Огляд синдрому Мондіні

Синдром Мондіні, також відомий як дисплазія Мондіні або мальформація Мондіні, описує стан, при якому вушна раковина є неповною, лише півтора обороту замість звичайних двох з половиною оборотів. Вперше стан був описаний у 1791 році лікарем Карло Мондіні у статті під назвою «Анатомічний відділ хлопчика, який народився глухим». Переклад з оригінальної латиниці статті було опубліковано в 1997 році.

Оригінальна стаття Карло Мондіні мала дуже чітке визначення мальформації, яка носить його ім'я. Протягом багатьох років деякі лікарі використовували цей термін для опису інших кісткових кохлеарних аномалій. Обговорюючи вади розвитку Мондіні, важливо мати чіткий опис вушної раковини та інших структур внутрішнього вуха, оскільки назва `` Мондіні '' може заплутати.

Причини

Це вроджена (присутня при народженні) причина втрати слуху. Пороки розвитку Мондіні виникають, коли спостерігається порушення розвитку внутрішнього вуха протягом сьомого тижня гестації. Це може впливати на одне або обидва вуха, а може бути ізольованим або виникати з іншими вадами розвитку вуха або синдромами.

Синдроми, які, як відомо, пов’язані з вадами розвитку Мондіні, включають синдром Пендета, синдром Ді Джорджа, синдром Кліппеля Фейля, синдром фонтана, синдром Вільдерванка, синдром CHARGE та деякі хромосомні трисомії. Бувають випадки, коли вади розвитку Мондіні були пов’язані з аутосомно-домінантними та аутосомно-рецесивними моделями успадкування, а також були поодинокими явищами.

Діагностика

Діагностика вад розвитку Мондіні проводиться за допомогою рентгенологічних досліджень, таких як КТ високої роздільної здатності скроневих кісток.

Втрата слуху та лікування

Втрата слуху, пов’язана з вадами розвитку Мондіні, може варіюватися, хоча вона, як правило, глибока. Слухові апарати рекомендуються, коли залишкового слуху достатньо, щоб бути корисним.У випадках, коли слухові апарати неефективні, кохлеарну імплантацію успішно виконано.

Інші міркування

Люди з вадами розвитку Мондіні можуть мати більший ризик розвитку менінгіту. Пороки можуть полегшити проникнення рідини навколо головного та спинного мозку. У випадках, коли були кілька (або повторювані) епізоди менінгіту, може бути призначена операція з закриття цієї точки входу.

Пороки розвитку Мондіні можуть також впливати на систему рівноваги внутрішнього вуха. У дітей з вадами розвитку Мондіні можуть спостерігатися затримки розвитку моторного розвитку через зменшення надходження в мозок системи балансу. В інших випадках проблеми з балансом можуть виникнути лише до повноліття.

Інша проблема, що ускладнює деформацію Мондіні, - це підвищений ризик розвитку перилімфатичної нориці, яка є витоком рідини внутрішнього вуха через овальні або круглі вікна равлики. Це може призвести до подальшого прогресу втрати слуху у порушеному вусі і може спричинити сильне запаморочення. Єдиним способом діагностувати цей стан є хірургічне підняття барабанної перетинки та спостереження за цими ділянками на предмет витоку,