Що таке вада розвитку Кіарі?

Мальформація Кіарі - це рідкісний стан, при якому тканини мозку з тильної сторони черепа виступають у верхню частину спинномозкового каналу. В основному це спричинено вродженим вродженим дефектом, але може трапитися і в подальшому житті в результаті травми, інфекції або захворювання.

Залежно від ступеня зміщення тканин, симптоми можуть варіюватися від головного болю та поганої координації до втрати слуху, судом та смерті. Деякі люди можуть не мати помітних симптомів.

Порок розвитку Кіарі діагностується під час візуалізації, але іноді його можна побачити при фізичному огляді. Лікування залежить від тяжкості дефекту, причому деякі люди потребують лише симптоматичного лікування, а інші потребують хірургічного втручання для зняття тиску на мозок.

Мальформація Кіарі названа на честь австрійського патологоанатома на ім'я Ганс Кіарі, який опублікував докладні описи стану з 40 посмертних обстежень, проведених між 1891 і 1896 роками.

Ендрю Брукс / Getty Images

Типи мальформації Кіарі

Вади розвитку Кіарі - це складна група дефектів з різними причинами, симптомами та наслідками. Вони передбачають зміщення частини мозку, відомої як мозочок, через отвір основи черепа, яке називається foramen magnum.

Мозочок - головна структура в задній частині мозку, відповідальна за координацію довільних рухів, тоді як отвір великого отвору забезпечує проходження спинного мозку до головного мозку.

Коли виникають вади розвитку Кіарі, одна або обидві частки мозочка, які називаються мозочковими мигдаликами, проскочать через цей отвір і простягнуться у верхній хребетний канал.

У деяких випадках також буде задіяний стовбур мозку (сусідня структура, що відповідає за дихання, пульс, артеріальний тиск та інші життєво важливі функції). Зміщення тканин може чинити надзвичайний тиск на ці структури, порушуючи їх нормальні функції.

Вади розвитку Кіарі, що виникають під час внутрішньоутробного розвитку, називаються вродженими або первинними вадами розвитку, а ті, що розвиваються в подальшому житті в результаті травми або хвороби, називаються набутими або вторинними вадами розвитку. Первинні вади розвитку набагато частіше, ніж вторинні.

Пороки розвитку Кіарі додатково класифікуються за ступенем тяжкості дефекту. Існує п’ять класифікацій - окреслених за шкалою від I до V -, які лікарі використовують для призначення відповідного курсу лікування та прогнозування ймовірного результату (прогнозу).

• Тип I: грижа (випинання) однієї або обох мигдаликів мозочка поширюється у верхній відділ хребта більше ніж на 5 міліметрів (приблизно на 1/4 дюйма). У деяких випадках може бути задіяна частина стовбура мозку.
• Тип II: Також відомий як мальформація Арнольда-Кіарі, грижа є більш глибокою і включає як мозочок, так і стовбур мозку. Це більш серйозна форма дефекту, яка зазвичай супроводжується роздвоєнням хребта.
• Тип III: грижа мозкових тканин спричинить потиличну енцефалоцеле - мішкоподібний виступ, що простягається назовні від основи черепа. На додаток до мозочка та стовбура мозку може бути задіяна частина потиличної частки (частина зорової обробки мозку).
• Тип IV: Цей рідкісний дефект не передбачає грижі, а виникає, коли мозочок та стовбур мозку не розвиваються належним чином під час внутрішньоутробного розвитку. Це ставить обидві структури в неправильне положення по відношенню до отвору величини.
• Тип V: Цей надзвичайно рідкісний стан характеризується відсутністю мозочка та грижею потиличної частки у велике отвір. Пороки розвитку Кіарі типу V описані лише двічі в медичній літературі, обидва випадки мали місце у новонароджених із роздвоєнням хребта.

Симптоми вади розвитку Кіарі

Симптоми вад розвитку Кіарі можуть варіюватися залежно від ступеня тяжкості дефекту і можуть спостерігатися не у всіх випадках. Взагалі кажучи, новонароджені, немовлята та діти ясельного віку відчуватимуть більше симптомів (і швидше погіршуватимуть неврологічну функцію), ніж старші діти та дорослі.

Хоча симптоми відносно узгоджуються між різними типами, не всі з вадами розвитку Кіарі матимуть однакові симптоми або вираженість симптомів.

Симптоми вади розвитку Кіарі за типомТипСимптомиТип IГоловний біль, біль у спині, біль у ногах, оніміння або слабкість рук, біль у шиї, запаморочення, нестійка хода (зазвичай спостерігається в ранньому дитинстві), шум у вухах (дзвін у вухах)Тип II

Шумне дихання, дисфагія (утруднене ковтання), апное уві сні, легенева аспірація (вдихання їжі в легені), слабкість рук, втрата дрібної моторики, проблеми із зором, втрата слуху, сколіоз (аномальна кривизна хребта, як правило, спостерігається у немовлят старшого віку і дітей), і параліч нижче талії через роздвоєння хребта

Тип IIIГоловний біль, втома, м’язова слабкість і скутість, невиразність мови, нестійкість, втрата здатності відчувати холод і / або жар, спазми шиї або хребта, запаморочення, апное сну, параліч голосових зв’язок, дисфагія, ністагм (неконтрольовані рухи очей), гідроцефалія ( "вода на мозку"), тортиколіс (неврологічний розлад, що викликає нахил голови), судоми та численні інші важкі неврологічні проблемиТип IVНе сумісний з життямТип VНе сумісний з життям

Причини

Існує кілька різних причин вади розвитку Кіарі. Найчастіше це викликано структурними дефектами головного мозку, спинного мозку та черепа, які виникають під час внутрішньоутробного розвитку. Рідше стан набуває пізніше в житті через травматичну травму або хворобу.

Первинні вади розвитку Кіарі

У минулому про первинні вади розвитку Кіарі повідомлялося менше, ніж у одного з 1000 живонароджених. Однак з появою вдосконалених інструментів візуалізації дефект частіше виявляється у дітей, деякі з яких можуть не мати симптомів або мати генералізовані , незрозумілі симптоми.

Сучасні дослідження показують, що від 0,5% до 3,5% населення може мати дефект Кіарі типу I, найлегшу форму дефекту.

Взагалі кажучи, існує ряд механізмів, які можуть призвести до первинних вад розвитку Кіарі:

• Зменшений розмір задньої ямки: Задня ямка - це простір усередині черепа, який розміщує та захищає мозочок та стовбур мозку. При вадах розвитку Кіарі типу I задня ямка буде аномально малою і по суті "примушує" мозкову тканину потрапляти у верхній відділ хребта. При вадах розвитку II та III типу простір у задній ямці буде ще меншим.
• Формування кісти хребта: Тиск, що чиниться на стиснутий мозочок і стовбур мозку, може спричинити витікання спинномозкової рідини у верхній хребетний канал. Це може спричинити утворення наповненої рідиною кісти, яка називається сиринкс. Коли сиринкс збільшується, він може стискати спинний мозок і стовбур мозку, спричиняючи низку неврологічних проблем.

Причина цього каскаду подій недостатньо вивчена. Більшість досліджень сьогодні припускають, що нервова трубка (ембріональний попередник центральної нервової системи) не зможе закритися коли-небудь протягом розвитку плода. Коли це відбувається, можуть розвинутися дефекти, такі як вади розвитку Кіарі, роздвоєння хребта та аненцефалія. У той же час нерідкі випадки, коли основа черепа згладжується під час другої половини вагітності, зменшуючи розмір задньої ямки.

Вважається, що генетика відіграє центральну роль у розвитку первинних вад розвитку Кіарі. Точні генетичні мутації ще не визначені, але дослідники вважають, що чергування хромосом 9 і 15, ймовірно, є підозрою.

Мутації цих хромосом тісно пов’язані із спадковими захворюваннями сполучної тканини, такими як синдром Елерса-Данлоса, які зазвичай трапляються у людей з вадами розвитку Кіарі.

Неясно, чи можна вади розвитку Кіарі передавати через сім'ї. Ранні дослідження показали, що 12% людей з вадою розвитку Кіарі мають близького члена сім'ї з вадою, але інші дослідження не виявили такої чіткої зв'язку.

Існують також дані, що дефіцит деяких вітамінів під час вагітності, зокрема вітаміну А та вітаміну D, може сприяти дефекту. І те, і інше є важливим для росту кісток і може призвести до недорозвинення задньої ямки у жінок з важкими дефіцитами.

Хоча дефіцит вітамінів не є єдиною причиною вади розвитку Кіарі (і прийом материнських вітамінів, швидше за все, не запобіжить дефекту), це єдиний фактор ризику, який можна змінити під час вагітності.

Вторинні вади розвитку Кіарі

Вторинні вади розвитку Кіарі - незвичайні випадки, але такі, що можуть бути придбані внаслідок хвороб та травм. Як правило, будь-який стан, який займає простір у задній ямці, може збільшити внутрішньочерепний тиск і призвести до вторинної вади розвитку Кіарі.

Приклади включають:

• Набута гідроцефалія (часто спричинена згустками крові в мозку, субарахноїдальним крововиливом або менінгітом)
• Павутинні кісти (доброякісні кісти, наповнені ліквором)
• Базилярна інвагінація (стан, пов’язаний з ревматоїдним артритом та травмами шиї та хребта, при якому верхівка хребта штовхає до основи черепа, стискаючи стовбур мозку та спинний мозок)
• Пухлини головного мозку (як доброякісні, так і злоякісні)
• Внутрішньочерепна гематома (набір крові всередині черепа, як правило, результат тупого удару головою)
• Внутрішньочерепна гіпертензія (накопичення ліквору в черепі, найчастіше спостерігається у жінок з ожирінням під час вагітності)

Діагностика

Порок розвитку Кіарі діагностується під час візуалізації, але іноді може спостерігатися у дітей з вадами розвитку III типу та потиличної енцефалоцеле.

Дослідження зображень, які зазвичай використовуються для діагностики вад розвитку Кіарі, включають:

• Магнітно-резонансна томографія (МРТ): техніка візуалізації, яка використовує потужні магнітні та радіохвилі для створення високодетальних зображень, особливо м’яких тканин.
• Комп’ютерна томографія (КТ): техніка візуалізації, що включає ряд рентгенівських променів, які об’єднуються у «зрізи», щоб створити тривимірне зображення внутрішньої структури тіла.
• Ультрасонографія: неінвазивна методика, що використовує звукові хвилі для створення зображень внутрішніх структур без впливу іонізуючого випромінювання.

На підставі висновків, включаючи ступінь грижі, положення стовбура мозку та потиличної частки та наявність сиринкс не тільки у верхній частині хребта, але і внизу, лікарі можуть класифікувати мальформацію Кіарі за типом та прямим відповідне лікування.

У деяких випадках внутрішньочерепний тиск потрібно буде вимірювати або шляхом введення катетера в заповнений рідиною простір мозку (так званий шлуночок), або розміщення субдурального гвинта в черепі для вимірювання тиску за допомогою електронних датчиків. Це особливо важливо для людей із вторинною вадою розвитку Кіарі, спричиненою травмою голови або внутрішньочерепною гіпертензією.

Лікування

Лікування вади розвитку Кіарі може відрізнятися залежно від тяжкості захворювання. Оскільки симптомів немає, лікар може застосувати підхід "пильнуй і почекай" і просто контролювати стан за допомогою рутинних МРТ. Якщо симптоми відносно слабкі, їх можна лікувати знеболюючими препаратами або іншими препаратами.

Лікування вади розвитку Кіарі керується різними факторами, включаючи вік та загальний стан здоров’я людини, зв’язок вади розвитку з фізичними симптомами, ймовірність прогресування захворювання та вплив хірургічних втручань на якість життя людини.

Хірургія

Взагалі кажучи, операція показана, коли вада розвитку Кіарі викликає падіння, дисфагію з аспірацією, апное уві сні або утворення сиринкси. Мета хірургічного втручання для зняття тиску на мозочок, стовбур головного мозку та спинний мозок.

Хірургічна операція, яка зазвичай використовується у осіб з вадами розвитку Кіарі, називається декомпресивною хірургією (також відомою як ламінектомія). Він передбачає видалення пластинки - задньої частини хребетної кістки, яка допомагає відокремлювати кістки - від першого (а іноді другого або третього) хребця хребта.

Це дозволяє кісткам ковзати вниз над іншими, послаблюючи тиск на мозок. Частина потиличної кістки біля основи черепа також може бути видалена за допомогою процедури, відомої як краніектомія.

Покриття мозку, яке називається твердою мозковою оболонкою, може бути відкрито так, щоб можна було вставити пластир, щоб розширити простір і зменшити тиск. Процедура, відома як дурапластика, ефективно полегшує симптоми у 76,9% випадків. Якщо все одно відбувається скупчення, частина мигдаликів мозочка може бути видалена за допомогою електрокаутеризації.

Для осіб із сиринксом або гідроцефалією шунт (трубка) може бути введений у субарахноїдальний простір між черепом і мозком для відводу надлишку ліквору.

Дітям з важкою формою роздвоєння хребта, яка називається мієломенінгоцеле (при якій спинний мозок розвивається поза тілом), може знадобитися хірургічне втручання для репозиції хребта та закриття отвору в спині. Зазвичай це робиться перед пологами, поки дитина ще перебуває в утробі матері.

Прогноз

Прогноз вади розвитку Кіарі може варіюватися залежно від типу, загального стану здоров’я людини та типу та тяжкості симптомів.

Діти з вадами розвитку Іарі І типу, які переносять декомпресивну операцію, як правило, мають відмінні результати і можуть насолоджуватися високою якістю життя та нормальною тривалістю життя.

Згідно з дослідженням 2015 року вЖурнал нейрохірургії: Педіатрія,із 156 дітей, які отримували декомпресивну хірургію, понад 90% відчували поліпшення або зникнення симптомів без необхідності проведення дурапластики.

Немовлята із симптоматичними вадами розвитку Кіарі типу II мають, як правило, гірші результати, особливо якщо це стосується мієломенінгоцеле. Більшість досліджень вказує на те, що рівень трирічної смертності у цих дітей становить приблизно 15%, незалежно від стратегії лікування.

Новонароджені з вадами розвитку Кіарі III типу мають високий ризик внутрішньолікарняної смерті. У тих, хто виживе, будуть важкі неврологічні проблеми, які можуть вимагати цілодобового догляду протягом усього життя дитини (включаючи годування через зонд та допоміжне дихання).

Вади розвитку Кіарі IV та V типу, які надзвичайно рідкісні, не вважаються сумісними з життям, оскільки новонароджені рідко живуть більше кількох днів. Мертвонароджені пологи також часто зустрічаються.

Прогноз вторинних вад розвитку Кіарі може суттєво відрізнятися залежно від основної причини, причому деякі повністю одужують, а інші залишаються із тривалими порушеннями.

Слово з дуже добре

Отримання новин про те, що ваша дитина має деформацію Кіарі, може бути руйнівним. Однак важливо пам’ятати, що деформація Кіарі - це не одне. Існує багато різних типів, і не всі діти з однаковими типами мають однакові симптоми або наслідки.

Зіткнувшись з діагнозом, знайдіть час, щоб дізнатися, що це означає, і задайте стільки запитань, скільки вам потрібно, щоб зробити повноцінний вибір. Якщо ви не можете отримати відповіді, які вам потрібні, не соромтеся шукати другу думку, в ідеалі у дитячого нейрохірурга, який має досвід розвитку вад розвитку Кіарі.