Дифузна внутрішня гліома понтину (DIPG) - це рідкісний, агресивний та смертельний тип раку головного мозку, який в першу чергу вражає дітей віком до 10 років. DIPG має дифузний характер, що означає, що пухлина погано утримується і приймає над здоровою мозковою тканиною.
FatCamera / E + / Getty Images
Пухлина росте в стовбурі мозку, який сидить у задній частині шиї там, де голова стикається зі спинним мозком. Він складається з гліальних клітин. Ці клітини діють як своєрідний щит навколо іншої речовини мозку, зокрема нейронів, які передають сигнали від мозку до всіх частин тіла.
За допомогою DIPG гліальні клітини виходять з-під контролю, з часом стискаючи та пошкоджуючи мозок. Це пошкодження мозку спричиняє серйозні наслідки, що загрожують життю.
Наскільки рідкісний DIPG?
Щорічно в США діагностується лише близько 200-300 нових випадків DIPG. Найчастіше уражається у віці від 6 до 9 років і дещо частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток. Хоча рідко, DIPG також смертельний. Багато з хворих на DIPG виживають менше одного року. Дев'яносто відсотків помруть протягом двох років після встановлення діагнозу.
Симптоми DIPG
DIPG - це швидкозростаюча пухлина, симптоми якої, як правило, з’являються раптово і швидко різко погіршуються. Ці пухлини виникають у ділянці стовбура мозку, що називається мостом, що відповідає за багато основних функцій організму, таких як дихання, артеріальний тиск та рух очей. Загальні симптоми DIPG включають:
- Подвійне або розмите зір. Це часто один із перших симптомів. У деяких випадках очі можуть здаватися, що вони дивляться в різні боки або виглядають схрещеними (що називається косоокістю).
- Проблеми з ходьбою, підтриманням рівноваги та координацією. Батьки можуть помітити у своїх дітей різкі рухи або слабкість на одній стороні тіла.
- Труднощі з жуванням і ковтанням. У деяких дітей можуть слюні.
- Проблеми з травленням, такі як нудота та блювота. Це може бути пов’язано з гідроцефалією, яка є накопиченням рідини, яка чинить небезпечний тиск на мозок.
- Головні болі, особливо вранці. Вони, як правило, зникають після блювоти.
- М'язи обличчя, які звисають і в'януть, роблячи обличчя однобоким. Також часто зустрічаються параліч обличчя та обвислі повіки.
Прогресування хвороби та кінець життя
Симптоми DIPG можуть переходити від відключення до закінчення життя протягом декількох тижнів або місяців. Деякі найпоширеніші симптоми за останні три місяці життя:
- Проблеми з диханням
- Проблеми з ходьбою
- Труднощі з ковтанням
- Проблеми з розмовою
DIPG та кінець життя
Дослідження показують, що п’ять основних симптомів у дітей з DIPG за останні три місяці життя - це проблеми з рухом (в одному дослідженні це відчували 100% дітей), труднощі з ковтанням, утруднення розмови, втома та проблеми із зором.
Сімнадцять відсотків дітей в одному дослідженні були розміщені на апаратах штучної вентиляції легенів, щоб вони могли дихати, і майже половина учасників дослідження отримували препарати від болю та збудження.
Ці проблеми поступово погіршуються з часом. В останні дні життя діти з ДІПГ мають все частіші проблеми з диханням та свідомістю.
Причини
Вчені знають, що DIPG виникає, коли щось відбувається не так із поділом та розмноженням клітин (так звана клітинна мутація), але ніхто не знає, чому. На відміну від інших видів раку, DIPG, здається, не працює у сім'ях і не вважається спричиненим чинниками навколишнього середовища, такими як вплив хімічних речовин або забруднюючих речовин.
Оскільки DIPG настільки рідкісний, про нього багато не відомо. Але нещодавні дослідження показують, що 80% пухлин DIPG мають мутацію гена білка, який називається гістоном Н3. Гістони - це білки, які дозволяють ДНК обертатися навколо хромосоми і поміщатися в ядро клітини.
Інші дослідження пов'язують близько 25% випадків DIPG з мутаціями гена, який називається ACVR1. Раннє дитинство є головним часом для розвитку мозку і, отже, для виникнення цих мутацій. Це може допомогти пояснити, чому DIPG впливає на маленьких дітей настільки непропорційно.
Діагностика
Перше, що зробить лікар для діагностики DIPG, це збір історії хвороби та фізичний огляд. Медичний працівник вашої дитини запитає вас про симптоми, які відчуває ваша дитина, та проведе неврологічне тестування, дивлячись на рівновагу та слабкість у руках та ногах.
Вони також можуть подивитися на рефлекси, використовуючи рефлекторний тест Бабінського, при якому погладжують область на дні стопи. Немовлята реагують на подразник, підносячи великий палець ноги вгору і розводячи пальці на ногах. Але рефлекс не є нормальним у дітей старше 2 років і може сигналізувати про пошкодження головного або спинного мозку.
DIPG також діагностується за допомогою візуалізаційних тестів. Постачальник медичних послуг може замовити:
- Комп’ютеризована томографія (КТ або КАТ): Це забезпечує горизонтальне та вертикальне зображення мозку. Він пропонує більш детальне зображення, ніж рентген.
- Магнітно-резонансна томографія (МРТ): вона використовує радіочастоти для розгляду мозку і дозволяє розрізнити пухлини, набряки та нормальну тканину.
- Магнітно-резонансна спектроскопія (MRS): Це вимірює хімічний склад тканини навколо пухлини. Він також може визначити, зроблена пухлина з гліальних клітин або з чогось іншого.
Біопсія
Рідко МРТ або інший діагностичний тест не може бути безрезультатним. Але якщо це так, лікар вашої дитини може рекомендувати біопсію - особливо стереотаксичну біопсію стовбура мозку - для постановки остаточного діагнозу.
Стереотаксична біопсія стовбура мозку використовує КТ або МРТ разом із комп’ютерами та так званими фідуціальними маркерами або дрібними металевими предметами, розміщеними на шкірі голови, для більш точного визначення пухлини та взяття зразка.
Дослідження шматочків тканини може допомогти вченим розробити більш індивідуальне та цілеспрямоване лікування. Він також може «класифікувати» пухлину від I до IV. Пухлини I ступеня містять тканину, близьку до норми. III або IV ступінь означає, що пухлина є агресивною.
Лікування
Важливо зазначити, що лікування DIPG не існує, і терапія, яка застосовується для лікування інших типів пухлин, часто не є ефективною.
З огляду на той факт, що DIPG не виробляє твердої маси, а замість цього проникає в нервові волокна моста, стандартна нейрохірургія не є життєздатним варіантом. Делікатна ділянка мозку, в якій знайдені ці пухлини, також робить хірургічне втручання проблематичне.
Хіміотерапія теж не є хорошим варіантом, перш за все тому, що використовувані препарати не можуть пройти гематоенцефалічний бар’єр у достатній кількості, щоб мати якийсь вплив на пухлину.
Для лікування пухлин DIPG лікарі здебільшого покладаються на променеву терапію, яка використовує спеціалізовані високоенергетичні рентгенівські промені для пошкодження ракових клітин, щоб вони перестали ділитися або відмирали. Зазвичай це застосовується у дітей старше 3 років. Випромінювання подається п’ять днів на тиждень протягом приблизно шести тижнів.
Це покращує симптоми приблизно в 80% випадків і може продовжити життя на два-три місяці. Діти, які занадто молоді або занадто хворі, щоб лежати нерухомо, поки їй вводять, необхідно пройти анестезію, щоб отримати опромінення. Коли пухлина відросте, можна отримати більше опромінення для продовження життя та зменшення симптомів.
Паліативна та хоспісна допомога
З наближенням кінця життя багато сімей шукають паліативної допомоги або допомоги в хоспісі, щоб допомогти їм впоратися з важкими проблемами та надати своїм дітям найзручніший досвід закінчення життя. Команда паліативної допомоги або догляду за хоспісом може допомогти вам вирішити, які заходи вжити, якщо ваша дитина:
- Перестає їсти та пити
- Стає дезорієнтованим
- Має проблеми з диханням
- Стає надмірно сонливим і не реагує
Будь-якому з батьків надзвичайно важко засвідчити всі ці симптоми закінчення життя. Команда догляду за хоспісом може допомогти вам, чого слід очікувати, повідомити, чи відчуває ваша дитина біль чи страждання, та порадити, які заходи для вжиття слід вжити - для всіх залучених.
Розширені дослідження наркотиків
Протягом понад 40 років лікування ДІПГ мало прогресувало. Але зараз досягається певний прогрес. Потрібні додаткові випробування та випробування, але деякі перспективні досягнення включають:
- Новіші променеві методи лікування: Променеве променеве випромінювання (PRT) використовує високоенергетичні пучки, які точніше спрямовані на пухлини, щадячи навколишні тканини. Недолік: Дуже мало центрів у цій країні використовують цей вид випромінювання.
- Кращі методи доставки ліків: Конвекційна посилена доставка (CED) використовує катетер (гнучку порожнисту трубку) для доставки ліків безпосередньо до пухлини. Внутрішньоартеріальна хіміотерапія працює за тим самим принципом: крихітний катетер доставляє хіміотерапію до артерії мозку. Перевага обох полягає в тому, що препарати, що борються з раком, у більш високих концентраціях можуть надходити безпосередньо туди, де вони потрібні.
- Імунотерапія: Імунотерапія допомагає власній імунній системі організму розпізнавати та боротися з раковими клітинами. Одним із досліджуваних методів є Т-клітинна імунотерапія химерним антигенним рецептором (CAR). Він бере Т-клітини, які борються з інфекцією, з крові дитини з DIPG, змішує їх з вірусом, який допомагає Т-клітинам ідентифікуватись і прикріплюється до ракових клітин, а потім повертає клітини назад у пацієнта, де Т-клітини можуть знаходити і знищити злоякісні клітини раку.
Прогноз
Як правило, діти з DIPG виживають через 8-10 місяців після встановлення діагнозу, хоча кожна дитина відрізняється. Близько 10% дітей переживуть два роки, а 2% - п’ять років.
DIPG та тривалість життя
Якщо порівнювати з іншими DIPG, тим, хто має тривалішу тривалість життя, є ті, хто:
- Молодше 3 років або старше 10 років
- Досвідчуйте симптоми довше, ніж поставлять діагноз
- Мати мутацію H3.1K27M (Гістон 3)
- Отримуйте інгібітори EGFR (препарати, що зупиняють або сповільнюють ріст клітин) під час діагностики
Впоратися
Діагноз DIPG є руйнівним. Управління болем і горем має важливе значення для вас, вашої дитини та вашої родини. Ось кілька пропозицій:
- Чесно відповідайте на запитання дитини про те, що відбувається. Дайте їм стільки прямолінійної інформації, скільки, на вашу думку, вони можуть зрозуміти і, схоже, хочуть почути.
- Дайте своїй дитині можливість вибору. DIPG забирає у них так багато, включаючи свободу - грати, ходити до школи, бути дитиною. Поверніть дитині певний контроль, дозволяючи їй робити прості рішення, наприклад, що їсти, що одягати, яку книгу читати. Якщо ваша дитина достатньо доросла, також залучайте її до прийняття рішень щодо лікування.
- Очікуйте - і говоріть про - зміни у поведінці. Так само, як і дорослі, діти борються з горем різними способами. Ваша дитина може стати збудженою, замкнутою або тривожною. Ви можете помітити зміни в режимі харчування та сну. Запитайте свою дитину, як вона почувається і що допомогло б їй почуватись краще.
- Плачте, коли вам потрібно - навіть якщо це перед вашою дитиною чи іншими дітьми, які у вас є. Якщо дозволити їм побачити, як ти плачеш, це може полегшити їм вираження своїх справжніх почуттів. Але не лютуйте і не голосіть. Це може лякати дітей.
- Налаштуйте звички з іншими дітьми вдома. Зрозуміло, ваша хвора дитина вимагає більшості вашої уваги. Хоча ви не можете проводити з іншими дітьми стільки часу, скільки зазвичай, спробуйте налаштувати з ними змістовні процедури. Прочитайте їм історію перед сном за допомогою FaceTime або відвідуйте їх у школі кожного понеділка та п’ятниці на обід.
- Заохочуйте інших своїх дітей говорити про свої почуття. Запевнити їх, що нічого, що вони зробили, не спричинило DIPG. Використовуйте рольову гру, щоб допомогти їм сформулювати відповіді на складні запитання, які можуть поставити інші. Наприклад, ви можете запитати: "Якщо Алекс або Тоні запитають вас на футбольних тренуваннях, як справи Уілл, що б ви сказали?" Допоможіть дитині знайти слова, які виражають їх почуття, не роблячи їх надмірно емоційними. Однією з відповідей може бути така: «Він у лікарні і досить хворий. Я не знаю, коли він повернеться додому. Але я б зараз просто зосередився на футболі ".
- Зробіть зараз те, що допоможе зберегти пам’ять вашої дитини пізніше. Деякі ідеї включають посадку дерева (запитайте у дитини, який вид їй би найбільше сподобався), сімейні канікули та прохання дитини писати листи (або диктувати їх вам) для відправлення родині та друзям. Напишіть про речі, які дитина любить, або улюблені спогади про людину, якій ви пишете.
Слово з дуже добре
DIPG - смертельна та руйнівна хвороба. Але є привід для надії. Розробляються кращі хірургічні методи, цілеспрямована терапія та ефективніші системи доставки ліків. І більш довгострокова виживаність зростає, від 1% п’ятирічної виживаності до 2% сьогодні. Це невеликий, але значний стрибок для будь-якої сім’ї, у якої є дитина з DIPG.
