Розуміння хвороби неповнолітніх Хантінгтона

RapidEye / Getty Images

Хоча юнацька хвороба Хантінгтона важко поставити діагноз, може бути корисно дізнатися, чого чекати і як справлятися з її наслідками. Хвороба неповнолітнього Хантінгтона - це неврологічний стан, який викликає когнітивні проблеми, психічні труднощі та неконтрольовані рухи тіла. Слово "неповнолітній" відноситься до дитинства або юності; Хвороба Хантінгтона класифікується як юнацька, якщо вона розвивається до досягнення людиною 20 років.

Інші назви юнацької хвороби Хантінгтона включають СХВ, неповнолітні ХД, дитячу хворобу Хантінгтона, дитячу ХД та хворобу Хантінгтона.

Поширеність

Дослідження підрахували, що приблизно від 5 до 10 відсотків випадків хвороби Хантінгтона класифікуються як неповнолітні. В даний час близько 30 000 американців живуть з хворобою Хантінгтона, при цьому близько 1500 до 3000 з них - молодше 20 років.

Симптоми

Симптоми СХВ часто трохи відрізняються від хвороби Хантінгтона, що почалася у дорослих. Читати про них, зрозуміло, надзвичайно. Знайте, що трапляються не всі і що доступні різні методи терапії, які допомагають керувати тими, хто робить це, щоб зберегти якість життя.

Когнітивні зміни можуть включати зниження пам’яті, повільну обробку, недавні труднощі в навчанні та труднощі у початку або успішному виконанні завдання.

Зміни поведінки часто розвиваються і можуть складатися з гніву, фізичної агресії, імпульсивності, депресії, тривоги, обсесивно-компульсивного розладу та галюцинацій.

Фізичні зміни включають скутість ніг, незграбність, труднощі з ковтанням, зниження мови та ходьбу навшпиньках. У той час як випадки Хантінгтона у дорослих часто демонструють надмірні, некеровані рухи (так звані хореї), у тих, хто страждає на СХВ, частіше виявляються симптоми, що нагадують хворобу Паркінсона, такі як повільність, скутість, поганий баланс і незграбність. Судоми також можуть траплятися у деяких молодих людей із СХВ. Крім того, зміни в рукописному введенні можуть бути помітні на початку в JHD.

Неповнолітні проти дорослих HD

JHD має кілька різних викликів, ніж HD для дорослих. Вони включають наступне.

Проблеми в школі

JHD може спричинити труднощі у вивченні та запам'ятовуванні інформації в шкільних умовах, навіть до того, як JHD буде діагностовано. Це може стати складною справою для учнів та батьків, які, можливо, ще не знають, чому успішність у школі значно знизилася.

У соціальному плані школа з JHD також може бути складною, якщо поведінка стає неадекватною та впливає на соціальну взаємодію.

Ригідність замість хореї

У той час як більшість випадків HD у дорослого віку включають хорею (мимовільні рухи), JHD часто вражає кінцівки, роблячи їх жорсткими та негнучкими. Таким чином, лікування часто відрізняється при СХВ.

Судоми

Судоми зазвичай не трапляються у дорослих людей із ХД, але вони розвиваються приблизно у 25-30 відсотків випадків ЖХД. Ці напади можуть підвищити ризик падінь та травм.

Причина та генетика

Знайте, що нічого, що хтось робив чи не робив, не викликало у дитини СХВ. Найчастіше це викликано мутацією генів у хромосомі четверту, яка успадковується від батьків. Одна частина гена, що називається CAG (цитозин-аденін-гуанін), повторює, ставить людину під загрозу розвитку HD. Якщо кількість повторень CAG перевищує 40, людина має позитивний тест на HD. Люди, які розвивають JHD, як правило, мають більше 50 повторень CAG у своїй хромосомі.

Близько 90 відсотків випадків JHD успадковуються від батька, хоча ген може передаватися від обох батьків.

Лікування

Оскільки деякі симптоми відрізняються від HD у дорослих, JHD часто трактується інакше, ніж HD. Варіанти лікування часто залежать від наявних симптомів і спрямовані на підтримку хорошої якості життя.

При наявності судом можуть бути призначені протисудомні препарати для боротьби з ними. Хоча деякі діти добре реагують на ці ліки, інші відчувають помітні побічні ефекти сонливості, поганої координації та розгубленості. Батьки повинні обговорити користь таких ліків щодо ризику з лікарем дитини.

Психотерапія рекомендується для тих, хто живе з СХВ, враховуючи значне коригування, яке вимагає СХВ. Розмова про JHD та його наслідки може допомогти як дітям, так і членам сім'ї впоратися, навчитися пояснювати це іншим, визначати, які потреби є, та зв'язуватися з допоміжними послугами в громаді.

Також рекомендується проводити фізичну та трудову терапію, і вона може використовуватися для розгинання та розслаблення жорстких рук і ніг, а також для адаптації обладнання до потреб.

Дієтолог може допомогти, встановивши висококалорійну дієту для протидії втраті ваги, з якою часто стикаються люди із СХВ.

Нарешті, мовний та мовний патолог може допомогти, визначивши шляхи подальшого спілкування з оточуючими, якщо мовлення стає важким.

Прогноз

Після діагностики СХВ тривалість життя становить приблизно 15 років. JHD є прогресивним, що означає, що з часом симптоми наростають, а функціонування продовжує зменшуватися.

Однак пам’ятайте, що як діти, так і їхні сім’ї допомагають дітям, коли вони страждають від СРХ. Якщо ви не впевнені, з чого почати, зверніться до Американського товариства хвороб Хантінгтона, щоб отримати інформацію та підтримку поблизу вас.