Хвороба Лі - це спадковий метаболічний розлад, який пошкоджує центральну нервову систему (головний мозок, спинний мозок та зорові нерви). Хвороба Лі викликається проблемами в мітохондріях, енергетичних центрах клітин організму.
Генетичний розлад, що викликає хворобу Лі, може успадковуватися трьома різними способами. Він може успадковуватися на Х (жіночій) хромосомі як генетичний дефіцит ферменту, званого піруватдегідрогеназним комплексом (PDH-Elx). Він може успадковуватися як аутосомно-рецесивний стан, який впливає на збірку ферменту, який називається цитохром-с-оксидаза (ЦОГ). Він також може передаватися у спадок як мутація ДНК в клітинних мітохондріях.
simarik / Getty ImagesСимптоми
Симптоми хвороби Лі зазвичай починаються у віці від 3 місяців до 2 років. Оскільки захворювання вражає центральну нервову систему, симптоми можуть включати:
- Погана смоктальна здатність
- Труднощі з підняттям голови
- Втрата рухових навичок у немовляти, така як хапання брязкальця та його струшування
- Втрата апетиту
- Блювота
- Дратівливість
- Безперервний плач
- Судоми
Оскільки хвороба Лі з часом погіршується, симптоми можуть включати:
- Генералізована слабкість
- Відсутність м’язового тонусу (гіпотонія)
- Епізоди молочнокислого ацидозу (накопичення молочної кислоти в організмі та мозку), які можуть погіршити дихання та роботу нирок
- Проблеми з серцем
Діагностика
Діагностика хвороби Лі грунтується на симптомах, які мають немовля або дитина. Тести можуть показати дефіцит піруватдегідрогенази або наявність лактоацидозу. Особи з хворобою Лі можуть мати симетричні плями пошкодження мозку, які можуть бути виявлені за допомогою сканування мозку. У деяких людей генетичне тестування може виявити наявність генетичної мутації.
Лікування
Лікування хвороби Лі зазвичай включає такі вітаміни, як тіамін (вітамін В1). Інші методи лікування можуть бути зосереджені на наявних симптомах, таких як протисудомні препарати або ліки для серця або нирок. Фізична, професійна та логопедична діяльність може допомогти дитині досягти свого потенціалу розвитку.
-stroke.jpg)
