Симптоми та лікування хвороби Мачадо-Джозефа

Хвороба Мачадо-Джозефа (MJD), також відома як спіноцеребелярна атаксія типу 3 або SCA3, є спадковим розладом атаксії. Атаксія може вплинути на контроль м’язів, що призводить до відсутності рівноваги та координації. Зокрема, MJD викликає прогресуючу недостатню координацію в руках і ногах. Люди з таким захворюванням, як правило, мають характерну прогулянку, схожу на п’яне хитання. Вони також можуть відчувати труднощі при розмові та ковтанні.

TommL / Getty Images

MJD пов’язаний з генетичним дефектом гена ATXN3 у хромосомі 14. Це аутосомно-домінантний стан, тобто лише один із батьків повинен мати ген для ураження дитини. Якщо у вас є захворювання, ваша дитина має 50-відсотковий шанс успадкувати його. Захворювання найчастіше спостерігається у людей португальського або азорейського походження. На острові Флорес на Азорських островах страждає 1 із 140 людей. Однак MJD може зустрічатися у будь-якої етнічної групи.

Симптоми

Існує три різні типи MJD. Який тип у вас залежить, від того, коли симптоми починаються, та від тяжкості цих симптомів. Ось погляд на найпоширеніші характеристики та симптоми цих трьох типів:

ТипВік настанняСимптом тяжкості та прогресуванняСимптомиТип I (MJD-I)У віці від 10 до 30 роківВираженість симптомів швидко прогресує

Сильні мимовільні м’язові спазми (дистонія)

Жорсткість (жорсткість)

Тип II (MJD-II)У віці від 20 до 50 роківСимптоми з часом погіршуються

Постійні, неконтрольовані м’язові спазми (спастичність)

Труднощі при ходьбі через спазми м’язів (спастична хода)

Погані рефлекси

Тип III (MJD-III)У віці від 40 до 70 роківСимптоми з часом повільно погіршуються

Посмикування м’язів

Оніміння, поколювання, судоми та біль у руках, ногах, руках та ногах (нейропатія)

Втрата м’язової тканини (атрофія)

Багато людей з MJD також мають проблеми із зором, такі як подвійне зір (диплопія) та нездатність контролювати рухи очей, а також тремтіння в руках та проблеми з рівновагою та координацією. У інших може розвинутися посмикування обличчя або проблеми з сечовипусканням.

Як діагностується MJD

MJD діагностується на основі симптомів, які ви відчуваєте. Оскільки розлад передається у спадок, важливо вивчити сімейну історію. Якщо у родичів є симптоми MJD, запитайте, коли їх симптоми почалися і як швидко вони розвинулися. Остаточний діагноз може бути встановлений лише генетичним тестом, який визначатиме дефекти вашої 14-ї хромосоми.Для тих, хто живе з ранньою появою MJD, тривалість життя може бути короткою, ніж у середині 30-х років. Ті, хто має легкий MJD або тип пізнього початку, як правило, мають нормальну тривалість життя.

Лікування

В даний час не існує ліків від хвороби Мачадо-Джозефа. У нас також немає способу зупинити прогресування його симптомів. Однак існують ліки, які можуть допомогти полегшити симптоми. Баклофен (Ліорезал) або ботулотоксин (Ботокс) можуть допомогти зменшити м’язові спазми та дистонію. Терапія леводопою, яка застосовується для людей із хворобою Паркінсона, може допомогти зменшити скутість і повільність. Фізична терапія та допоміжне обладнання можуть допомогти людям у пересуванні та повсякденній діяльності. Для візуальних симптомів призматичні окуляри можуть допомогти зменшити розмитість або подвійне зір.