Симптоми розладу спектра нейромієліту Optica

Розлад спектру нейромієліту оптики (NMOSD), який раніше називали хворобою Девіка, є дуже рідкісним аутоімунним станом, що викликає запалення в центральній нервовій системі (що включає мозок та хребетний стовп). Захворювання також викликає запалення зорового нерва.

Імунна система зазвичай функціонує, атакуючи лише чужорідні клітини (наприклад, віруси). Але коли у людини аутоімунний розлад, імунна система раптово починає атакувати власні органи та тканини організму (наприклад, нервові клітини). Пошкодження, спричинені цією атакою імунної системи, призводять до ознак та симптомів NMOSD.

NMOSD характеризується симптомами поперечного мієліту (запалення обох сторін відділу спинного мозку), а також симптомами, що виникають в результаті запалення зорового нерва (так званий неврит зорового нерва). Причина NMOSD недостатньо зрозуміла, і лікування не існує. Лікування спрямоване на полегшення симптомів (що називається паліативним лікуванням) та запобігання рецидивам.

Часті симптоми

Більшість симптомів NMOSD спричинені поперечним мієлітом, невритом зорового нерва та запаленням стовбура мозку.

Ураження зорового нерва призводить до симптомів невриту зорового нерва. Симптоми, які зазвичай виникають при цьому запаленні зорового нерва, включають:

• Біль в очах (який може посилитися через тиждень, а потім проходить через кілька днів)
• Нечіткість зору
• Втрата зору (на одному або обох очах)
• Втрата здатності сприймати колір

Проблеми із зором зазвичай стосуються лише одного ока, але можуть постраждати обидва ока.

Поперечний мієліт часто негативно впливає на три сегменти хребця (частини хребта, які захищають спинний мозок), або більше, і може призвести до того, що людина дуже знесилена. Симптоми, які зазвичай виникають при запаленні спинного мозку (поперечний мієліт), включають:

• Втрата відчуття / оніміння і поколювання
• Відчуття холоду або відчуття печіння
• Парапарез або квадрипарез (слабкість або важкість в одній або декількох кінцівках, це може з часом призвести до тотального паралічу)
• Параліч однієї або декількох кінцівок
• Запор
• Затримка сечі (неможливість спорожнення сечового міхура)
• Інші зміни в сечовипусканні (наприклад, утруднення сечовипускання або частіше сечовипускання)
• Втрата контролю сечового міхура або кишечника
• Спастичність (збільшення ригідності або тонусу м’язів) в кінцівках
• Втома

Залучення стовбура головного мозку, особливо ураження в постреремальній зоні мозку (розташованої в довгастому мозку стовбура мозку), є основною причиною загальних симптомів, таких як:

• Нудота
• Некерований ікот
• Незламна блювота (блювота, яку важко контролювати; вона не покращується ні в часі, ні під час лікування. Це відчуття постійного відчуття, ніби людині потрібно зригувати).

Дві форми NMOSD

Існує два різні типи НМОСД, включаючи:

1. Рецидивуюча форма NMOSD є найпоширенішим типом NMOSD. Він включає спалахи, які можуть відбуватися протягом періоду місяців або навіть років, з періодами відновлення між епізодами. Однак у більшості людей з НМОЗД розвивається постійна м'язова слабкість та погіршення зору, яке триває навіть у періоди одужання. У жінок набагато частіше спостерігається рецидив НМОЗД. Насправді, за даними Genetics Home Reference, "з невідомих причин приблизно в дев'ять разів більше жінок, ніж чоловіків, мають рецидивуючу форму". Ще не до кінця зрозуміло, що саме викликає ці напади, але медичні експерти підозрюють, що це може бути пов'язано до вірусної інфекції в організмі.
2. Монофазна форма НМО характеризується одним окремим епізодом, який може тривати до декількох місяців. У тих, хто має монофазну форму НМОСД, рецидивів немає. Як тільки симптоми зникають, стан не повторюється. Ця форма NMOSD набагато рідше, ніж рецидивуюча форма; це однаково впливає на жінок та чоловіків.

Хоча симптоми однакові в обох формах НМОЗД, довгострокові ускладнення (такі як сліпота та хронічне порушення рухливості) частіше виникають внаслідок рецидивуючої форми НМОСД.

Прогресування симптомів

Прогресування поперечного мієліту

Запалення, спричинене поперечним мієлітом, призводить до ураження, що поширюється на довжину трьох або більше хребетних кісток, які називаються хребцями. Ці ураження пошкоджують спинний мозок. Також пошкоджено захисне покриття, яке оточує нервові волокна (так званий мієлін) у головному та спинному мозку; цей процес називається демієлінізацією.

Здоровий мієлін необхідний для нормальної нервової передачі, щоб мозок міг отримувати повідомлення про подорож через спинний мозок до передбачуваних частин тіла. Прикладом такої нормальної нервової передачі є той момент, коли мозок повинен отримувати сигнал до м’язів для скорочення.

Поперечний мієліт може розвинутися у людей з НМОЗР протягом декількох годин або до декількох днів. Це викликає біль у хребті або кінцівках (руках або ногах); це також може спричинити параліч кінцівок, аномальні відчуття нижніх кінцівок (наприклад, оніміння або поколювання) та можливу втрату контролю над кишечником або сечовим міхуром. У деяких людей з НМОЗД м’язові спазми виникають у верхніх кінцівках або верхній частині тіла. Може статися повний параліч, що заважає людині ходити. Можуть бути проблеми з диханням, залежно від того, яка область хребта задіяна.

Прогресування невриту зорового нерва

При НМОЗД неврит зорового нерва часто виникає раптово; це викликає біль (який, як правило, погіршується при русі) та різні рівні втрати зору (від затуманення зору до сліпоти). Зазвичай уражається лише одне око, але у деяких людей неврит зорового нерва вражає обидва ока одночасно.

Прогресування цих симптомів є загальним для обох типів НМСОД, включаючи рецидивуючу форму, а також монофазну форму.

Симптоми NMOSD проти розсіяного склерозу

Коли у людини спочатку починаються симптоми NMOSD, може бути важко відрізнити ознаки NMOSD від розсіяного склерозу (РС). Диференціюючі ознаки та симптоми часто включають:

• Симптоми невриту зорового нерва та мієліту, які є більш важкими при НМОЗД
• Результати МРТ головного мозку, як правило, нормальні при НМОСД
• У NMOSD бракує біомаркера, званого олігоклональними смугами. Олігоклональні смуги часто зустрічаються у осіб із РС.

Біомаркер - це вимірювана речовина, яка при виявленні вказує на наявність захворювання.

Є також новіші тести, позитивні при нейромієліті оптика, такі як анти-AQO4, анти-МОГ та анти-НФ.

Рідкісні симптоми

Рідко хворі на НМОЗД мають інші класичні (але незвичайні) симптоми. До них належать:

• Спантеличеність
• Кома

Причиною сплутаності свідомості та коми є набряк мозку (набряк мозку). Діти з НМОЗР частіше мають симптоми, що виникають внаслідок набряку мозку, ніж дорослі.

• Ендокринні розлади
• Порушення сну (наприклад, нарколепсія)

Причиною ендокринних порушень і порушень сну є залучення гіпоталамуса мозку.

Ускладнення / Показання підгрупи

Є багато ускладнень, які можуть виникнути в результаті НМОСД, до них належать:

• Сліпота або порушення зору
• Депресія
• Довгострокове порушення рухливості (спричинене пошкодженням нервів при рецидивах)
• Сексуальна дисфункція (наприклад, еректильна дисфункція).
• Остеопороз (розм’якшення та слабкість кісток при тривалому лікуванні стероїдами)
• Проблеми з диханням (через слабкість у м’язах, необхідних для нормального дихання)

Деяким людям може знадобитися штучна вентиляція, оскільки проблеми з диханням стають такими серйозними. Насправді дихальна недостатність (яка може призвести до летального результату) трапляється приблизно у 25% - 50% осіб із рецидивуючим НМОЗД).

Ті, у кого спостерігається рецидив НМОЗД, зазвичай отримують постійну втрату зору, параліч та постійну слабкість м’язів протягом п’яти років після діагностики.

Супутні імунні розлади

Приблизно у четвертої частини хворих на НМОЗД виникають додаткові аутоімунні розлади, включаючи міастенію, червоний вовчак або синдром Шегрена. Ці супутні (при одночасному виникненні двох захворювань) аутоімунні розлади можуть спричинити безліч додаткових симптомів для ті, хто має NMOSD.

Коли звертатися до лікаря / йти до лікарні

Людина, яка відчуває будь-які початкові ознаки та симптоми НМОЗД (такі як проблеми із зором, біль в очах, оніміння або параліч кінцівок), повинна негайно звернутися до невідкладної допомоги.

Щоразу, коли людина, якій діагностовано НМОЗД, помічає раптову зміну симптомів, різко вимагає більшої допомоги, ніж зазвичай, або має зміну настрою (або інших ознак та симптомів депресії, включаючи думки про самогубство), час негайно звернутися за медичною допомогою.

Слово від Verywell

Розлад спектру нейромієліту - це хронічний (довготривалий) стан із важкими, виснажливими симптомами. Будь-який виснажливий стан, як правило, вимагає, щоб людина засвоїла абсолютно новий набір навичок подолання. Розвиток позитивних навичок подолання може мати великий вплив на психологічний світогляд та функціонування людини, а також виступати рушійною силою в загальній якості свого життя.

Якщо вам поставили діагноз НМОЗР, життєво важливо працювати над створенням системи підтримки друзів, членів сім'ї, професіоналів та інших, які переживають подібний досвід (маючи виснажливу хворобу).

Доступні програми підтримки в режимі он-лайн, такі як пряма телефонна допомога, яку пропонує Асоціація нейроімунних інфекцій Siegel Rare. Інші допоміжні послуги, які можуть знадобитися, включають соціальні послуги (на допомогу в таких потребах, як пошук інвалідів, обладнаних житловим середовищем), ерготерапевт, (щоб допомогти людині адаптуватися до функціонування на своєму найвищому рівні після страждання від інвалідності), фізіотерапевт та багато іншого.