Дефіцит ААТ, або дефіцит альфа-1-антитрипсину, є генетичним станом, спричиненим нестачею захисного білка, альфа-1-антитрипсину (ААТ), який зазвичай виробляється печінкою. Для переважної більшості з нас, хто має достатню кількість ААТ, цей невеликий білок відіграє життєво важливу роль у підтримці нормальної функції легенів. Але для тих, хто має дефіцит ААТ, історія набуває іншого сценарію.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images
У здорових людей легені містять нейтрофільну еластазу, природний фермент, який за звичайних обставин допомагає легеням перетравлювати пошкоджені, старіючі клітини та бактерії. Цей процес сприяє загоєнню легеневої тканини. На жаль, ці ферменти не знають, коли зупинятись, і врешті-решт атакують легеневу тканину, а не допомагають їй загоїтися. Саме тут надходить AAT. Знищуючи фермент, перш ніж він може завдати шкоди здоровій легеневій тканині, легені функціонують нормально. Коли недостатньо ААТ, легенева тканина буде продовжувати руйнуватися, іноді приводячи до хронічної обструктивної хвороби легенів (ХОЗЛ) або емфіземи.
Як я можу успадкувати дефіцит AAT?
Дитина успадковує два набори генів AAT, по одному від кожного з батьків. У дитини буде дефіцит ААТ лише в тому випадку, якщо обидва набори генів ААТ ненормальні. Якщо лише один ген ААТ ненормальний, а інший нормальний, тоді дитина буде "носієм" захворювання, але насправді не матиме сама хвороба. Якщо обидва набори генів нормальні, то дитина не буде уражена хворобою, а також не буде носієм.
Якщо у вас діагностовано дефіцит ААТ, важливо поговорити зі своїм лікарем про те, щоб інші люди у вашій родині пройшли обстеження на цю хворобу, включаючи кожного з ваших дітей. Якщо у вас немає дітей, лікар може рекомендувати вам звернутися до генетичної консультації, перш ніж приймати таке рішення.
Щоб отримати додаткову інформацію, зв’яжіться з Фондом Alpha-1 або зателефонуйте на гарячу лінію для пацієнтів: 1-800-245-6809
Статистика
Дефіцит ААТ виявлений практично у кожного населення, культури та етнічної групи. За оцінками, в США живе 100 000 людей, які народилися з дефіцитом ААТ. Серед більшості з цих осіб емфізема, пов’язана з ААТ, може переважати. Більше того, оскільки дефіцит ААТ часто або недостатньо діагностується, або неправильно діагностується, цілих 3% усіх випадків емфіземи, пов'язаних з дефіцитом ААТ, ніколи не виявляються.
У всьому світі 161 мільйон людей є носіями дефіциту ААТ. З них приблизно 25 мільйонів мешкають у Сполучених Штатах. Хоча переносники насправді самі не хворіють на захворювання, вони можуть передати це захворювання своїм дітям. З огляду на це, Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) рекомендує всім людям із ХОЗЛ, а також дорослим та підліткам, хворим на астму, пройти обстеження на дефіцит ААТ.
Ризик розвитку пов'язаної з ААТ емфіземи значно зростає у людей, які палять. Американська легенева асоціація стверджує, що куріння не тільки збільшує ризик розвитку емфіземи, якщо у вас дефіцит ААТ, але також може зменшити тривалість вашого життя на цілих 10 років.
Ознаки та симптоми дефіциту ААТ
Оскільки пов’язана з ААТ емфізема іноді відходить на заднє місце для більш легко розпізнаних форм ХОЗЛ, за ці роки докладено багато зусиль для пошуку способів її розрізнити. Дві основні особливості емфіземи, пов'язані з важким дефіцитом ААТ, повинні викликати підозру щодо ЕМ, пов'язаної з ААТ.
По-перше, симптоми емфіземи у осіб, що не мають дефіциту ААТ, зазвичай виникають до шостого чи сьомого десятиліття життя. Це не вірно для людей, які страждають на емфізему, пов’язану з ААТ. У цих людей симптоми проявляються набагато раніше, середній вік при діагнозі становить 41,3 року.
Ще однією важливою особливістю, яка відрізняє пов'язану з ААТ емфізему, від аналога, що не має дефіциту ААТ, є розташування в легенях, де захворювання найчастіше з'являється. У тих, хто має пов'язану з дефіцитом ААТ емфізему, хвороба частіше зустрічається в нижній частині легенів, тоді як при не пов'язаній з ААТ емфіземі захворювання вражає верхню область легенів. Обидві ці особливості можуть допомогти вашому здоров'ю постачальник поставить точний діагноз.
Найпоширенішими ознаками та симптомами дефіцитної емфіземи ААТ є:
- Задишка
- Хрипи
- Хронічний кашель і посилене утворення слизу
- Періодичні простудні захворювання в грудях
- Жовтяниця
- Набряк живота або ніг
- Зниження толерантності до фізичних навантажень
- Не реагує на астму або цілорічну алергію
- Незрозумілі проблеми з печінкою або підвищення рівня печінкових ферментів
- Бронхоектатична хвороба
Діагностика та тестування
Простий аналіз крові може сказати вашому лікарю, якщо у вас дефіцит ААТ. Через важливість ранньої діагностики, Університет Південної Кароліни розробив програму за допомогою Фонду Альфа-1, яка дозволяє безкоштовно, конфіденційно тестування для тих, хто ризикує хворобою.
Рання діагностика є критично важливою, оскільки відмова від куріння та раннє лікування можуть сприяти уповільненню прогресування ЕМЗ, пов’язаної з ААТ.
Щоб отримати додаткову інформацію про тестування, зв’яжіться з науково-дослідним реєстром Alpha-1 Медичного університету Південної Кароліни за номером 1-877-886-2383 або відвідайте Фонд Alpha-1.
Лікування дефіциту ААТ
Для людей, які почали проявляти симптоми ЕМ, пов'язаної з ААТ, замісна (аугментаційна) терапія може бути варіантом лікування, який може захистити легені від руйнівного ферменту, нейтрофільної еластази.
Замісна терапія полягає у наданні концентрованої форми ААТ, яка отримується з людської плазми. Це підвищує рівень ААТ у крові. Однак, починаючи замісну терапію, ви повинні проходити лікування протягом усього життя. Це тому, що якщо ви зупинитеся, ваші легені повернуться до свого попереднього рівня дисфункції, а нейтрофільна еластаза знову почне руйнувати вашу легеневу тканину.
Замісна терапія не тільки сприяє уповільненню втрати функції легенів у людей із пов'язаною з ААТ емфіземою, але також може допомогти зменшити частоту легеневих інфекцій.
Щоб отримати додаткову інформацію про дефіцит або замісну терапію AAT, поговоріть зі своїм медичним працівником або відвідайте Фонд Alpha-1.
