Хвороба Хантінгтона діагностується в кілька етапів. Ви можете пройти генетичний тест, щоб визначити, чи несете ви ген, що викликає захворювання, а також у вас буде клінічний діагноз при появі симптомів.
Захворювання є спадковим, і якщо хтось із ваших батьків хворіє на Хантінгтона, ви маєте 50% шансів успадкувати ген. Наявність гена означає, що ви точно розвинете стан.
Ознаки хвороби Хантінгтона можуть починатися поступово - зі змінами особистості, зниженням когнітивних функцій, мимовільними рухами та зниженням контролю над м’язами.
Якщо у вас розвиваються симптоми, ви та ваш лікар визначаєте, чи викликані вони хворобою Хантінгтона чи чимось іншим. І тоді ви зможете спільно планувати лікування для управління поточними симптомами, а також створювати план для управління майбутніми симптомами, які, як очікується, з’являться.
Getty Images / Олівер Россі
Самоперевірка / тестування на дому
Незалежно від того, чи передбачаєте ви розвиток хвороби Хантінгтона в майбутньому, чи вже вам діагностовано такий стан, ви повинні бути ознайомлені з наслідками захворювання, щоб отримати медичну допомогу, якщо у вас розвинеться.
Ознаками того, що у вас може бути хвороба Хантінгтона, є:
- Проблеми з мисленням та плануванням
- Погіршення пам’яті
- Зміни настрою
- Зміни поведінки
- Зниження координації, зниження здатності виконувати спеціалізовані заходи або зниження фізичних вправ або спортивних навичок
- Мимовільне посмикування або посмикування м’язів
Ви можете відчувати ці ефекти з перервами, і вони можуть частішати. Якщо у вас є сімейна історія хвороби Хантінгтона і ви мали позитивний генетичний тест, ви можете передбачити ці проблеми, починаючи з середнього віку або пізніше.
Якщо у вас є сімейна історія хвороби Хантінгтона і ви приймали рішеннянідля проведення генетичного тесту ці ознаки можуть свідчити про те, що хвороба Хантінгтона починається, або вони можуть свідчити про інший стан (наприклад, депресію).
Прогресуюча хвороба
Якщо у вас вже діагностували хворобу Хантінгтона, ваш стан, швидше за все, погіршиться.
Ознаки погіршення вашої хвороби включають:
- Збільшення частоти мимовільних рухів
- Слабкість або проблеми з керуванням вашими рухами
- Бореться ходити, або падає вниз
- Задихання або утруднення жування та ковтання
- Важка депресія або апатія
- Труднощі з мовою
- Лихоманка (ознака інфекції, яка є частим ускладненням)
- Зусилля дихати
- Нестабільна поведінка
Важливо звернутися за медичною допомогою для погіршення хвороби Хантінгтона, оскільки ви можете отримувати користь від різних втручань у міру прогресування вашої хвороби.
Медичний огляд
Якщо у вас є ознаки хвороби Хантінгтона або якщо ви знаєте, що у вас розвинеться хвороба, оскільки у вас був позитивний генетичний тест, ваш лікар буде шукати ранні ознаки захворювання під час фізичного обстеження.Це включатиме детальне неврологічне та когнітивне обстеження.
Проблеми, які можуть сигналізувати про хворобу Хантінгтона, включають:
- Хорея: Тремтіння, посмикування, корчі або рухи. Це може не обов’язково відбуватися, коли ви перебуваєте на прийомі у лікаря, навіть якщо вони час від часу трапляються, коли ви перебуваєте вдома.
- Аномалія ходи: у вас може зменшитися сила або рівновага, і це може вплинути на вашу здатність нормально ходити.
- Знижена координація: у вас можуть виникнути проблеми з контролем цілеспрямованих рухів рук та / або ніг.
- Когнітивні порушення: Вам можуть бути важко зосередитися, слідувати вказівкам або згадувати факти чи події.
- Депресія: це може проявлятися апатією (відсутністю інтересу чи мотивації) або відсутністю виразності емоцій під час фізичного огляду.
Фізичне обстеження не є остаточною діагностичною особливістю хвороби Хантінгтона, але в міру розвитку захворювання з’являються виявляються фізичні та когнітивні відхилення. Деякі з цих відхилень можуть бути подібними до інших захворювань, таких як рухові розлади або деменція, - і ці стани можуть бути враховані під час вашої діагностичної оцінки.
Функціональні ваги
Після діагностики хвороби Хантінгтона ваша медична група може відстежувати ваш стан, використовуючи такі показники, як шкала загальної функціональної спроможності (TFC) або шкала адаптивного поведінки дорослих (AFAB). Ці шкали вимірюють і оцінюють ваші когнітивні та фізичні здібності .
До переваг використання цих типів ваг належать об’єктивність та послідовність. Вони також можуть слугувати способом оцінки етапів, які можуть бути використані для того, щоб допомогти вам вирішити, коли настав час внести певні корективи у своє повсякденне життя (наприклад, прийняти рішення припинити водіння або роботу).
Лабораторії та тести
Остаточним тестом на хворобу Хантінгтона є генетичний тест, який вивчає вашу ДНК. Це робиться за допомогою зразка крові. Цей тест може виявити наявність генетичної мутації (зміни), яка викликає хворобу Хантінгтона.
Мутація розташована на гені HTT, який знаходиться в хромосомі чотири. Якщо одна з ваших копій хромосоми чотири має мутацію (що описується як повторність CAG) у гені HTT, то, як очікується, у вас розвинеться стан. При хворобі Хантінгтона схема нуклеотидів CAG повторюється приблизно 30 разів .
Точність генетичного тесту
Якщо у вас є генна мутація, у вас розвинеться хвороба. І якщо у вас немає генної мутації, у вас не буде захворювання. Цей тест вважається високоточним, з високою чутливістю та специфічністю, і він не пов'язаний з помилково позитивними чи помилково негативними результатами.
Окрім генетичного тесту, не існує інших біологічних маркерів, які могли б вказувати на наявність або відсутність хвороби Хантінгтона, і не існує інших тестів, які б вказували на ймовірність того, що у вас може або не може розвинутися стан в майбутньому в майбутньому .
Візуалізація
Тести візуалізації не вважаються провісником або показником хвороби Хантінгтона. Стан пов’язаний з атрофією (зменшенням) у всьому мозку, особливо в хвостатій та путаменній областях, пов’язаних з когнітивними та руховими здібностями. Однак ці зміни не узгоджуються і не обов’язково присутні у всіх який має хворобу Хантінгтона.
Для багатьох неврологічних захворювань характерні відхилення від норми, які можна побачити при дослідженнях зображень мозку. Ваш лікар може призначити тест на магнітно-резонансну томографію мозку (МРТ) або комп’ютерну томографію головного мозку (КТ), якщо інші захворювання розглядаються як причина ваших симптомів.
Крім того, якщо у вас діагностували хворобу Хантінгтона, можливо, вам доведеться пройти візуалізаційні тести для виявлення супутньої хвороби (наприклад, інсульт) або ускладнень хвороби Хантінгтона (наприклад, травма голови через падіння).
Диференціальна діагностика
Ряд захворювань може мати симптоми, подібні до симптомів хвороби Хантінгтона. Іноді ці стани можна відрізнити від хвороби Хантінгтона на основі симптомів, фізичного обстеження та діагностичного обстеження. Але найчастіше саме можливий прогрес з часом допомагає прояснити відмінність.
Умови, які можуть бути подібними до хвороби Хантінгтона, включають:
- Хвороба Піка
- Хвороба Паркінсона
- Деменція тіла Леві
- Прогресуючий над'ядерний параліч
- Бічний аміотрофічний склероз
- Хвороба Крейцфельда Якова
Цілком можливо, що у вас може бути хвороба Хантінгтона, а також інший із цих прогресуючих неврологічних станів, і поєднання може призвести до заплутаного та складного діагностичного процесу зі складним плануванням лікування.
Слово з дуже добре
Діагностика хвороби Хантінгтона включає оцінку ризику, яка базується на вашій сімейній історії та генетичному тестуванні. Підтвердження того, що стан почав мати свої наслідки, ґрунтується на вашому анамнезі симптомів та вашому неврологічному та когнітивному обстеженні.
Якщо у вас є хвороба, вам також потрібно буде періодично проходити медичне обстеження, щоб виявити будь-яке зниження, яке ви можете зазнати в процесі прогресування захворювання.
.jpg)
.jpg)
