АНІРІДІЇ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ДІАГНОСТИКА, ЛІКУВАННЯ ТА ПОДОЛАННЯ

Симптоми

Анірідія спричиняє незначне до крайнього недорозвинення райдужки. У деяких людей недорозвинення райдужки навряд чи помітно для нетренованого ока. У деяких людей райдужка може бути лише частково відсутньою. У інших може бути повна відсутність райдужки. Однак у людей з повною відсутністю райдужки деякі тканини райдужки зазвичай можна знайти під час ретельного огляду під мікроскопом. Окрім ураження райдужної оболонки, аніридія може також викликати такі симптоми. Виразність симптомів, як правило, однакова для обох очей. Ці симптоми та ускладнення можуть бути відзначені:

Світлочутливість: У деяких людей може спостерігатися підвищена чутливість і відраза до світла, відома як світлобоязнь, оскільки райдужка допомагає блокувати і поглинати частину світла, що потрапляє в око. Відблиски, візуальне явище, спричинене надмірною та неконтрольованою яскравістю, також можуть стати проблемою.

Проблеми з рогівкою: Люди з анірідіями не мають лімбальних стовбурових клітин кон’юнктиви. Іноді рогівка, прозора куполоподібна тканина, що утворює передню частину вашого ока, може зарубцюватися через дефіцит цих клітин. Лімбальні стовбурові клітини допомагають підтримувати здоров’я та цілісність рогівки. Утворення рубців на рогівці може спричинити погіршення зору.

Глаукома: Анірідія може спричинити підвищення очного тиску, що призводить до глаукоми. Зазвичай це з’являється в пізньому дитинстві до раннього підліткового віку. Глаукома відома як "підступний злодій зору", оскільки вона часто виявляється непоміченою і завдає незворотної шкоди оку.

Катаракта: Люди з аніридією мають більший ризик розвитку катаракти та інших аномалій кришталика. Катаракта - помутніння кришталика ока.

Ністагм: Іноді у немовлят з анірідіями можуть спостерігатися ознаки ністагму, мимовільного ритмічного трясіння або хитання очей. Ністагм може бути горизонтальним або вертикальним або рухатися в діагональному напрямку. Зазвичай його називають "танцюючими очима".

Проблеми з сітківкою: Анірідії можуть спричинити недорозвинення фовеї, частини сітківки, відповідальної за тонку гостроту зору.

Пухлина Вільмса: Близько 30 відсотків людей з анірідіями можуть страждати пухлиною Вільмса, рідкісним раком нирок, який в першу чергу вражає дітей.

Причини

У деяких випадках аніридія є генетичним розладом, тобто вона передається у спадок. Розлад викликаний мутаціями гена PAX6, який відіграє вирішальну роль у формуванні тканин та органів під час ембріонального розвитку. Ці мутації порушують формування очей. Анірідії зустрічаються у 1 із 50 000 до 100 000 новонароджених дітей у всьому світі.

Анірідії також можна придбати в результаті очної хірургії та травм.

Діагностика

Зазвичай анірідії виявляються при народженні. Найпомітнішою особливістю є те, що очі у дитини дуже темні, не мають справжнього кольору райдужки. Зоровий нерв, сітківка ока, кришталик та райдужка можуть бути уражені і можуть спричинити проблеми з гостротою зору залежно від ступеня недорозвинення.

Діагностика генетичного або рідкісного захворювання може бути складним завданням. Медичні працівники дізнаються про історію хвороби та симптоми захворювання. Буде проведено ретельний фізичний огляд, а також повний огляд очей. Очний лікар зможе відзначити аномалії райдужки і, можливо, інших структур ока. Для постановки офіційного діагнозу будуть потрібні генетичні та лабораторні дослідження.

Лікування

Анірідія багато в чому впливає на очі і вражає людей різного рівня важкості. Лікування розладу може приймати різні форми.

Комплексний огляд очей разом з лікарем, який спеціалізується на зниженні зору, буде дуже корисним, оскільки деякі люди з анірідіями мають погану гостроту зору. Пристрої для слабкого зору, поряд із реабілітаційними послугами та тренінгами, можуть бути надзвичайно корисними для деяких людей з аніридією.

Недорозвинення райдужної оболонки часом очевидно. Для поліпшення зовнішнього вигляду очей часто носять непрозорі або кольорові контактні лінзи. Лінзи також можуть покращити зір та мінімізувати світлочутливість та відблиски. Сонцезахисні окуляри також можна носити, щоб допомогти при симптомах світлобоязні.

Деякі люди з аніридією є кандидатами на операцію з метою заміни маленької або відсутньої райдужки на штучну райдужку. Багато очні хірурги можуть не рекомендувати процедуру, оскільки це може спричинити непотрібні ускладнення.

Здоров’я рогівки можна покращити, якщо її змащувати за допомогою штучних сліз. Лікар може порекомендувати спеціальну штучну сльозу для максимального змащення.

Деякі проблеми рогівки можуть вимагати хірургічного втручання, включаючи трансплантацію рогівки. Також трансплантація стовбурових клітин для заміщення відсутніх стовбурових клітин може поліпшити функцію рогівки.

Хірургія катаракти може знадобитися людям, у яких розвивається помутніння кришталика ока.

Якщо розвивається глаукома, лікування включатиме препарати для зниження очного тиску, лазери або хірургічне втручання для збереження зору.

Впоратися

Діагноз анірідії може бути повним шоком. Групи підтримки та адвокації можуть допомогти людям встановити зв’язок з іншими пацієнтами та їхніми сім’ями та надати корисні послуги. Якщо ваша дитина народилася з анірідією, у дитини буде якесь зір. Настійно рекомендується лікування, щоб зберегти та підтримати це бачення. Доступна підтримка, яка допоможе сім'ям адаптуватися до труднощів, з якими вони можуть зіткнутися із затримкою розвитку або потребами із слабким зором.

Слово з дуже добре

Раннє втручання дуже важливо, якщо у вашої дитини діагностовано анірідію. Лікування буде зосереджене на збереженні зору та поліпшенні зору вашої дитини за допомогою наочних посібників та / або хірургічних втручань. Терапевти будуть працювати з вашою дитиною, щоб допомогти дитині розвиватися якомога нормальніше.