Що таке згубна анемія?

Пернициозна анемія - це аутоімунний стан, при якому організм не може правильно засвоювати вітамін В12. Це призводить до симптомів анемії (зменшення кількості функціонуючих еритроцитів) та інших проблем. Слово "згубний" означає поступово шкідливий і згубний. Історично склалося так, що до того, як ми зрозуміли його роль і розпочали лікування вітаміном В12, це часто було фатальним.

Перніціозна анемія також іноді називається "аутоімунним гастритом" або "хворобою Бірмера". Це частіше зустрічається у літніх людей, і, за оцінками, це вражає близько 2% дорослих у віці старше 60 років.

Симптоми згубної анемії

Симптоми часто виникають поступово і спочатку слабкі, але можуть посилюватися, якщо їх не лікувати. Наприклад, легка втома може бути початковим ознакою. Інші симптоми перніціозної анемії можуть включати наступне:

• Бліда шкіра
• Слабкість рук і ніг
• Пощипування або поколювання шкіри
• Задишка
• Запаморочення
• Гонки серцебиття
• Здуття живота
• Діарея
• Втрата ваги
• Набряк кінцівок
• Потемніла шкіра
• Погана рівновага
• Незабудливість та бідніша загальна когнітивна функція

Якщо тривалий час не лікувати згубну анемію, ці когнітивні проблеми можуть погіршитися, можливо, спричинивши психоз або деменцію. В екстремальних обставинах це може спричинити значні проблеми з нервовою системою і навіть смерть.

Люди з перніціозною анемією також мають набагато більшу, ніж середня ймовірність, мати інші аутоімунні захворювання, які можуть виникнути до або після симптомів перніціозної анемії. Наприклад, у них підвищений ризик діабету 1 типу, аутоімунного захворювання щитовидної залози та вітіліго. Це може спричинити додаткові, чіткі симптоми.

Люди з перніціозною анемією також мають підвищений ризик розвитку деяких видів раку шлунка, включаючи карциноїдні пухлини шлунка та аденокарциноми.

Причини

Найпоширенішою причиною перніціозної анемії є аутоімунний гастрит, що призводить до дефіциту вітаміну В12. Рідко буває генетична або вроджена причина. Існують також інші стани, що призводять до поганого засвоєння або низького вмісту вітаміну В12.

Нестача вітаміну В12 через аутоімунний гастрит

Симптоми перніціозної анемії виникають через те, що вона призводить до дефіциту вітаміну В12 (також відомого як “кобаламін”).

Вітамін В12 важливий для багатьох різних хімічних реакцій в організмі. Він виконує кілька важливих функцій, включаючи допомогу в синтезі ДНК. Він відіграє ключову роль у мозку та нервовій системі, а також необхідний для вироблення здорових еритроцитів. Тому не дивно, що симптоми виникають, коли в організмі недостатньо вітаміну В12.

Вітамін В12 повинен надходити через дієту через продукти тваринного походження. Деякі клітини, що вистилають внутрішню частину шлунка, утворюють особливий білок, який називається власним фактором, який зв’язується з вітаміном В12. Він допомагає транспортувати вітамін до тонкої кишки, де він може всмоктуватися в кров і з часом використовуватись організмом.

При згубній анемії щось впливає на здатність організму ефективно робити внутрішній фактор. Через аутоімунний гастрит (основна причина перніціозної анемії) імунна система організму аномально активується.

Антитіла утворюються проти внутрішнього фактора та клітин, що його виробляють, викликаючи запалення в шлунку. Через цей запальний процес клітини шлунку не виробляють стільки власного фактора, скільки мали б, і недостатня кількість вітаміну В12 засвоюється організмом, що призводить до симптомів перніціозної анемії.

Дослідники все ще дізнаються, чому це трапляється з деякими людьми. Варіації певних генів, важливих для імунної системи, можуть збільшити її ймовірність, і у вас може бути більший ризик, якщо хтось інший мав це у вашій родині. Ризик також збільшується з віком.

Інші причини дефіциту вітаміну В12

Хоча симптоми перніціозної анемії спричинені дефіцитом вітаміну В12, це не єдина можлива причина такого дефіциту. Це може бути спричинено іншими ситуаціями, включаючи такі, що знижують ефективне засвоєння вітаміну В12.

Потенційні причини включають хворобу Крона, паразитарну інфекцію, неправильне вживання їжі (наприклад, у когось із веганських дієт), побічні ефекти ліків (наприклад, метформіну) або як побічний ефект деяких операцій на шлунково-кишковому тракті. Перніційна анемія вважається основною причиною дефіциту вітаміну В12 приблизно від 20% до 50% випадків.

Технічно кажучи, перніціозна анемія просто стосується дефіциту вітаміну В12 через відсутність внутрішнього фактора (через аутоімунний гастрит). Однак іноді люди вживають цей термін ширше для позначення анемії та інших проблем, що виникають через дефіцит вітаміну В12 з будь-якої причини.

Надзвичайно рідко перніціозна анемія може бути викликана генетичним станом, при якому організм не може нормально впливати на внутрішній фактор. Цей тип називається «вроджена перніціозна анемія» або «дефіцит внутрішнього фактора». На відміну від більш поширеної форми, симптоми зазвичай починаються в дитинстві.

Діагностика

Клініцистам важливо виключити інші потенційні причини ваших симптомів, включаючи різні проблеми, які можуть призвести до дефіциту вітаміну В12.

Історія хвороби забезпечує вихідну точку для діагностики. Клініцист запитує про останні симптоми, довготривалі медичні проблеми та інші відповідні теми.

Наприклад, ваш лікар може запитати вас, чи є у вас інший аутоімунний медичний стан, або ви перенесли операцію в шлунково-кишковому тракті (наприклад, для схуднення). Фізичний іспит надає додаткову ключову початкову інформацію, наприклад інформацію про те, як функціонує нервова система.

Основні лабораторні дослідження можуть допомогти вказати на можливий дефіцит вітаміну В12. Тест, який називається повним аналізом крові (CBC), часто може дати деякі ключові підказки.

У тих, хто страждає на згубну анемію, ці тести можуть показати зменшену кількість діючих еритроцитів в організмі.Наприклад, низький гемоглобін - білок, що несе кисень - може бути ознакою анемії. Низький гематокрит, який показує кількість місця, яке еритроцити займають у крові, також може бути ознакою.

У людей з перніціозною анемією еритроцити також більші за норму, як вимірюється за допомогою тесту, який називається середнім корпускулярним об'ємом (також виконується як частина CBC).

Залежно від ситуації вам можуть знадобитися додаткові обстеження для встановлення причини анемії, хоча не всі будуть потрібні всі ці обстеження. Потенційні аналізи крові можуть включати:

• Вітамін В12
• Кількість ретикулоцитів
• Випробування на залізо
• Тести на антитіла на внутрішній фактор
• Метилмалонова кислота та / або гомоцистеїн (може бути підвищений при перніціозній анемії)
• Гастрин (може бути підвищений при пернициозной анемії)

Інший давніший тест, тест Шиллінга, зараз проводиться рідко.

Згубну анемію може бути важче виявити у людини, яка відчуває дефіцит заліза. Це тому, що дефіцит заліза може спричинити інший тип анемії, який робить еритроцити меншими, а не більшими.

Людина може відчувати дефіцит як заліза, так і В12, можливо, через дуже погану дієту або проблеми з всмоктуванням від аутоімунного гастриту. Це ускладнює інтерпретацію.

На жаль, діагностика іноді може бути складною, оскільки на стандартні тести не завжди можна покладатися для прямої інтерпретації. Іноді корисно зробити ще один тест, ендоскопічну біопсію шлунка, якщо діагноз під питанням.

Дуже важливо, щоб клініцисти розглядали можливість перніціозної анемії, оскільки лікування вітаміном В12 може різко покращити симптоми, які можуть загрожувати життю, якщо вони не лікуються.

Лікування

Лікування перніціозної анемії є простим. Постраждалі люди повинні приймати вітамін В12, щоб усунути їх дефіцит. Це часто робиться як серія ін’єкцій у м’яз із зменшенням частоти протягом місяців. Більшість людей помічають радикальне поліпшення симптомів протягом 24 годин, а сама анемія починає покращуватися протягом тижня.

Прийом вітаміну В12 всередину - ще один варіант, хоча це не рекомендується людям з серйозними неврологічними симптомами. У будь-якому випадку вам потрібно буде почати з більш високої та / або частішої дози. Але вам, мабуть, доведеться приймати вітамін В12 протягом усього життя, або через щомісячні ін’єкції, або щоденне пероральне лікування.

Якщо у вас згубна анемія (а не лише проблеми, пов’язані з вживанням недостатньої кількості їжі з вітаміном В12), збільшення споживання В12 лише за допомогою дієти зазвичай недостатньо для вирішення проблеми.

Профілактика та моніторинг

Також лікар може рекомендувати періодичну ендоскопію шлунка, можливо, кожні три-п’ять років. Ця процедура використовує довгу трубку, введену всередину шлунка, для виявлення будь-яких ознак раку. Це може допомогти забезпечити можливість негайного виявлення та лікування будь-якого потенційного раку.

Загалом, важливо отримувати довгострокові спостереження. Ваш лікар може переконатися, що ви все ще добре реагуєте на терапію, та перевірити наявність ознак пов'язаних аутоімунних захворювань.

Слово з дуже добре

Діагностувавши згубну анемію, виявляється не так вже й погано, як це здається. Попрацюйте зі своїм лікарем, щоб переконатися, що ви отримаєте довгостроковий моніторинг та спостереження, які вам потрібні.