LWA / Dann Tardif / Getty Images
Ключові винос
- Новий препарат стимулює ріст у дітей із ахондроплазією, поширеною формою карликовості.
- У клінічному дослідженні діти, які приймали препарат, зросли в середньому на 1,5 сантиметра більше, ніж ті, хто не приймав препарат.
- Дослідники кажуть, що це обіцяє лікування ахондроплазії.
Результати третього етапу дослідження препарату, який допомагає лікувати найпоширенішу форму карликовості, показують, що він може посилити ріст кісток у дітей - а іноді і змусити їх рости так швидко, як їх однолітки, які не мають карликовості.
Результати випробування, яке зосереджується на медикаментозній терапії під назвою возорітид для лікування ахондроплазії, були опубліковані 5 вересня вЛанцет. Випробування проводилось над 121 дитиною у 24 лікарнях семи країн - Австралії, Німеччини, Японії, Іспанії, Туреччини, США та Великобританії - з пацієнтами віком від 5 до 17 років, коли вони були зараховані.
Учасники дослідження отримували щоденну ін’єкцію або возиритиду, або плацебо протягом року. Дослідники виявили, що діти, які отримували возиритид, зросли в середньому на 1,57 сантиметра більше, ніж ті, хто отримував плацебо.
Це темпи зростання, які майже відповідають дітям, які не страждають ахондроплазією, співавтор дослідження Карлос А. Бачіно, доктор медичних наук, професор молекулярної та людської генетики в Медичному коледжі Бейлора та керівник генетичної служби Техаської дитячої Лікарні, розповідає Веривелл.
Хоча результати дослідження були позитивними, на даний момент незрозуміло, чи будуть діти, які отримували лікування, вище, ніж дорослі, або якими будуть довгострокові наслідки терапії, говорить Бачино.
Що це означає для вас
Якщо у вашої дитини ахондроплазія і ви стурбовані їх зростанням, поговоріть зі своїм лікарем щодо возоритиду. Хоча в даний час препарат не затверджений FDA, можливо, можна буде взяти участь у клінічному випробуванні.
Що таке ахондроплазія?
Ахондроплазія - це порушення росту кісток, яке перешкоджає зміні хряща на кістку, пояснює Національний інститут здоров’я (NIH). Люди, які страждають ахондроплазією, як правило, мають карликовість, що призводить до обмеженого обсягу рухів у ліктях, великого розміру голови , і маленькі пальчики.
За даними NIH, у кожного з 15 000 до 40 000 новонароджених дітей у всьому світі діагностується ахондроплазія.
Стан викликаний мутаціями гена FGFR3. Цей ген, як правило, уповільнює ріст кісток у кінцівок, хребта та основи черепа у дітей, каже Бачино. "Але при ахондроплазії сигнали від гена FGFR3 підуть не так", - говорить він. "Це постійно сигналізує організму, щоб стримувати ріст кісток".
Як працює Vosaritide
Возоритид блокує активність FGFR3 і намагається надати дітям з ахондроплазією нормальні темпи росту. "Певним чином, це зупиняє або гальмує процес гальмування FGFR3", - говорить Бачино. Діти з ахондроплазією зазвичай виростають приблизно на 4 сантиметри на рік, у порівнянні з 6-7 сантиметрами у дітей без захворювання.
Попередні випробування показали, що препарат безпечно давати людям з нанизмом, тоді як це конкретне випробування показало, що він може бути ефективним для збільшення росту кісток.
Дітям, які використовують возорітид, роблять щоденні ін'єкції "доти, поки пластинки росту не закриються навколо статевого дозрівання", говорить Бачино. Як тільки пластини для росту дитини закриваються, він каже: "Ви не матимете ніякого ефекту від препарату".
В даний час ахондроплазію лікують за допомогою моніторингу та, в деяких випадках, хірургічного втручання для вирішення симптомів. Але сама хвороба не лікується.
Стан може спричинити ускладнення здоров’я, включаючи:
- Апное
- Ожиріння
- Повторні вушні інфекції
- Перебільшена крива всередину поперекового відділу хребта
- Звуження спинномозкового каналу, що може затиснути верхню частину спинного мозку
- Скупчення рідини в мозку
Що буде далі
В даний час не існує лікарської терапії, схваленої Управлінням з контролю за продуктами та ліками (FDA) для лікування ахондроплазії. В даний час проводиться випробування возоритиду для дітей віком від 5 років і нижче, і препарат передано на затвердження FDA, каже Бачино.
Результати останнього випробування восоритиду є багатообіцяючими, але Бачино каже, що "це займе кілька років, поки ми не дізнаємося, наскільки це добре працює з часом". Він зазначає, що існують певні суперечки щодо використання возорітиду, враховуючи "Деякі сім'ї, які страждають ахондроплазією, не обов'язково вважають це проблемою".
"Для багатьох сімей ахондроплазія є проблемою", - говорить Бачино. Він називає проблеми з хребтом, біль та неврологічні проблеми, які можуть розвинутися внаслідок захворювання як привід для лікування.
"Ми хочемо запобігти деяким із цих ускладнень і дозволити людям з ахондроплазією мати кращу якість життя", - говорить він.
Види та причини карликовості
