Огляд дискінезії

Дискінезії - це ненормальні, мимовільні рухи м’язів, які можуть бути м’якими або важкими, а можуть носити навіть болючий характер. Порушення руху, що характеризуються як дискінезії, можуть бути спричинені певними лікарськими препаратами, змінами в хімічній структурі мозку, або травмою чи пошкодженням мозку. Дізнайтеся про різні типи дискінезій, симптоми, ризики та варіанти лікування. Крім того, дізнайтеся про стани, подібні до дискінезій, та деякі методи управління життям після діагностики.

Визначення дискінезії

Дискінезія характеризується мимовільними або неконтрольованими рухами м’язів, які мають ненормальний характер і можуть ускладнити координацію нормальних рухів.

Існує кілька форм дискінезії, які пов’язані з різними симптомами та причинами.

Дискінезія найчастіше спричинена ліками, такими як тривале використання леводопи при хворобі Паркінсона та використання антипсихотичних препаратів. Дискінезія, спричинена травмою мозку, такою як судинна подія (інсульт) або інше пошкодження мозку, зустрічається рідше. Симптоми руху зазвичай починаються як незначні тряски, тики або тремтіння. Вони можуть виникати лише в одній частині тіла, як-от голова чи нога людини, або рухи можуть впливати на все тіло. Ці симптоми можуть варіюватися від легких до важких, а деякі можуть бути болючими.

Існують різні типи дискінезій, які призводять до різних симптомів, а також до лікування. Поширені типи дискінезій включають:

• Атетоз: форма дискінезії, пов’язана з пошкодженням мозку, головним чином церебральним паралічем. Рухи в атетозі повільні та корчаться
• Хорея: форма дискінезії, яка часто спостерігається при хворобі Хантінгтона, структурних пошкодженнях мозку та викликаних ліками. Хорея відноситься до швидких рухів кінцівками і може нагадувати танці.
• Індукована леводопою або дискінезія Паркінсона: форма дискінезії, яка може виникнути внаслідок тривалого використання леводопи, ліків, що застосовуються для лікування хвороби Паркінсона.
• Пізня або відстрочена дискінезія: форма дискінезії, пов’язана із застосуванням антипсихотичних препаратів, часто використовується для лікування шизофренії.
• Міоклонусна дискінезія: форма дискінезії, що спостерігається при прогресуючій міоклонічній енцефалопатії. Рухи важкі і дуже неможливі.

Часто такі захворювання, як дистонія, стереотипія та тики, включаються як дискінезії. Однак характеристика деяких з цих інших рухових розладів як дискінезій залишається темою дискусій серед медичних працівників.

Симптоми

Симптоми можуть відрізнятися від людини до людини і можуть виглядати по-різному, залежно від типу діагностованої дискінезії. Вони можуть починатися як дрібні рухи, які називаються тремтінням, або навіть як тики, а потім перерости в загальні симптоми, характерні для дискінезії, такі як:

• Тіло погойдується
• Метушка
• Підстрибування голови
• Неспокій
• Посмикування
• Звиваючись

Примітно, що неспокій і посмикування трапляються рідше при індукованій леводопою дискінезії.

Симптоми можуть з часом погіршуватися або раптово розвиватися і посилюватися після серйозної травми головного мозку.

У пацієнтів із пізньою дискінезією спостерігаються симптоми, що характеризуються аномальними рухами щелепи, губ та язика. Швидке моргання та розмахування руками та кистями, а у важких випадках також можуть з’являтися симптоми похитування стегна або талії та утруднене дихання.

При міоклонусних дискінезіях рухи характеризуються раптовими та повторюваними м’язовими спазмами та ривками. Ці рухи можуть бути настільки сильними, що стають болючими та виснажливими.

Рухи хореї можуть бути безперервними, тривати кілька секунд, або включати раптові поштовхи. Ці рухи найчастіше вражають кінцівки, обличчя та голову.

У випадках атетозу рухи можуть бути повільними поворотами, згинаннями або корчами і вражати пальці рук, рук і ніг. Атетоз може вразити руки, ноги, шию та язик людини, якій діагностовано розлад.

Причини

Дискінезії часто пов’язані з прийомом ліків, вторинними для інших діагнозів або через структурні зміни мозку. Бувають випадки, коли дискінезії можуть з’являтися без певної причини або відомого фактора ризику.

Ліки

Найпоширенішою причиною дискінезії є тривале вживання леводопи, що спричиняє індуковану леводопою дискінезію. Леводопа є найкращим методом лікування хвороби Паркінсона. Однак близько 50% людей із хворобою Паркінсона, які вживають леводопу, розвиватимуть дискінезію протягом чотирьох-п’яти років.

Поки вчені все ще намагаються зрозуміти, чому розвивається дискінезія, при індукованій леводопою дискінезії цілком можливо, що хімічна речовина головного мозку, яка сприяє клітинному спілкуванню, дофамін, відіграє певну роль у розвитку рухового розладу.

Люди з хворобою Паркінсона відчувають втрату клітин мозку, які створюють дофамін, знижуючи рівень дофаміну в мозку. Леводопа тимчасово відновлює ці рівні дофаміну. Однак, оскільки ліки швидко метаболізуються і їх потрібно приймати кілька разів на день, рівень дофаміну залишається нестабільним і зростає та падає. Коливання дофаміну та тривала втрата клітин мозку, що продукують дофамін, ускладнює підтримку нормального рівня, що, можливо, сприяє дискінезії. Люди, які на момент діагностики хвороби Паркінсона молодші, або ті, кому призначають високу дозу леводопи, можуть мати більший ризик розвитку дискінезії.

Подібним чином пізня дискінезія спричинена тривалим вживанням нейролептичних препаратів для лікування неврологічних, шлунково-кишкових та психічних розладів, таких як шизофренія або біполярний розлад. Ці ліки є блокуючими агенти дофамінових рецепторів, і вони впливають на здатність клітин спілкуватися. Стать, вік, генетика та психічні та медичні розлади, такі як діабет, можуть бути важливими факторами ризику розвитку пізньої дискінезії. Пізня дискінезія, як правило, трапляється раніше у жінок, ніж у чоловіків, наприклад.

Хорея також може бути спричинена вживанням деяких ліків, таких як антипсихотичні препарати, протиепілептичні препарати та інші ліки, що використовуються для лікування хвороби Паркінсона. Ця специфічна дискінезія може також розвинутися внаслідок різних захворювань, станів та недоліків - від хвороби Лайма до хвороби Хантінгтона до замісної гормональної терапії.

Як правило, зміни рівня конкретних хімічних речовин головного мозку, таких як дофамін, серотонін та глутамат, пов'язані з розвитком дискінезії.

Травма мозку та пошкодження

Зміна хімії через пошкодження або травмування тканин мозку - ще одна поширена причина дискінезії. У людей може розвинутися атетоз через втрату кровопостачання або кисню в мозку. Балізм, форма хореї, що характеризується диким, а іноді і бурхливим махуванням рук і ніг, може розвинутися після цереброваскулярних подій, наприклад, після інсульту або задухи.

Як правило, якщо є пошкодження базальних гангліїв - ділянки мозку, відповідальної за контроль за довільними рухами та звичками, може розвинутися дискінезія.

Діагностика

Різні ненормальні рухи, що характеризують різні типи дискінезії, як правило, вимагають ретельного спостереження та клінічного судження невролога або фахівця з порушень руху. При визначенні правильного діагнозу важливо відзначити тип рухів та уражені ділянки тіла. Оцінка впливу стану може зажадати використання ненормальної шкали мимовільних рухів.

Особливо для дискінезії, спричиненої леводопою, контроль симптомів, пов’язаних із хворобою Паркінсона (таких як тремор та скутість), може бути збалансований проти поступового розвитку дискінезії. Деякі постраждалі люди вважають, що надають перевагу боротьбі з симптомами дискінезії, а не з хворобою Паркінсона.

Дистонії, стереотипія та тики - це додаткові рухові розлади, пов’язані з дискінезіями. Дистонія може спричинити стягнення м’язів і утворити ненормальний стійкий або повторюваний м’язовий спазм або ненормальні фіксовані пози. Щодо стереотипів та тиків, ті люди, які відчувають ці рухові розлади, можуть мати певний рівень контролю над рухами, навіть здатність їх зменшувати.

Лікування

Лікування може відрізнятися залежно від типу діагностованої дискінезії та від конкретної людини і може включати:

Зміни ліків

При індукованій леводопою дискінезії контроль дози та терміни прийому леводопи можуть збалансувати рівні дофаміну та зменшити симптоми. Різні форми ліків, такі як Rytary з пролонгованим вивільненням або інфузійний гель Duopa, також можуть бути корисними. Форма амантадину з пролонгованим вивільненням, що називається Гоковрі, також може допомогти контролювати рівень глутамату в мозку та зменшити симптоми.

Людям з пізньою дискінезією можуть призначити Ingrezza або Austedo, які є обома нейролептичними препаратами, схваленими FDA як лікування в 2017 році.

Глибока стимуляція мозку

Для контролю симптомів глибока стимуляція головного мозку (DBS) - це хірургічна процедура, яка є іншим варіантом лікування, але вона підходить не всім. Мінімальні вимоги включають діагностику хвороби Паркінсона щонайменше на чотири роки, періодичні епізоди дискінезії та постійну реакцію на леводопу та переваги від неї в більшості випадків.

Хірургічна процедура DBS включає в себе розміщення електродів нейрохірургом у ділянках мозку, які контролюють рух і поставу, найчастіше субталамічне ядро ​​(STN) та глобус pallidus interna (GPI). Дріт проходить від електродів до кардіостимулятора, що імплантується в грудну стінку. Після імплантації клініцист встановить параметри, які визначатимуть кількість електричної стимуляції.

DBS затверджений FDA як форма лікування пацієнтів із хворобою Паркінсона, дистонією та есенціальним тремором.

Інші терапії

При дискінезіях, які впливають на область обличчя, шиї та кінцівок, деякі пацієнти намагаються робити ін’єкції ботоксу або ботулотоксину для зменшення рухів.

Є кілька додаткових методів лікування, які зараз проходять клінічні випробування для лікування дискінезій. Потенційні методи лікування пізньої дискінезії включають мелатонін та естроген, які модулюють контрольовану дофаміном поведінку та захищають від пошкодження клітин від тривалого використання антипсихотичних препаратів.

Для лікування дискинезії, індукованої леводопою, вивчаються препарати, які націлені на різні хімічні речовини головного мозку. Крім того, підшкірні насоси для леводопи також вивчаються, щоб перевірити, чи можуть вони ефективно підтримувати стабільний рівень дофаміну.

Нарешті, дослідники досліджують шляхи найкращої оптимізації глибокої стимуляції мозку і випробовують техніку, яка називається сфокусованим ультразвуком, неінвазивною, незворотною процедурою лікування дискінезії.

Впоратися

Боротьба з дискінезіями може бути стресовою і впливати на повсякденну діяльність та соціальні взаємодії. Можуть бути рекомендовані такі вправи, як ходьба або плавання. Управління стресом також може мати вирішальне значення для контролю симптомів, оскільки стрес, як правило, посилює неконтрольовані рухи.

Додаткову інформацію та ресурси можна отримати у спеціалізованих організацій, таких як Фонд досліджень Паркінсона Майкла Дж. Фокса або Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань. Групи підтримки також можуть бути корисними для управління життям з дискінезією.

Слово з дуже добре

Дискінезії можуть бути у різних формах і можуть мати значний вплив на ваше життя. Поговоріть зі своїм лікарем, якщо ви вважаєте, що у вас розвиваються симптоми неконтрольованих рухів, які можуть бути пов’язані з дискінезією. Зверніть увагу, що, хоча існує кілька варіантів лікування, важливо співпрацювати зі своїм лікарем, щоб визначити, який може бути найкращим курсом для довготривалого лікування та лікування.