Огляд Філадельфійської хромосоми

Філадельфійська хромосома - це специфічна знахідка в генах білих кров’яних тілець людини - знахідка, яка має значення для лейкемії. Найчастіше це згадується про “філадельфійський хромосомно-позитивний лейкоз”.

Більш конкретно, лейкемію можна назвати «Філадельфій-хромосомно-позитивний (Ph +) хронічний мієлоїдний лейкоз» (ХМЛ) або «Філадельфійський хромосомно-позитивний (Ph +) гострий лімфобластний лейкоз» (ALL).

Освіжувач хромосом

У ядрі кожної клітини молекула ДНК упакована в ниткоподібні структури, які називаються хромосомами. Кожна хромосома складається з ДНК, щільно скручених - багато разів - навколо білків, які називаються гістонами. Якщо клітина не ділиться навпіл, хромосоми не видно всередині ядра - навіть під мікроскопом. Це тому, що в клітині, що не ділиться, ДНК не акуратно упакована та відсутня, оскільки вона використовується клітиною у багатьох різних місцях. Однак ДНК, яка утворює хромосоми, стає дуже щільною під час поділу клітини, а потім видно під мікроскопом як хромосома.

Кожна хромосома має свою характерну форму, і розташування конкретних генів можна знайти стосовно форми хромосоми. Коли весь генетичний матеріал у клітині людини упаковується, виникає 23 пари хромосом, загалом у кожній клітині 46 хромосом. Насправді різні види рослин і тварин мають різну кількість хромосом. Наприклад, у плодової мухи чотири пари хромосом, тоді як у рисової рослини 12, а у собаки 39.

Огляд

Філадельфійська хромосома має історію та обстановку, але з практичних цілей її можна визначити як аномалію хромосоми 22, в якій частина хромосоми 9 переноситься до неї. Іншими словами, шматок хромосоми 9 і шматок хромосоми 22 відламуються і обмінюються місцями. Коли ця торгівля відбувається, це викликає проблеми в генах - ген, який називається "BCR-abl", утворюється на 22-й хромосомі, де прикріплюється шматок 9-ї хромосоми. Змінена хромосома 22 називається Філадельфійською хромосомою.

Клітини кісткового мозку, які містять Філадельфійську хромосому, часто зустрічаються при хронічному мієлолейкозі, а іноді і при гострому лімфолейкозі. як "варіант транслокації Філадельфії" та "хронічна негативна філадельфійська хронічна мієлопроліферативна хвороба".

Як Філадельфійська хромосома визначає рак

Філадельфійська хромосома - це специфічна генетична зміна, яка стала своєрідним орієнтиром у медицині, корисною для виявлення певних видів раку за його наявністю та інших видів раку за його відсутністю.

В рамках своєї оцінки лікарі будуть шукати наявність хромосоми Філадельфії, щоб допомогти визначити, чи вражений пацієнт певними типами лейкемії.

Філадельфійська хромосома знаходиться лише в уражених клітинах крові. Через пошкодження ДНК хромосома Філадельфії призводить до вироблення аномального ферменту, званого тирозинкіназою. Разом з іншими відхиленнями, цей фермент призводить до безконтрольного росту ракової клітини.

Лікарі будуть шукати наявність цієї патології під час вивчення зразків аспірації та біопсії кісткового мозку, щоб допомогти поставити правильний діагноз.

Ідентифікація Філадельфійської хромосоми в 1960-х роках призвела до значних зрушень у лікуванні ХМЛ. Це заклало основу нової ери терапії ХМЛ під назвою "інгібітори тирозинкінази", такі як Gleevac (метилат іматинібу) та Sprycel (дазатиніб).

Зовсім недавно Tasigna (нілотиніб) був схвалений для лікування дорослих, у яких вперше діагностовано ХМЛ із позитивною хромосомою (Ph +) у Філадельфії в хронічній фазі.Нілотиніб також вважається інгібітором тирозинкінази.