Розсіяний склероз є спадковим?

Розсіяний склероз (РС) не є безпосередньо спадковою хворобою. Це означає, що РС не передається остаточно через покоління сім'ї (наприклад, ви не будете автоматично розвивати РС, оскільки це є у вашої мами, тата чи брата).

Тим не менш, у MS є успадкований компонент. Деякі люди частіше розвивають РС, ніж інші, залежно від їх генетичного складу.

Статистика та РС

Сподіваючись, перегляд статистичних даних може допомогти вам краще зрозуміти, яку роль відіграють гени у збільшенні ризику виникнення РС вашого або вашого коханого.

Розглянемо наступне:

• У загальній популяції людина має від 0,1% до 0,2% шансів на розвиток РС. Це означає, що приблизно 1 з 500 до 750 людей отримає РС за своє життя.
• Ризик людини збільшується до 2% до 4%, якщо у нього є брат чи сестра з РС.
• Діти людей з РС мають ще більший ризик розвитку РС на рівні від 3% до 5%.
• Найвищий ризик розвитку РС пов'язаний з тим, що є однояйцевим близнюком людини з РС. У цих випадках ризик становить близько 30%.

Ключовий момент

Той факт, що однояйцевий близнюк людини з РС не завжди також розвиває РС (навіть незважаючи на те, що вони мають однакову ДНК), призводить до того, що крім генів повинні грати інші фактори.

Генетичні дослідження та MS

Окрім сімейних досліджень та статистики, експерти уважно вивчають конкретні гени, пов'язані з патогенезом РС.

У великому дослідженні, в якому взяли участь понад 47 000 людей з РС, дослідники виявили понад 230 варіантів генів, пов’язаних із збільшенням шансів на розвиток РС.

Генетичний варіант - це інше слово для мутованого гена, тобто зміна послідовності ДНК всередині гена.

Більш конкретно, це дослідження виявило 32 генетичні варіанти в межах основного комплексу гістосумісності (MHC), а також один генетичний варіант на хромосомі X (перший "ген MS", виявлений на статевій хромосомі). Дві сотні генетичних варіантів були знайдені поза межами MHC.

Основний комплекс гістосумісності (MHC)

Вже деякий час експерти пов'язують РС з генами в регіоні MHC. MHC - це складний набір генів, який кодує білки, які допомагають імунній системі розпізнавати чужорідні речовини в організмі.

Якщо один або кілька з цих генів мутовані, імунна система може помилково зв’язатися (і сприяти атаці) проти нормальних, здорових речовин (таких як білки, що складають мієлінову оболонку, як у випадку з РС).

Окрім невідповідного зв’язування білків при РС, дослідження показують, що гени в регіоні MHC можуть впливати на тяжкість РС людини та взаємодіяти з потенційними факторами навколишнього середовища, особливо з вітаміном D.

B Клітини

Вищезазначене дослідження також виявило надлишок цих генетичних варіантів, пов’язаних з РС, у В-клітинах. Ця знахідка свідчить про те, що В-клітини (тип клітин імунної системи), можливо, беруть участь у найбільш ранніх стадіях розвитку РС.

Цікаво, що нові терапії РС, зокрема Ocrevus (окрелізумаб), націлені на В-клітини.

Поза твоїми генами

Хоча ваші гени можуть схилити вас або зробити вас більш вразливими до розвитку РС, певні фактори у вашому середовищі повинні бути присутніми, щоб стимулювати хворобу до остаточного прояву.

Незважаючи на те, що точні фактори ще не розібрані, дослідники підозрюють, що можуть бути причетні такі винуватці:

• Вітамін D
• Кишкові бактерії
• Куріння
• Вірусні інфекції, такі як вірус Епштейна-Барра

Нижня лінія

Ймовірно, унікальна та складна взаємодія між вашими генами та вашим середовищем визначає, чи розвиватимете РС чи ні.

Слово з дуже добре

Повідомлення про те, що генетика не передається у спадок, відіграє певну роль у розвитку РС, і це підтверджується як генетичними, так і сімейними дослідженнями.

На сьогоднішній день не існує стандартного генетичного тесту на РС. Навіть якщо це було, важливо пам’ятати, що перенесення певних «генів, пов’язаних з РС», лише робить вас більш сприйнятливими до розвитку захворювання. Інші фактори теж відіграють свою роль.