Якщо ваш лікар рекомендував для вас чи вашої дитини тест на каріотип або після амніоцентезу, що передбачає цей тест? Які умови може діагностувати каріотип, які етапи проведення тестів і які його обмеження?
PASIEKA / SPL / Getty ImagesЩо таке тест на каріотип?
Каріотип - це фотографія хромосом у клітині. Каріотипи можуть бути взяті з клітин крові, клітин плоду шкіри (з навколоплідних вод або плаценти) або клітин кісткового мозку.
Умови, діагностовані за допомогою тесту на каріотип
Каріотипи можна використовувати для скринінгу та підтвердження хромосомних відхилень, таких як синдром Дауна та синдром котячого ока, і існує кілька різних типів відхилень, які можна виявити.
Хромосомні аномалії:
- Трисомії, в яких є три копії однієї з хромосом, а не дві
- Моносомії, в яких присутня лише одна копія (замість двох)
- Делеції хромосом, у яких частина хромосоми відсутня
- Хромосомні транслокації, при яких частина однієї хромосоми приєднана до іншої хромосоми (і навпаки при збалансованих транслокаціях.)
Приклади трисомій включають:
- Синдром Дауна (трисомія 21)
- Синдром Едварда (трисомія 18)
- Синдром Патау (трисомія 13)
- Синдром Клайнфельтера (XXY та інші варіації) - Синдром Клайнфельтера виникає у 1 з 500 новонароджених чоловіків
- Синдром потрійного Х (XXX)
Приклад моносомії включає:
- Синдром Тернера (X0) або моносомія X - Приблизно 10% викиднів у першому триместрі є наслідком синдрому Тернера, але ця моносомія присутня лише приблизно у 1 з 2500 народжених жінок
Приклади хромосомних делецій включають:
- Синдром Кри-дю-Чата (відсутність 5-ї хромосоми)
- Синдром Вільямса (відсутність хромосоми 7)
Транслокації - Є багато прикладів транслокацій, включаючи транслокаційний синдром Дауна. Робертсонівські транслокації є досить поширеними, трапляються приблизно у 1 з 1000 людей.
Мозаїцизм - це стан, при якому деякі клітини в організмі мають хромосомні аномалії, а інші - ні. Наприклад, мозаїчний синдром Дауна або мозаїчна трисомія 9. Повна трисомія 9 не сумісна з життям, однак мозаїчна трисомія 9 може призвести до живонародження.
Коли це зроблено
Існує багато ситуацій, коли каріотип може рекомендувати ваш лікар. Вони можуть включати:
- Немовлята або діти, які мають захворювання, які свідчать про хромосомну аномалію, яка ще не діагностована.
- Дорослі, у яких є симптоми, що вказують на хромосомну аномалію (наприклад, чоловіки з хворобою Клайнфельтера можуть не діагностуватися до статевого дозрівання або дорослого віку.) Деякі порушення мозаїчної трисомії також можуть не діагностуватися.
- Безпліддя: генетичний каріотип може бути зроблений для безпліддя. Як зазначалося вище, деякі хромосомні аномалії можуть не діагностуватися до зрілого віку. Жінка з синдромом Тернера або чоловік з одним із варіантів захворювання Клайнфельтера можуть не знати про стан, поки не впораються з безпліддям.
- Пренатальне тестування: У деяких випадках, таких як транслокаційний синдром Дауна, стан може бути спадковим, а батьки можуть бути перевірені, якщо дитина народилася з синдромом Дауна. (Важливо зазначити, що більшу частину часу синдром Дауна не є спадковим розладом, а скоріше випадковою мутацією).
- Мертвонародження: Каріотип часто проводять як частину тестування після мертвонародження.
- Повторні викидні: батьківський каріотип повторних викиднів може дати підказки щодо причин цих руйнівних періодичних втрат. Вважається, що хромосомні аномалії, такі як трисомія 16, є причиною щонайменше 50% викиднів.
- Лейкемія: Тестування на каріотип також може бути проведене для діагностики лейкозів, наприклад, шляхом пошуку Філадельфійської хромосоми, виявленої у деяких людей з хронічним мієлолейкозом або гострим лімфолейкозом.
Задіяні кроки
Тест на каріотип може здатися простим аналізом крові, що змушує багатьох людей замислюватися, чому для отримання результатів потрібно так багато часу. Цей тест насправді досить складний після збору. Давайте поглянемо на ці кроки, щоб ви могли зрозуміти, що відбувається під час очікування тесту.
1. Збір зразків
Першим кроком у виконанні каріотипу є збір зразка. У новонароджених береться зразок крові, що містить еритроцити, лейкоцити, сироватку та інші рідини. Каріотип буде зроблений на лейкоцитах, які активно діляться (стан, відомий як мітоз). Під час вагітності зразком може бути або навколоплідні води, зібрані під час амніоцентезу, або шматочок плаценти, зібраний під час тесту на ворсинки хоріона (CVS). Навколоплідні води містять клітини шкіри плоду, які використовуються для формування каріотипу.
2. Транспорт до лабораторії
Каріотипи проводяться в конкретній лабораторії, яка називається лабораторією цитогенетики - лабораторією, яка вивчає хромосоми. Не всі лікарні мають лабораторії цитогенетики. Якщо у вашій лікарні чи медичному закладі немає власної лабораторії цитогенетики, тестовий зразок буде надіслано до лабораторії, яка спеціалізується на аналізі каріотипу. Випробуваний зразок аналізують спеціально навчені цитогенетичні технологи, к.т.н. цитогенетики або медичні генетики.
3. Розділення клітин
Для аналізу хромосом зразок повинен містити клітини, які активно діляться. У крові білі кров’яні клітини активно діляться. Більшість клітин плоду також активно діляться. Як тільки зразок потрапляє в лабораторію цитогенетики, неділючі клітини відокремлюють від ділильних клітин за допомогою спеціальних хімічних речовин.
4. Вирощування клітин
Щоб мати достатньо клітин для аналізу, клітини, що діляться, вирощують у спеціальних середовищах або культурі клітин. Це середовище містить хімічні речовини та гормони, які дозволяють клітинам ділитися та розмножуватися. Цей процес культивування може тривати від трьох до чотирьох днів для клітин крові та до тижня для клітин плода.
5. Синхронізація клітин
Хромосоми - це довга нитка ДНК людини. Для того, щоб побачити хромосоми під мікроскопом, хромосоми повинні знаходитися в найбільш компактній формі у фазі клітинного поділу (мітозу), відомій як метафаза. Для того, щоб довести всі клітини до цієї конкретної стадії клітинного поділу, клітини обробляють хімічною речовиною, яка зупиняє ділення клітин у точці, де хромосоми є найбільш компактними.
6. Вивільнення хромосом із клітин
Щоб побачити ці компактні хромосоми під мікроскопом, хромосоми повинні бути поза лейкоцитами. Це робиться шляхом обробки білих кров’яних клітин спеціальним розчином, який призводить до їх лопання. Це робиться, поки клітини знаходяться на мікроскопічному предметному склі. Залишки залишків білих кров'яних клітин змиваються, залишаючи хромосоми прилиплими до предметного стекла.
7. Фарбування хромосом
Хромосоми від природи безбарвні. Для того, щоб відрізнити одну хромосому від іншої, на предметне скло наноситься спеціальний барвник, який називається барвником Гімза. Барвник Гіемза забарвлює ділянки хромосом, багаті основами аденін (А) і тимін (Т). При фарбуванні хромосоми виглядають як струни зі світлими і темними смугами. Кожна хромосома має певний малюнок світлих і темних смуг, які дозволяють цитогенетику відрізнити одну хромосому від іншої. Кожна темна або світла смуга охоплює сотні різних генів.
8. Аналіз
Як тільки хромосоми фарбуються, предметне скло кладуть під мікроскоп для аналізу. Потім робиться знімок хромосом. До кінця аналізу буде визначено загальну кількість хромосом та розміщено хромосоми за розміром.
9. Підрахунок хромосом
Першим кроком аналізу є підрахунок хромосом. Більшість людей мають 46 хромосом. Люди з синдромом Дауна мають 47 хромосом. Також у людей може бути відсутні хромосоми, більше однієї зайвої хромосоми або частина хромосоми, яка або відсутня, або дублюється. Розглядаючи лише кількість хромосом, можна діагностувати різні стани, включаючи синдром Дауна.
10. Сортування хромосом
Після визначення кількості хромосом цитогенетик почне сортувати хромосоми. Для сортування хромосом цитогенетик порівняє довжину хромосом, розміщення центромер (ділянки, де з’єднані дві хроматиди), а також розташування та розміри G-смуг. Пари хромосом нумеруються від найбільших (число 1) до найменших (число 22). Існує 22 пари хромосом, які називаються аутосомами, і які точно збігаються. Існують також статеві хромосоми, у жінок є дві Х-хромосоми, тоді як у чоловіків є Х і Y.
11. Дивлячись на структуру
Окрім загальної кількості хромосом та статевих хромосом, цитогенетик також подивиться на структуру специфічних хромосом, щоб переконатися у відсутності відсутнього або додаткового матеріалу, а також структурних відхилень, таких як транслокації. Транслокація відбувається, коли частина однієї хромосоми приєднується до іншої хромосоми. У деяких випадках два шматочки хромосом міняються місцями (збалансована транслокація), а інший раз додатковий шматочок додається або відсутній в одній лише хромосомі.
12. Остаточний результат
Врешті-решт, остаточний каріотип показує загальну кількість хромосом, стать та будь-які структурні аномалії з окремими хромосомами. Створюється цифрова картина хромосом з усіма хромосомами, розташованими за номерами.
Межі тестування каріотипу
Важливо зазначити, що, хоча тестування каріотипу може дати багато інформації про хромосоми, цей тест не може сказати вам, чи присутні специфічні генні мутації, такі як ті, що викликають муковісцидоз. Ваш генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти, що можуть сказати вам тести на каріотип, а що ні. Потрібні подальші дослідження, щоб оцінити можливу роль генних мутацій у захворюваннях або викиднях.
Важливо також зазначити, що часом тестування на каріотип може не виявити деяких хромосомних відхилень, таких як наявність плацентарної мозаїчності.
В даний час тестування каріотипу в пренатальних умовах є досить інвазивним, що вимагає амніоцентезу або відбору проб ворсин хоріона. Однак оцінка безклітинної ДНК у зразку крові матері сьогодні є загальноприйнятою як набагато менш інвазивна альтернатива пренатальної діагностики генетичних відхилень у плода.
Слово з дуже добре
Чекаючи результатів вашого каріотипу, ви можете почуватись дуже занепокоєно, і тиждень-два, необхідний для отримання результатів, може здатися еонами. Виділіть цей час, щоб спертися на своїх друзів та родину. Дізнатися про деякі стани, пов’язані з аномальними хромосомами, також може бути корисним. Хоча багато станів, у яких діагностовано каріотип, можуть бути руйнівними, є багато людей, які живуть із цими станами, які мають прекрасну якість життя.
-for-migraines.jpg)
-is-common-in-autism.jpg)
