Що таке хвороба Хантінгтона?

Хвороба Хантінгтона - спадкове дегенеративно-неврологічне захворювання, яке спричиняє зміни поведінки та мимовільні рухи, із помітними наслідками, які зазвичай починаються у віці від 30 до 50 років. Лікування захворювання не існує, але деякі симптоми можна зменшити за допомогою ліків.

Життя з хворобою Хантінгтона ставить перед людиною, яка страждає на хворобу, та її сім’єю низка проблем. Хвороба поступово погіршується, що призводить до погіршення самообслуговування, і смерть, як правило, настає від 10 до 30 років після діагностики.

Володимир Годник / Getty Images

Симптоми хвороби Хантінгтона

Симптомами хвороби Хантінгтона є деменція, мимовільні рухи та порушення руху. З часом симптоми прогресують, і можуть розвинутися нові наслідки захворювання.

Ранні симптоми хвороби Хантінгтона включають:

• Настрій
• Метушка
• Проблеми з мисленням та плануванням
• Зміни особистості
• Депресія
• Проблема з концентрацією уваги
• Посмикування м’язів

Іноді ці симптоми можуть бути тонкими, але ви можете згадати їх, згадуючи роки, до яких більш помітні ефекти стали помітними.

Пізні симптоми хвороби Хантінгтона включають:

• Зменшений баланс
• Апатія
• Галюцинації
• Хорея (мимовільні рухи тіла)
• Невміння доглядати за собою
• Неможливість ходити

Ранній початок

Існує юнацька форма хвороби Хантінгтона, яка може розпочатися в дитинстві чи підлітковому віці. Симптоми юнацької форми подібні до симптомів дорослої форми, але, як правило, вони прогресують швидше, і напади також є загальними.

Ускладнення

Хвороба Хантінгтона - це неврологічний стан, і неврологічні наслідки зазвичай призводять до системних ускладнень, таких як недоїдання, інфекції та падіння та інші травми. Саме ці ускладнення зазвичай призводять до смерті при хворобі Хантінгтона.

Причини

Хвороба Хантінгтона успадковується за аутосомно-домінантним типом. Якщо людина успадкує ген, що спричиняє захворювання, від будь-якого з батьків, у нього розвинеться стан.

Стан виникає внаслідок мутації (аномалії) хромосоми 4 в місці розташування гена HTT. Генетичним дефектом є повторність CAG, яка продукується додатковими нуклеотидами в молекулі ДНК, який кодує білок хангтін. Точна роль цього білка невідома.

Вважається, що наслідки захворювання пов’язані з погіршенням стану нейронів мозку. Це погіршення зачіпає багато областей кори головного мозку, але найпомітніше це в хвостатій ділянці, області мозку, яка займається пам’яттю та рухами.

Хвороба Хантінгтона є дегенеративним станом, і дослідники припускають, що вона може бути пов'язана з окислювальним стресовим ураженням мозку.

Діагностика

Хвороба Хантінгтона діагностується на основі клінічних симптомів, сімейної історії та генетичного тестування. Ваш лікар розгляне ваші симптоми разом з вами, і, якщо це можливо, може попросити членів вашої близької сім'ї про ваші симптоми.

Ваше фізичне обстеження включатиме повне неврологічне та когнітивне обстеження. Якщо у вас хвороба Хантінгтона, ваш фізичний огляд може виявити такі порушення, як відсутність фізичної рівноваги та мимовільні рухи. У вас також може бути характерна схема ходьби, при якій ви робите довгі кроки.

Єдиним діагностичним тестом, який підтверджує хворобу Хантінгтона, є генетичний тест, який отримують із зразком крові.

Окрім генетичного тесту не існує діагностичних тестів, які підтверджують діагностику хвороби Хантінгтона. Наприклад, хоча стан пов’язане з атрофією в областях мозку, особливо в корі головного мозку, це недостатньо послідовний висновок, який можна вважати корисним для діагностики.

Якщо ваш генетичний тест негативний (у вас немає гена хвороби Хантінгтона), у вас будуть інші тести, щоб встановити причину ваших симптомів.Ці тести можуть включати дослідження крові, дослідження мозку та / або дослідження нервової провідності.

Лікування

Якщо у вас хвороба Хантінгтона, ваше лікування буде зосереджене на контролі ваших симптомів. Не існує ліків, які можуть зупинити або змінити прогресування хвороби Хантінгтона.

Можливо, вам доведеться взяти участь у терапії, такі як фізична терапія, щоб оптимізувати вашу ходьбу та координацію, а також терапію ковтками, які допоможуть вам безпечно жувати, їсти та ковтати. З часом, коли ці здібності знижуються, з часом ви відчуєте більш суттєві наслідки свого стану, але терапія може затримати деякий вплив на ваше повсякденне життя.

Можливо, вам допоможуть ліки для зменшення мимовільних рухів м’язів та м’язової скутості. А також вам може скористатись лікування антипсихотиками для управління галюцинаціями.

Крім того, вам знадобиться лікування будь-яких ускладнень, що виникають, таких як харчові добавки, якщо ви не можете повноцінно харчуватися, або антибіотики, якщо у вас розвивається інфекція.

Впоратися

Життя з хворобою Хантінгтона може бути важким для вас та ваших близьких. Проблеми починаються, коли ви дізнаєтесь, що могли передати хворобу Хантінгтона, і продовжуєте діагностувати стан і в міру прогресування захворювання.

Генетичне консультування

Рішення про генетичне тестування є складним та емоційним питанням. Ви, швидше за все, зустрінетесь з генетичним консультантом, коли вирішуватимете, чи потрібно робити генетичний тест. Якщо ви вирішите провести генетичний тест до появи будь-яких симптомів, ви точно знатимете, розвиватиметься стан чи ні.

І якщо ви вирішите не проводити генетичний тест, ви будете жити більшу частину свого життя з невизначеністю щодо того, чи розвиватиметься у вас хвороба Хантінгтона. Вам потрібно буде вирішити, який підхід вам найбільше підходить.

Допомога у догляді

З часом вам може знадобитися допомога у щоденному догляді, і це може передбачати отримання професійної допомоги від доглядача у вашому домі. У міру прогресування хвороби ви та ваша сім'я можете вирішити, що для вас може бути безпечнішим переїзд до закладу, де ви можете отримати цілодобову медичну допомогу, наприклад, в будинку престарілих.

Психологічний вплив

Поки ви справляєтеся з очікуванням своєї хвороби та клінічними наслідками свого стану, вам може бути корисно відвідати терапевта, щоб поговорити про ваші занепокоєння та почуття. Це також може бути цінним ресурсом для ваших близьких.

Профілактика

Немає можливості запобігти розвитку хвороби Хантінгтона, якщо у вас є генна мутація. Однак можна пройти обстеження, щоб дізнатись, чи є у вас мутація. Результати можуть допомогти вам у плануванні сім'ї, оскільки ви вирішуєте, чи підходить вам батьківство.

Слово з дуже добре

Хвороба Хантінгтона - відносно рідкісна хвороба, на яку страждає приблизно кожен 10 000 чоловік. Ви вже могли знати, що вам загрожує це захворювання через сімейну історію, або ви можете бути першою людиною у вашій родині, якій поставили діагноз стан.

Життя з хворобою Хантінгтона означає, що вам доведеться керувати сподіваннями щодо розвитку стану та планування майбутньої медичної допомоги, одночасно насолоджуючись здоровими роками, які ви прожили до розвитку симптомів.