діагностиці аутизму, а не на симптомах", - говорить Чаунер. "Наше дослідження показує, що клінічно важливі симптоми дуже поширені, навіть у тих дітей, які офіційно не відповідають критеріям аутизму".
Критерії діагностики розладу спектру аутизму
Відповідно до Autism Speaks, Діагностично-статистичний посібник психічних розладів (DSM-5) викладає конкретні критерії, які лікарі повинні використовувати для встановлення формального діагнозу розладу аутичного спектру (ASD):
- Стійкий дефіцит соціальної комунікації та соціальної взаємодії в різних контекстах
- Обмежені, повторювані моделі поведінки, інтересів або діяльності
- Симптоми повинні бути присутніми в ранньому періоді розвитку (але можуть не проявлятися повністю, поки соціальні вимоги не перевищують обмежені можливості або можуть бути замасковані вивченими стратегіями в подальшому житті)
- Симптоми спричиняють клінічно значущі порушення в соціальній, професійній чи інших важливих сферах поточного функціонування
- Ці порушення не можна краще пояснити інтелектуальною недостатністю (розладом інтелектуального розвитку) або глобальною затримкою розвитку
Центри з контролю та профілактики захворювань (CDC) пояснюють, що скринінг на аутизм та інші затримки розвитку може проводити низка фахівців у галузі охорони здоров’я, громади та школи. Інструменти скринінгу можуть включати:
- Анкети для віків та етапів (ASQ)
- Шкали спілкування та символічної поведінки (CSBS)
- Оцінка батьків станом розвитку (PEDS)
- Модифікований контрольний список щодо аутизму у дітей молодшого віку (MCHAT)
- Інструмент скринінгу на аутизм у дітей молодшого віку та маленьких дітей (STAT)
Раннє втручання є ключовим
В даний час не існує ліків від РАС, але CDC зазначає, що підтримка та втручання в ранньому віці є критично важливими для зменшення впливу затримок розвитку та надання навичок, що допомагають орієнтуватися в соціальних, емоційних та шкільних умовах. Це робить більш інклюзивні діагностичні критерії ще більш важливими.
"Важливо, щоб сім'ї отримували підтримку на початку розвитку дитини, щоб дати їм найкращу можливість розкрити свій потенціал", - Маріанна ван ден Брі, доктор філософії, старший автор дослідження та професор кафедри психологічної медицини та клінічних нейронаук в Кардіфський університет, повідомляє Verywell електронною поштою. "Надто часто сім'ї стикаються з такими бар'єрами, як довгі списки очікування на діагностичні послуги, що означає втрату життєво важливої можливості для ранньої підтримки".
У США окремі штати, округи та шкільні округи пропонують послуги раннього втручання, а також послуги спеціальної освіти до 22 років.
- Послуги раннього втручання доступні для віку від 0 до 3 років і можуть бути замовлені через систему державних служб раннього втручання. Вихователі не потребують направлення лікаря, щоб вимагати оцінки.
- Послуги спеціальної освіти доступні для дітей віком від 3 до 22 років і просяться через шкільний округ, призначений для дитини. Направлення лікаря для запиту на обстеження не потрібне.
Навіть якщо вихователь підозрює аутизм, але не може поставити діагноз, існують шляхи якнайшвидшого втручання. Наприклад, офіційний діагноз РАС не потрібен для лікування специфічних симптомів, таких як логопедія при затримці мови.
Що це означає для вас
Якщо у вашої дитини є ознаки затримки розвитку, попросіть їх оцінити та пройти обстеження у кваліфікованого клінічного фахівця. Послуги раннього втручання доступні у вашій штаті або на території, і не всі з них потребують офіційного діагнозу аутизму.
