Тетралогія Фалло

Тетралогія Фалло (TOF) - це тип вроджених вад серця, які вражають приблизно п’ять з кожних 10 000 немовлят, що становить близько 10 відсотків усіх вроджених вад серця. TOF - це завжди значна проблема, яка вимагає хірургічного лікування. Однак ступінь вираженості TOF може досить сильно відрізнятися від людини до людини.

Іноді TOF викликає негативні симптоми, що загрожують життю новонародженого, і вимагає термінового лікування. В інших випадках TOF може не давати значних симптомів (і він може навіть не діагностуватися) протягом декількох років. Але рано чи пізно TOF завжди спричиняє серцеві проблеми, що загрожують життю, і вимагає хірургічного відновлення.

Що таке тетралогія Фалло?

Як спочатку описав доктор Етьєн-Луї Артур Фалло в 1888 році, TOF складається з поєднання чотирьох різних серцевих анатомічних дефектів. Це:

• Обструкція вивідного тракту правого шлуночка (RVOT)
• Великий дефект міжшлуночкової перегородки (отвір у стінці між правим і лівим шлуночками)
• Відхилення аорти в бік правого шлуночка
• Гіпертрофія правого шлуночка (потовщення м’язів)

Студенти-медики часто роблять помилку, намагаючись зрозуміти TOF, запам'ятовуючи цей список з чотирьох дефектів. Хоча це може допомогти їм відповісти на тестові запитання, це не надто допомагає їм зрозуміти, як насправді працює TOF, або чому люди з TOF мають так велику мінливість у своїх симптомах.

Нормальна робота серця

Щоб «отримати» TOF, корисно спочатку переглянути, як нормально працює серце. Бідна на кисень «використана» кров з усього тіла повертається до серця по венах і надходить у праве передсердя, а потім у правий шлуночок. Правий шлуночок перекачує кров через легеневу артерію до легенів, де вона поповнюється киснем. Оксигенована кров повертається до серця через легеневі вени і надходить у ліве передсердя, а потім у лівий шлуночок. Потім лівий шлуночок (основна насосна камера) перекачує кисневу кров у головну артерію (аорту) і виводить її до тіла.

Щоб утримувана бідна киснем кров у правій частині серця не змішувалася з багатою киснем кров’ю в лівій частині серця, правий та лівий шлуночки відокремлені один від одного м’язовою стінкою, яка називається шлуночковою перегородкою.

Чому тетралогія Фалло спричиняє проблеми

Щоб зрозуміти TOF, вам дійсно потрібно зрозуміти лише дві (а не чотири) важливі особливості цього стану. По-перше, у TOF відсутня значна частина шлуночкової перегородки. (Тобто присутній великий дефект міжшлуночкової перегородки.) Результатом цього дефекту перегородки є те, що правий та лівий шлуночки більше не поводяться як дві окремі камери; натомість вони значною мірою функціонують як один великий шлуночок. Кров, бідна киснем, що повертається з організму, і багата киснем кров, що повертається з легенів, змішуються в цьому функціонально єдиному шлуночку.

По-друге, оскільки в TOF насправді є лише один великий шлуночок, коли цей шлуночок скорочується, RVOT і аорта по суті «конкурують» за кровотік. І оскільки в TOF є певна кількість стенозу (звуження) легеневої артерії, аорта зазвичай отримує більше, ніж її частка.

Якщо ви до цього часу залишилися з поясненнями, вам має мати сенс, що клінічна тяжкість TOF багато в чому визначається ступенем стенозу, наявного в легеневій артерії.Якщо існує велика ступінь обструкції легеневої артерії, тоді, коли “єдиний” шлуночок скорочується, велика частина перекачуваної крові потрапляє в аорту, а відносно мало в легеневу артерію. Це означає, що відносно мало крові потрапляє в легені і стає кисневим; циркулююча кров тоді бідна киснем, небезпечний стан, відомий як ціаноз. Отже, найважчими випадками TOF є ті, в яких стеноз легеневої артерії найбільший.

Якщо стеноз легеневої артерії не дуже важкий, тоді розумна кількість крові перекачується в легені і стає кисневою. Ці особи мають набагато менше ціанозу, і наявність TOF може бути пропущена при народженні.

Добре описаною особливістю TOF, яка спостерігається у багатьох дітей із цим захворюванням, є те, що ступінь стенозу легеневої артерії може коливатися. У цих випадках ціаноз може виникати і зникати. Ціанотичні епізоди можуть виникати, наприклад, коли дитина з TOF збуджується або починає плакати, або коли старша дитина з TOF вправами. Ці "заклинання" ціанозу, які часто називають "заклинаннями тету" або "гіперціанотичними заклинаннями", можуть стати досить серйозними і вимагати екстреної медичної допомоги. Кожного разу, коли батько дитини описує ціанотичні заклинання лікареві, негайною реакцією має стати приступ до оцінки серцевої діяльності.

Симптоми тетралогії Фалло

Як ми вже бачили, симптоми значною мірою залежать від ступеня обструкції, наявної в легеневій артерії. Коли фіксована обструкція легеневої артерії важка, у новонародженого спостерігається глибокий ціаноз (стан, який раніше називали «синьою дитиною»). Ці немовлята переживають негайний та сильний дистрес і потребують термінового лікування.

Дітям, які мають помірну непрохідність легеневої артерії, часто діагностують пізніше. Лікар може почути шум серця і призначити обстеження, або батьки можуть помітити гіперціанотичні заклинання, коли дитина збуджується. Інші симптоми TOF можуть включати труднощі з годуванням, порушення нормального розвитку та задишку.

Діти старшого віку з TOF часто вчаться присідати, щоб зменшити свої симптоми. Присідання збільшує опір в артеріальних судинах, що спричиняє опір потоку крові в аорті, таким чином, спрямовуючи більшу частину серцевої крові в легеневий кровообіг. Це зменшує ціаноз у людей з TOF. Іноді дітям з ТОФ вперше ставлять діагноз, коли батьки згадують про своє часте присідання лікареві.

Симптоми TOF - ціаноз, погана переносимість фізичних вправ, втома та задишка - як правило, погіршуються з часом. У переважної більшості людей з TOF діагноз ставлять у ранньому дитинстві, навіть якщо він не розпізнаний при народженні.

У людей, до складу яких TOF входить лише незначний стеноз легеневої артерії, заклинання ціанозу можуть взагалі не відбуватися, і до встановлення діагнозу можуть пройти роки. Іноді TOF може не діагностуватися до повноліття. Незважаючи на відсутність важкого ціанозу, цих людей все ще потрібно лікувати, оскільки до раннього дорослого віку у них часто розвивається значна серцева недостатність.

Що викликає тетралогію Фалло?

Як і у випадку з більшістю форм вроджених вад серця, причина TOF невідома. TOF зустрічається з більшою частотою у дітей із синдромом Дауна та з деякими іншими генетичними відхиленнями. Однак поява TOF майже завжди має спорадичний характер і не передається у спадок. TOF також асоціюється з краснухою матері, поганим харчуванням матері або вживанням алкоголю та віком матері 40 років і більше. Однак у більшості випадків жоден із цих факторів ризику не присутній, коли дитина народжується з TOF.

Діагностування тетралогії Фалло

Після підозри на серцеву проблему діагноз TOF можна поставити за допомогою ехокардіограми або серцевої МРТ, що може виявити аномальну серцеву анатомію. Катетеризація серця також часто корисна для уточнення анатомії серця до хірургічного відновлення.

Лікування тетралогії Фалло

Лікування TOF є хірургічним. Сучасна практика полягає у проведенні корекційних операцій протягом першого року життя, в ідеалі між віком від трьох до шести місяців. «Корекційна операція» при TOF означає закриття дефекту міжшлуночкової перегородки (таким чином відокремлюючи праву сторону серця від лівої сторони серця) та полегшення обструкції легеневої артерії. Якщо ці дві речі можна досягти, кровотік через серце може бути в основному нормалізований.

У немовлят, які мають серйозний серцевий дистрес при народженні, можливо, доведеться виконати одну з видів паліативної хірургії, щоб стабілізувати дитину до тих пір, поки він не стане достатньо сильним для корекційної операції. Паліативна хірургія, як правило, передбачає створення шунта між однією із системних артерій (зазвичай підключичної артерії) та однією з легеневих артерій для відновлення певної кількості кровообігу в легенях.

У старших підлітків або дорослих з діагнозом TOF також рекомендується коригуюча операція, хоча хірургічний ризик дещо вищий, ніж у маленьких дітей.

За допомогою сучасних методик коригуюча хірургічна операція для TOF може бути виконана з ризиком смертності лише від 0 до 3 відсотків у немовлят та дітей. Рівень хірургічної смертності для відновлення TOF у дорослих може бути вище 10%. На щастя, дуже рідко трапляється, що TOF сьогодні «пропускають» у зрілому віці.

Який довгостроковий результат тетралогії Фалло?

Без хірургічного ремонту майже половина людей, народжених з TOF, помирає протягом декількох років після народження, і дуже мало (навіть тих, хто має "більш легкі" форми дефекту) доживають до 30 років.

Після ранньої корекційної операції довготривала виживаність зараз відмінна. Переважна більшість людей з виправленим TOF виживають і до зрілого віку. Оскільки сучасним хірургічним методам лише кілька десятиліть, ми все ще не знаємо, якою буде їх остаточна середня виживаність. Але для кардіологів стає звичним бачити пацієнтів з ТОФ на шостому і навіть сьомому десятиліттях життя.

Тим не менше, серцеві проблеми досить часто зустрічаються у дорослих з відремонтованим ТОФ. Регургітація легеневого клапана, серцева недостатність та серцеві аритмії (особливо передсердна та шлуночкова тахікардія) - найчастіші проблеми, що виникають з роками. З цієї причини кожен, хто виправив TOF, повинен знаходитись під наглядом кардіолога, який може регулярно проводити їх оцінку, щоб будь-які серцеві проблеми, які згодом розвиваються, могли бути вирішені агресивно.

Слово з дуже добре

Завдяки сучасному лікуванню тетралогія Фалло перетворилася із вродженого стану серця, що зазвичай призводило до смерті в дитинстві, до значною мірою виправної проблеми, яка при хорошій та постійній медичній допомозі сумісна з життям до пізньої дорослості. Сьогодні батьки немовлят, народжених із цим захворюванням, мають усі підстави сподіватися пережити такі самі види щастя та розбитого серця, як вони могли б очікувати з будь-якою іншою дитиною. Ал