Причини та фактори ризику епілепсії

Епілепсія - це розлад, який характеризується неконтрольованим та неорганізованим зв’язком між нервовими клітинами мозку. Приблизно у половини людей, яким діагностовано епілепсію, причина невідома.

Для другої половини причину можна пов’язати з одним або кількома специфічними факторами, такими як генетика, травми або пошкодження мозку, структурні зміни мозку, певні стани та хвороби та порушення розвитку.

Поширені причини

Епілепсія - це складний розлад з різними причинами. Все, що порушує нормальну електричну схему мозку, може призвести до судом. Приблизно половина випадків епілепсії може бути пов'язана з певними факторами, включаючи:

• Генетика
• Пошкодження головного мозку
• Інфекції головного мозку
• Порушення розвитку
• Структурні зміни мозку
• Алкоголь

Генетика

Більшість генетичних епілепсій починаються в дитинстві і викликані генетичним дефектом іонних каналів або рецепторів.

Важливо зазначити, що для більшості людей з генетичною формою епілепсії гени не є єдиною причиною. (Генетика детальніше висвітлена нижче.)

Пошкодження головного мозку

Стани, які спричиняють пошкодження мозку, можуть спричинити епілепсію. До них належать:

• Інсульт
• Пухлини
• Травматичні травми голови
• Пошкодження мозку, що відбувається до народження (наприклад, через дефіцит кисню або інфекцію матері)

Інсульт є основною причиною епілепсії у дорослих, яким діагностують після 65 років.

Інфекції мозку

Деякі випадки епілепсії викликані інфекціями, які впливають і запалюють ваш мозок, наприклад:

• Менінгіт
• Вірусний енцефаліт
• Туберкульоз
• Синдром набутого імунодефіциту (СНІД)

Порушення розвитку

Епілепсія, як видається, частіше зустрічається у людей з певними порушеннями розвитку, зокрема:

• Аутизм
• Синдром Дауна
• Церебральний параліч
• Інтелектуальна вада

Структурні зміни мозку

Певні відмінності в будові мозку можуть спричинити напади, зокрема:

• Склероз гіпокампа (зморщений гіпокамп, частина мозку, яка відіграє важливу роль у навчанні, пам'яті та емоціях)
• Фокальна дисплазія кори (аномалія розвитку мозку, коли нейрони не змогли мігрувати у відповідне місце)

Алкоголь

Деякі дослідження показали, що хронічне зловживання алкоголем у деяких людей може бути пов'язане з розвитком епілепсії.Це дослідження свідчить про те, що багаторазові напади відмови від алкоголю можуть зробити мозок більш збудливим в подальшому. Крім того, у цієї групи населення також спостерігається більша частота черепно-мозкових травм, які також можуть спричинити епілепсію.

Генетика

Якщо епілепсія протікає у вашій родині, це, швидше за все, пов’язано з генетичним компонентом. Деякі епілепсії з невідомими причинами можуть також мати генетичний компонент, який ще не вивчений.

Хоча деякі конкретні гени пов'язані з певними типами епілепсії, в більшості випадків гени не обов'язковопричинаепілепсія - вони можуть просто збільшити ймовірність виникнення за належних обставин.

Якщо ви отримали черепно-мозкову травму і, наприклад, у вас є сімейна історія епілепсії, можливо, у вас більше шансів на її розвиток. Гени - це лише частина складної головоломки для більшості людей.

Відомо, що деякі специфічні синдроми та типи епілепсії мають генетичний компонент.

Сімейна неонатальна епілепсія

Судоми зазвичай починаються від чотирьох до семи днів після народження дитини, і більшість з них припиняються приблизно через шість тижнів після народження, хоча вони можуть припинитися до 4-місячного віку. Деякі немовлята можуть мати напади і в подальшому житті.

Мутації гена KCNQ2 найчастіше є причиною, хоча мутації гена KCNQ3 також можуть бути фактором.

Генетична епілепсія з фебрильними судомами плюс (GEFS +)

GEFS + - це спектр судомних розладів. Судоми зазвичай починаються у віці від 6 місяців до 6 років, коли у дитини лихоманка, що називається фебрильним судом.

У деяких дітей також виникають судоми без температури, зазвичай це генералізовані напади, такі як відсутність, тоніко-клонічний, міоклонічний або атонічний. Судоми зазвичай припиняються в ранньому підлітковому віці.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 та PCDH19 - це деякі з генів, які були пов'язані з GEFS +.

Синдром дравет

Вважається, що цей синдром знаходиться на важкій стороні спектру GEFS +. Судоми зазвичай починаються приблизно у віці 6 місяців. У багатьох дітей із цим синдромом перші напади виникають, коли у них підвищується температура.

Також розвиваються міоклонічні, тонічно-клонічні та атипові відсутність судом, які важко контролювати і можуть погіршуватись у міру дорослішання дитини. Інтелектуальна вада є загальним явищем.

Більше 80 відсотків людей із синдромом Древе мають мутації гена натрієвого каналу SCN1A.

Синдром Отахари

При цьому рідкісному синдромі тонічні напади зазвичай починаються протягом першого місяця після народження, хоча це може статися до трьох місяців пізніше.

У кожного з трьох немовлят можуть також розвиватися вогнищеві, атонічні, міоклонічні або тоніко-клонічні напади. Хоча рідко цей тип епілепсії може закінчитися летально до 2 років. У деяких дітей пізніше може розвинутися синдром Веста або синдром Леннокса-Гасто.

Ряд генів був пов'язаний із синдромом Отахари, включаючи STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 та SCN2A.

Ювенільна міоклонічна епілепсія

Однією з найпоширеніших генералізованих епілепсій з генетичним компонентом, юнацька міоклонічна епілепсія складається з тоніко-клонічних, відсутність та міоклонічних нападів, які починаються в дитинстві або підлітковому віці, як правило, у віці від 12 до 18 років. -контроль за допомогою ліків і, здається, покращується, коли ви досягаєте 40-х років.

Генами, пов'язаними з цим синдромом, є CACNB4, GABRA1, GABRD та EFHC1, хоча закономірності, як правило, є складними.

Автосомно-домінантна нічна епілепсія лобової частки

Судоми зазвичай починаються приблизно у віці 9 років, а більшість починаються з 20 років. Вони трапляються короткочасно, кілька разів під час сну і варіюються від простого розбудження вас до спричинення крику, блукання, скручування, плачу або інших фокальних реакцій.

Хоча цей синдром триває протягом усього життя, напади не погіршуватимуться, і насправді з віком можуть ставати рідшими та легшими. Вони також зазвичай добре контролюються ліками. Ця епілепсія не дуже поширена і майже завжди передається у спадок.

Мутації в генах субодиниць нікотинових рецепторів CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 та DEPDC5 пов'язані з цим синдромом.

Дитяча відсутність епілепсії

Судомні напади зазвичай починаються у віці від 2 до 12 років і часто є генетичними. Приблизно у 2 з 3 дітей напади припиняються в підлітковому віці. Деякі продовжують розвивати інші типи судом.

Гени, які пов'язані з епілепсією в дитячому віці, включають GABRG2 і CACNA1A.

Епілепсія для неповнолітніх

Цей синдром починається пізніше в житті, і напади, як правило, тривають довше, ніж у дитинстві за відсутності епілепсії. Це також зазвичай стан протягом усього життя, тоді як діти з епілепсією в дитинстві, як правило, переростають напади.

Судомні напади зазвичай починаються у віці від 9 до 13 років, хоча вони можуть починатися у віці від 8 до 20 років. Тоніко-клонічні напади, як правило, при пробудженні, також спостерігаються у приблизно 80 відсотків людей з цим синдромом.

Причиною часто є генетична, а генами, пов’язаними з епілепсією відсутності неповнолітніх, є GABRG2 та CACNA1A, а також інші.

Епілепсія з генералізованими тоніко-клонічними нападами поодинці

Тоніко-клонічні напади можуть починатися у віці від 5 до 40 років, хоча більшість починаються між 11 і 23. Судоми зазвичай трапляються протягом двох годин після пробудження.

Порушення сну, втома, алкоголь, менструація, спалахування та лихоманка часто бувають причиною, і більшість людей потребуватимуть ліків протягом усього життя.

Основним геном, асоційованим з цим синдромом, є CLCN2.

Сімейна скронева епілепсія

Якщо у вас є вогнищеві напади, що починаються в скроневій частці, і в сімейному анамнезі подібні напади, ви вважаєтесь таким синдромом. Судоми, як правило, досить рідкісні та легкі; насправді такі м’які, що їх можуть не розпізнати.

Судоми зазвичай починаються після 10 років і легко контролюються ліками.

Асоційованим геном цієї спадкової епілепсії є DEPDC5.

Сімейна вогнищева епілепсія із змінними вогнищами

Ця спадкова епілепсія, як правило, складається з одного конкретного типу фокального нападу. Усі члени сім'ї, у яких є епілепсія, мають один єдиний тип фокальних нападів, але напади можуть починатися в різних частинах їх мозку.

Напади, як правило, легко контролювати за допомогою ліків, і, як правило, нечасто.

Ген DEPDC5 також пов'язаний з цим синдромом.

Вест-синдром

Дитячі спазми починаються з першого року життя і зазвичай припиняються у віці від 2 до 4 років.

Аномалії в генах ARX, CDKL5, SPTAN1 та STXBP1 були виявлені при цьому синдромі, хоча інші причини включають порушення структури мозку, іноді генетичного характеру, та хромосомні аномалії.

Доброякісна роландична епілепсія

Також відомий як дитяча епілепсія з центрально-скроневими шипами, цей синдром вражає близько 15 відсотків дітей, хворих на епілепсію, і частіше зустрічається у дітей з найближчими родичами, які страждають на епілепсію. Більшість із них переростає у віці до 15 років.

Ген, пов'язаний з цим синдромом, є GRIN2A, хоча це ще один випадок, коли генетична картина надзвичайно складна.

Фактори ризику

Найбільш поширені фактори ризику епілепсії включають:

• Вік: Хоча це може початися в будь-якому віці, епілепсія, як правило, частіше проявляється у дітей та старших дорослих.
• Сімейний анамнез: Якщо хтось із вашої родини має епілепсію, ризик його розвитку може бути вищим.
• Травми голови в анамнезі: судоми можуть розвиватися через години, дні, місяці або навіть роки після травми голови, і ризик може бути вищим, якщо у вас також є сімейна історія епілепсії.
• Судоми в дитячому віці: якщо у вас були тривалі судоми або інший неврологічний стан у дитинстві, ризик епілепсії вищий. Сюди не включаються фебрильні напади, які виникають, коли у вас висока температура, якщо ваші фебрильні напади не були аномально тривалими.
• Фактори народження: якщо ви були маленькими при народженні; вас позбавляли кисню в будь-який момент до, під час або після вашого народження; у вас були напади протягом першого місяця після народження; або ви народилися з відхиленнями у роботі мозку, ризик епілепсії вищий.

Тригери судом

Певні обставини або ситуації можуть збільшити ймовірність нападу. Вони відомі як тригери, і якщо ви зможете зрозуміти, хто ваш, ця інформація може допомогти вам керувати та потенційно запобігти більшим вилученням.

Фактори, які можуть сприяти судом, включають:

• Позбавлення сну, незалежно від того, порушено воно чи пропущено
• Відсутність або пропуск ліків
• Хворі, з лихоманкою або без неї
• Відчуття стресу
• Будь-які ліки, будь то безрецептурні, рецептурні або харчові добавки, які можуть впливати на ефективність ваших ліків проти судом.
• Не отримує достатньої кількості вітамінів і мінералів
• Низький рівень цукру в крові
• Менструальні цикли та / або гормональні зміни, такі як статеве дозрівання та менопауза
• Блимаючі вогні або конкретні візуальні візерунки, наприклад у відеоіграх (фотосудомна епілепсія)
• Певна їжа, діяльність або шум
• Вживання міцного алкоголю або відмова від алкоголю
• Використання рекреаційних наркотиків

Слово з дуже добре

Більшість факторів ризику епілепсії поза вашим контролем або важко контролювати. Якщо ви вважаєте, що маєте високий ризик, можливо, ви захочете обмежити кількість вживання алкоголю та будьте особливо обережні, коли мова йде про травми голови.

Незалежно від причини епілепсії, у вас є безліч варіантів контролю нападів, які можуть допомогти вам жити повноцінним життям.