Серповидноклітинна хвороба - типи, симптоми та лікування

Серповидно-клітинна хвороба (СКС) є спадковою формою анемії, коли еритроцити змінюються від звичайної круглої (подібно до пампушки) форми до довгої загостреної форми, як серп або банан. Ці серпоподібні еритроцити важко протікають по кровоносних судинах і можуть застрягти. Організм розпізнає ці еритроцити як ненормальні та знищує їх швидше, ніж зазвичай, що призводить до анемії.

Як хтось отримує SCD?

Серповидно-клітинна хвороба передається у спадок, тому людина народжується з нею. Щоб людина успадкувала СЦД, обоє батьків повинні мати або серповидноклітинні ознаки, або серповидноклітинні захворювання. У рідкісних формах ССД один з батьків має ознаку серпа, а другий - ознаку гемоглобіну С або ознаку бета-таласемії. Коли у обох батьків є серпоподібна риса (або інша риса), вони мають 1 із 4 шансів народити дитину з ССД. Цей ризик виникає при кожній вагітності.

Види серповидноклітинної хвороби

Найпоширеніша форма серповидно-клітинної хвороби називається гемоглобіном СС. Інші основні типи: гемоглобін SC, бета-нуля таласемія серпа та бета-серп та таласемія. Гемоглобін СС і серповидна бета-нульова таласемія є найважчими формами серповидно-клітинної хвороби і іноді їх називають серповидно-клітинною анемією. Хвороба гемоглобіну вважається помірною, і загалом бета-серп та таласемія є найлегшою формою серповидно-клітинної хвороби.

Як діагностують у людей серповидноклітинні захворювання?

У Сполучених Штатах всіх новонароджених обстежують на ССД незабаром після народження в рамках програми скринінгу для новонароджених. Якщо результати позитивні щодо ССД, педіатр дитини або місцевий серповидно-клітинний центр інформується про результати, щоб пацієнт міг побачитись у серпоклітичній клініці. У країнах, які не проводять скринінгове тестування для новонароджених, людям часто ставлять діагноз SCD у дитинстві, коли вони починають відчувати симптоми.

Симптоми SCD

Оскільки СЦД є розладом еритроцитів, це може впливати на все тіло.

• Біль: Коли серпоподібні еритроцити потрапляють у кровоносну судину, кров не може надходити до ділянки кістки. Це призводить до нестачі кисню до цієї області та болю.
• Інфекції: Оскільки селезінка (орган в імунній системі) не функціонує належним чином, люди з серповидно-клітинною хворобою схильні до більшого ризику серйозних бактеріальних інфекцій. Ось чому маленькі діти із серповидно-клітинною хворобою приймають пеніцилін двічі на день.
• Інсульт: якщо серпоподібні еритроцити потрапляють в кровоносну судину мозку, частина мозку не отримує кисню, що призводить до інсульту. Це може проявлятися як опущення обличчя, слабкість рук або ніг або утруднення мови. Інсульти можуть траплятися у дітей із серповидно-клітинною хворобою та подібними до дорослих з інсультом, це надзвичайна медична допомога.
• Втома (або втома): Оскільки люди з серповидно-клітинною хворобою анемічні, вони можуть відчувати зниження енергії або втоми.
• Камені в жовчному міхурі: Коли еритроцити руйнуються (так званий гемоліз) при серповидно-клітинній хворобі, вони виділяють білірубін. Це накопичення білірубіну може призвести до розвитку каменів у жовчному міхурі.
• Пріапізм: якщо серповидні клітини потрапляють у пеніс, це призводить до болючої, небажаної ерекції, відомої як пріапізм.

Лікування СЦД

• Пеніцилін: двічі на день пеніцилін починають застосовувати незабаром після встановлення діагнозу (як правило, до 2-місячного віку). Доведено, що прийом пеніциліну двічі на день до 5 років знижує ризик серйозних бактеріальних інфекцій.
• Щеплення: Щеплення може також зменшити ризик серйозних бактеріальних інфекцій.
• Переливання крові: Переливання крові може використовуватися для лікування конкретних ускладнень серповидно-клітинної хвороби, таких як важка анемія або гострий синдром грудної клітки, ускладнення легенів. Також пацієнтам із серповидно-клітинною хворобою, які перенесли інсульт або мають високий ризик інсульту, щомісяця проводять переливання крові, щоб запобігти подальшим проблемам.
• Гідроксисечовина: Гідроксисечовина - єдиний препарат, затверджений FDA, для лікування серповидно-клітинної хвороби. Доведено, що гідроксисечовина зменшує анемію та ускладнення серповидно-клітинної хвороби, таких як біль та гострий синдром грудної клітини.
• Трансплантація кісткового мозку: трансплантація кісткового мозку - єдиний засіб лікування серповидно-клітинної хвороби. Найкращий успіх у цьому лікуванні досягається, коли відповідний брат або сестра можуть здавати стовбурові клітини.