Огляд синдрому Лінча

Синдром Лінча, також відомий як спадковий неполіпозний колоректальний рак, є різновидом спадкового синдрому, який ставить когось із підвищеним ризиком розвитку раку. Хтось із синдромом Лінча має значний ризик розвитку раку прямої кишки відповідно до їх генетичного складу. Однак ці люди також сприйнятливі до розвитку будь-якого іншого типу раку, такого як рак молочної залози, матки, кишечника, підшлункової залози та передміхурової залози.

Якщо синдром Лінча не переростає в рак, жодна система організму не постраждала. Якщо рак прямої кишки є наслідком синдрому Лінча, товста кишка та пряма кишка у людини розвинуть пухлини. Пухлини можуть бути як доброякісними (неракові), так і злоякісними (ракові). Якщо рак виникає внаслідок синдрому Лінча, тип раку визначатиме в першу чергу уражену систему організму.

Симптоми

Оскільки синдром Лінча не є хворобою чи станом, а ознакою, яку хтось має на генетичному рівні, у фізичного тіла немає видимих ​​симптомів.

Хтось із синдромом Лінча може мати ознаки, такі як:

• Розвиток раку прямої кишки або матки до 50 років
• В анамнезі колоректальний рак у кількох батьків, брата чи сестри або дитини віком до 50 років
• Історія колоректального раку у більш ніж двох родичів першого або другого ступеня (включаючи тіток, дядьків, бабусь і дідусів, онуків, племінників та племінниць)
• Принаймні два покоління, уражені раком через синдром Лінча

Причини

Синдром Лінча зазвичай спричинений однією мутацією генів MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 та EPCAM. Хоча це одна з основних причин синдрому Лінча, ці мутації є не у всіх із синдромом Лінча. Це робить необхідним регулярне генетичне тестування та скринінг на рак, щоб залишатись пильним щодо потенційних діагнозів раку.

Є й інші потенційні причини, які безпосередньо стосуються розвитку колоректального раку. Пам’ятаючи про ці причини та їх потенціал, який може вплинути на ваше здоров’я - найкращий спосіб діяти з мутацією синдрому Лінча.

Важливо розуміти, що володіння цією генною мутацією ставить когось допідвищений ризикдля розвитку раку. Діагноз рак буденіпризводять до всіх осіб, які мають синдром Лінча.

Як і у будь-якої людини, здоровий спосіб життя повинен бути головним у зусиллях з профілактики раку. Це забезпечить людині найкращі шанси знизити ризик розвитку раку, незважаючи на наявність мутації.

Діагностика

За оцінками, 1 з 300 людей є носіями цих мутованих генів, які схиляють когось до розвитку раку. Рекомендується, щоб особи формально проходили тестування на синдром Лінча. Однак можна визначити ймовірність сім’ї, яка носить ген синдрому Лінча, через закономірності розвитку раку.

Наприклад, можна передбачити, що в родині є синдром Лінча, де у кількох людей діагностовано колоректальний рак та / або рак матки. Рак матки або рак ендометрія зазвичай зустрічається у жінок, які несуть ген синдрому Лінча. Щороку від синдрому Лінча розвивається близько 4000 випадків раку прямої кишки та 1800 випадків раку матки, що становить від 3 до 5% усіх випадків раку прямої кишки та 2% до 3% усіх випадків раку матки на рік.

Тести, що використовуються для діагностики / скринінгу на синдром Лінча, включають:

• Аналіз крові: Найточніший спосіб діагностувати синдром Лінча - це аналіз крові, який може виявити потенціал генної мутації.
• Тестування на мікросателітну нестабільність (МСІ): Цей тест може визначити, чи має потенційна пухлина високу чи низьку нестабільність мікросателітів. Висока нестабільність свідчить про те, що пухлина була спричинена мутацією, пов’язаною із синдромом Лінча.
• Імуногістохімічний тест (ІМГ): Особи з синдромом Лінча можуть також використовувати імуногістохімічний тест для аналізу білків всередині пухлини. Цей аналіз покаже, чи відсутні білки, що часто вказує на наявність синдрому Лінча.

Рекомендується завершити генетичне тестування після цих двох специфічних тестів, щоб надати достовірність початковим результатам, які можуть або не можуть свідчити про синдром Лінча.

Лікування

Не існує лікування самого синдрому Лінча через відсутність фізичних симптомів та / або діагноз раку. Також не існує лікування генетичних мутацій, через які у когось діагностують синдром Лінча.

Лікування стосуватиметься діагнозу раку лише в тому випадку, якщо він розвивається у людини з синдромом Лінча. Специфічне лікування раку включає опромінення, хіміотерапію, хірургічне втручання, імунотерапію та інші методи, які різняться залежно від тяжкості раку та уражених частин тіла.

Профілактика

Хоча сам синдром Лінча не можна лікувати або запобігати, профілактика раку є найкращим способом лікування цього стану з самого раннього моменту діагностики.

Існують методи профілактики, характерні для раку прямої кишки та раку матки. Існують також загальні методи профілактики та скринінгу, які можуть допомогти у ранній діагностиці та максимізувати шанси на одужання та ремісію.

Як тільки особа з синдромом Лінча досягне 20 років, рекомендуються регулярні варіанти скринінгу на рак. Скринінг на рак включає:

• Отримують щорічні колоноскопії
• Ендоскопії верхніх відділів шлунково-кишкового тракту кожні три-п’ять років
• Самостійні перевірки шкіри та регулярні огляди шкіри
• Щорічні обстеження органів малого тазу за допомогою УЗД та біопсій за необхідності

Деякі професіонали рекомендують добову дозу аспірину, щоб спеціально допомогти зменшити ризик розвитку колоректального раку у людини, що є однією з основних проблем людей із синдромом Лінча. Це було доведено як дещо ефективне, що робить його ще не прийнятим як стандартну практику кожним лікарем.

Багато людей, які досить старанно виявляють колоректальний рак на ранніх стадіях, часто віддають перевагу видаленню частин товстої кишки, щоб запобігти рецидиву раку.

Щорічні аналізи сечі є звичайною частиною фізичних оглядів, і їх слід регулярно робити, щоб контролювати наявність синдрому Лінча.

Здоровий спосіб життя також залишається основним методом профілактики будь-якого типу захворювання, включаючи рак. Сюди входить утримання від надмірного вживання алкоголю, рекреаційних наркотиків, куріння, фізичних вправ та підтримка здорового харчування.

Слово з дуже добре

Хоча може бути важко пристосуватися до можливості розвитку раку, найкраще підтримувати здоровий спосіб життя, щоб запобігти розвитку будь-якого хронічного захворювання.

Якщо ви вважаєте, що можливість діагностування раку є надто складною, можливо, ви хочете проконсультуватися зі своїм лікарем щодо варіантів вашого психічного здоров’я. Групи підтримки, управління стресом, медитація, йога, продуктивні дозвілля та соціальна взаємодія можуть допомогти зберегти позитивний погляд на ваш спосіб життя. Проконсультуйтеся з лікарем щодо будь-яких сумнівів щодо запобігання раку або ведення здорового способу життя.