ТИПИ АЛЬФА-ТАЛАСЕМІЇ, ДІАГНОСТИКА ТА ЛІКУВАННЯ

Типи

Мінімальна альфа-таласемія (мовчазний носій) виникає при втраті одного гена альфа-глобіну.

Альфа-таласемія незначна (або ознака) виникає при втраті двох генів альфа-глобіну. Є дві форми. Коли два втрачені гени альфа-глобіну знаходяться в одній хромосомі, називається 16цис, але коли на кожній копії хромосоми 16 відсутній один ген альфа-глобіну, це називаєтьсяпереклад.

Хвороба гемоглобіну Н (або альфа-таласемія інтермедіа) виникає, коли три гени альфа-глобіну не функціонують. У цьому випадку є надмірна кількість бета-глобінів. Коли вони з’єднуються, це називається гемоглобіном H.

Hydrops fetalis виникає, коли втрачаються всі чотири гени альфа-глобіну. Історично це було несумісно з життям. Якщо ризик відомий заздалегідь, внутрішньоматкові переливання (переливання плоду, перебуваючи ще в матці), можуть забезпечити успішне розродження. Ці діти потребують хронічної трансфузійної терапії після народження та часто трансплантації кісткового мозку.

Гемоглобін Н Постійна весна - варіант альфа-таласемії, коли два гени альфа-глобіну втрачаються плюс один ген альфа-глобіну мутується.

Хто ризикує

Альфа-таласемія зазвичай асоціюється з Азією, Африкою та Середземноморським районом. У США приблизно 30% афроамериканців мають або мінімальну альфа-таласемію, або незначну.

Альфа-таласемія є спадковим захворюванням, і обоє батьків повинні бути носіями. Людина без альфа-таласемії повинна мати чотири гени альфа-глобіну. Ризик народження дитини з хворобою альфа-таласемії залежить від статусу батьків.перекладФорма альфа-таласемії незначна частіше зустрічається у людей африканського походження.цисутворюються частіше у людей з Азії або Середземноморського регіону.

Якщо є у обох батьківперекладальфа-таласемія незначна (a- / a-), у всіх їхніх дітей будеперекладальфа-таласемія незначна. Якщо один з батьків має цис-альфа-таласемію малої (aa / -), а інший -перекладальфа-таласемія незначна (a- / a-), вони мають шанс 1 на 2 завести дитину з хворобою гемоглобіну H. Подібним чином, якщо один з батьків маєцисальфа-таласемія незначна (aa / -), а інший батько має мінімальну таласемію (aa / a-), у них є 1/4 шанс народити дитину з хворобою гемоглобіну H. Водянка плоду виникає, коли є у обох батьківцисальфа-таласемія незначна.

Діагностика

Мінімальна альфа-таласемія не викликає лабораторних змін на ТГС. Ось чому його називають безшумним носієм. Зазвичай це підозрюється після народження дитини з гемоглобіном H. Це можна визначити лише за допомогою генетичного тестування.

Іноді альфа-таласемію незначну виявляють на екрані новонароджених, але не у всіх випадках. Тест позитивний на гемоглобін Барта або швидкі смуги. Багато людей з альфа-таласемією малою я не маю уявлення. Зазвичай це виявляється під час звичайного повного аналізу крові (CBC). CBC виявить анемію легкого та середнього ступеня з дуже малими еритроцитами. Це можна сплутати з залізодефіцитною анемією. Загалом, якщо виключено залізодефіцитну анемію та виключено ознаку бета-таласемії, пацієнт має ознаку альфа-таласемії. За необхідності це можна підтвердити генетичним тестуванням.

Гемоглобін Н можна ідентифікувати і на екрані новонародженого. Цих дітей направляють до гематолога для ретельного спостереження. Деякі пацієнти виявляються пізніше в житті під час опрацювання анемії.

Hydrops fetalis - це не специфічний діагноз, а досить характерні особливості УЗД новонароджених. Втрата чотирьох генів альфа-глобіну виявляється під час обробки причини гідропу.

Лікування

Лікування мінімальної та незначної альфа-таласемії не потрібне. Люди з незначною альфа-таласемією матимуть довільну легку анемію.

Переливання: Пацієнти з гемоглобіном Н зазвичай мають середню анемію, яка добре переноситься. Переливання крові потрібно періодично під час хвороб з лихоманкою, оскільки кількість еритроцитів прискорюється. Переливання крові може знадобитися більш регулярно у зрілому віці. Пацієнти з гемоглобіном H Constant Spring можуть мати значну анемію і потребуватимуть частого переливання крові протягом усього життя.

Хелатотерапія залізом:У пацієнтів з хворобою гемоглобіну Н може розвинутися перевантаження заліза навіть за відсутності переливання крові, вторинного через посилене всмоктування заліза в тонкому кишечнику. Їх можна лікувати ліками, які називаються хелаторами, щоб допомогти позбавити організм від надлишку заліза.