Огляд первинного прогресуючого розсіяного склерозу (PPMS)

Первинний прогресуючий розсіяний склероз (РРМС) вражає близько 10 відсотків людей, що живуть на розсіяний склероз (РС). З усіх трьох типів захворювання РРМС вважається найрідкіснішим, і, як і у випадку з іншими формами РС, перебіг ППМС сильно варіює, впливаючи на кожну людину по-різному. Деякі можуть стати інвалідами протягом декількох років, тоді як інші залишаються стабільними протягом десятиліть.

Початок і курс

Найбільш поширена форма РС, відома як рецидивуюче-ремітуюча МС (RRMS), характеризується гострими нападами симптомів, що супроводжуються періодами ремісії, коли РС не прогресує. Коли хвороба починає прогресувати, це називається вторинною прогресуючою РС (SPMS). Вважається, що цей прогрес відбувається протягом 20 років від початку захворювання у приблизно 90 відсотків пацієнтів, які не лікували РС.

PPMS, навпаки, прогресивний з самого початку. Інвалідність поступово накопичується, з часом погіршуючись. Як і у випадку зі СПМС, у деяких людей РРМС супроводжується випадковими рецидивами або свідченнями нової активності МРТ.

• Прогресуюча інвалідність з самого початку

• Може включати випадкові гострі рецидиви або плато

• Середній вік на початку - 40 років

• На початку становить близько 10 відсотків випадків РС

• Зустрічається як у самців, так і у самок

• Гострі напади, що супроводжуються періодами ремісії

• Може стати поступовим понаднормовим

• Середній вік на початку - 30 років

• На початок припадає від 85 до 90 відсотків випадків РС

• Зустрічається в два-три рази частіше у самок, ніж у чоловіків

PPMS можна ще далі охарактеризувати на різних етапах за такими категоріями:

• Активний з прогресуванням: Це вказує на рецидив та / або нову активність магнітно-резонансної томографії (МРТ), а також докази того, що інвалідність погіршується.
• Активний без прогресування: Є рецидиви та / або нова активність МРТ, але немає доказів того, що РС погіршується.
• Неактивний при прогресуванні: немає рецидивів або нової активності МРТ, але є дані про те, що хвороба погіршується.
• Не активний без прогресування: Хвороба стабільна.

Симптоми

Симптоми РС відрізняються у кожної людини, і в РПМС вони, як правило, пов’язані з рухом.

Симптоми спинного мозку

Люди з діагнозом ППМС часто мають проблеми з ходьбою через прогресуючу атрофію (виснаження та дегенерацію) спинного мозку.

Ці симптоми також відомі як прогресуюча мієлопатія:

• Спастичний парапарез: дедалі спастичніша хода, при якій ваші ноги почнуть застигати, викликаючи видиме кульгання та / або ритмічний ривок
• Спастичний геміпарез: слабкість або нерухомість на одній стороні тіла, що може вплинути на ноги, руки або кисті
• Непереносимість вправ: зниження здатності до фізичних вправ
• Атаксія: незграбність і відсутність координації м’язів

Коли хвороба вражає ваш спинний мозок, це може заважати не лише рухам. Це також може спричинити порушення статевої функції, функції кишечника та сечового міхура. Втома також характерна для цієї та всіх інших форм розсіяного склерозу.

Мозочкові симптоми

Незважаючи на те, що спинний мозок є головною мішенню пошкодження в PPMS, ваш мозок також може постраждати, насамперед частина, відома як мозочок, яка регулює баланс і координацію.

Цей стан, відомий як прогресуючий мозочковий синдром (PCS), спостерігається рідше, ніж прогресуюча мієлопатія, але може проявлятися:

• Тремор: Порушення тонкого руху рук через сильний тремтіння
• Гіпотонія: Втрата м’язового тонусу
• Атаксія ходи: Втрата рівноваги
• Дисметрія: нездатність координувати рухи, при яких ви перевищуєте або знижуєте передбачуване положення вашої руки, ноги або кисті
• Дисдіадохокінезія: нездатність виконувати швидко чергуються рухи, такі як закручування лампочки

Нечасті симптоми

Хоча РРМС набагато рідше, він може впливати на інші відділи центральної нервової системи, такі як стовбур мозку, який знаходиться між головним і спинним мозком, та головний мозок, головне тіло мозку.

Ці симптоми рідко зустрічаються у PPMS, але можуть включати:

• Проблеми з ковтанням (дисфагія)
• Запаморочення, блювота або нудота
• Швидкі мимовільні рухи очима (ністагм)
• Погіршення зору або його втрата
• Порушення когнітивних функцій, включаючи втрату пам’яті, тривалості уваги, гостроти вербальних чи просторових міркувань

Причини

Незрозуміло, що саме спричиняє будь-який тип РС, хоча, здається, тут задіяний генетичний компонент, який підвищує вашу сприйнятливість до його розвитку, коли ви стикаєтесь з відповідними факторами навколишнього середовища, такими як:

• Дефіцит вітаміну D
• Куріння
• Зараження вірусом Епштейна-Барра, який викликає мононуклеоз
• Дитяче ожиріння

Діагностика

Діагностика ППМС має особливі труднощі, оскільки люди з нею мають повільну поступову втрату функції протягом місяців або років. Оскільки візуалізаційні тести можуть бути подібними між PPMS та RRMS, ваш лікар буде використовувати вашу історію симптомів, щоб допомогти поставити цей діагноз. Щоб остаточно діагностувати РРМС, може знадобитися кілька років і більше, особливо якщо ваші симптоми тільки почалися.

Щоб діагностувати будь-яку форму РС, ваш лікар проведе ретельний анамнез та анамнез симптомів, фізичний огляд та МРТ головного та спинного мозку. Якщо ваша МРТ не надає достатньо доказів для підтвердження діагнозу РС, ваш лікар може зробити люмбальну пункцію та / або потенціал, що викликається зором, для додаткових доказів.

МРТ

Для того, щоб діагностувати PPMS, ваші симптоми повинні погіршуватися принаймні протягом одного року, і у вас повинні бути типові ураження РС у мозку та / або хребті.

Однак використання МРТ для діагностики ППМС представляє певну складність, оскільки результати МРТ головного мозку у людей з РРМС можуть бути більш тонкими, ніж у людей з РРМС, з набагато меншими гадолінієвими (активними) ураженнями.

Поперековий прокол

Також називаються спинномозковим краном, люмбальні пункції можуть бути дуже корисними для постановки діагнозу ППМС та виключення інших станів.

Одне з двох висновків хребта є важливим для підтвердження діагнозу РРМС, включаючи:

• Наявність олігоклональних смуг: Це означає, що "смуги" певних білків (імуноглобулінів) виявляються при аналізі спинномозкової рідини. Олігоклональні смуги в спинномозковій рідині можна спостерігати у 95 відсотків людей з РС, але їх можна виявити і при інших захворюваннях.
• Інтратекальне вироблення антитіл IgG: Це означає, що IgG продукується в відділі спинномозкової рідини - ознака того, що існує реакція імунної системи.

Візуально викликані потенціали

Тестування візуально викликаних потенціалів (VEP) передбачає носіння датчиків електроенцефалограми (ЕЕГ) на шкірі голови під час перегляду чорно-білого картатого малюнка на екрані. ЕЕГ вимірює уповільнену реакцію на зорові події, що свідчить про неврологічну дисфункцію.

VEP також були корисними для уточнення діагнозу PPMS, особливо коли інші критерії остаточно не виконуються.

Діагностичні критерії

Певний ППМС можна діагностувати, якщо у вас є принаймні один рік задокументованого клінічного прогресування, а це означає, що ваші симптоми РС постійно погіршувались,плюсдва з наступного:

• Ураження мозку, характерне для РС
• Два або більше уражень РС в спинному мозку
• Позитивна поперекова пункція, що означає наявність олігоклональних смуг або підвищений рівень антитіл IgG

Диференціальні діагнози

Існує багато неврологічних захворювань, які можуть імітувати РС, тому велика частина тягарів діагностики будь-якого типу РС виключає можливість того, що це може бути щось інше. Деякі з них включають:

• Дефіцит вітаміну В12
• Компресія спинного мозку
• Хвороба рухових нейронів
• Нейросифіліс
• Тропічний спастичний парапарез
• Саркоїдоз
• Системний червоний вовчак (СЧВ)
• Синдром Шегрена

Лікування

Лікування ППМС може включати ліки та / або реабілітаційні методи лікування. Однак зауважте, що це складніше, ніж для RRMS.

Ліки

Як правило, МС лікують методами, що модифікують захворювання (ДМТ), що уповільнює перебіг Вашої хвороби. Однак існує лише одна DMT, яка була схвалена Управлінням з контролю за продуктами та ліками США (FDA) для PPMS; на відміну від них, існує безліч DMT для лікування RRMS.

Ocrevus (окрелізумаб) був затверджений для лікування PPMS у 2017 році. Перша доза вводиться внутрішньовенно у двох дозах по 300 міліграм (мг) через два тижні. Після цього його дають у дозах 600 мг раз на шість місяців.

Інші DMT не були визнані ефективними для лікування PPMS, тому більшість лікарів не використовують їх. Хоча проводиться більше досліджень щодо ефективних методів лікування ППМС, тому є надія, що в майбутньому з’являться нові ліки.

Крім Ocrevus, ваш лікар може призначити вам ліки, що відпускаються за рецептом, щоб допомогти вам керувати симптомами РС, такими як:

• Втомлюваність, пов’язана з РС
• Біль
• Порушення ходи
• Порушення функції сечового міхура та / або кишечника
• Депресія
• Когнітивні порушення
• Статева дисфункція
• Спазми м’язів

Реабілітаційні терапії

Фахівці з реабілітації можуть також допомогти вам впоратися з такими симптомами РС, як втома, труднощі з рухливістю, м’язові болі та спастичність, труднощі з ковтанням, аспірація та когнітивні порушення. Ці реабілітаційні терапії включають:

• Фізіотерапія
• Трудотерапія
• Логопедична терапія
• Когнітивна реабілітація
• Професійна реабілітація
• Мультидисциплінарні стратегії

Слово з дуже добре

Діагностика ППМС може зайняти кілька років, і оскільки існує ряд інших неврологічних станів, які потрібно виключити, важливо звернутися до лікаря для правильної діагностики, якщо у вас є неврологічні симптоми. Хоча процес діагностики може бути нудним, намагайтеся набратися терпіння та продовжувати бути активними у своїй допомозі. Пам’ятайте, що діагноз ППМС не смертельний, і якщо ви тісно співпрацюєте зі своєю медичною командою, ви можете зберегти якість свого життя в повній мірі.