У попередні роки синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бідля (LMBBS) був терміном, що використовувався для опису спадкового генетичного стану, який страждав приблизно на 1 із 100 000 немовлят. Він був названий на честь чотирьох лікарів, які спочатку описали симптоми синдрому.
Corbis через Getty Images / Getty ImagesЗ тих пір LMBBS було визнано неточним. Натомість було виявлено, що LMBBS насправді складався з двох окремих розладів: синдрому Бідля-Барде (BBS) та синдрому Лоуренса-Муна (LMS).
Різниця між синдромом Бідля-Барде та синдромом Лоуренса-Місяця
BBS - це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє погіршення зору, зайвих пальців рук або ніг, ожиріння у шлунку та животі, проблеми з нирками та труднощі з навчанням. багато людей стануть абсолютно сліпими. Ускладнення від інших симптомів, таких як проблеми з нирками, можуть загрожувати життю.
Як і BBS, LMS є спадковим розладом. Це пов’язано з труднощами у навчанні, зменшенням статевих гормонів та ригідністю м’язів та суглобів. BBS та LMS дуже схожі, але вважаються різними, оскільки у пацієнтів із LMS не спостерігаються ознаки зайвих цифр або ожиріння в животі.
Причини BBS та LMS
Більшість випадків BBS передаються у спадок. Це впливає як на чоловіків, так і на жінок, але не часто. BBS вражає лише 1 із 100 000 в Північній Америці та Європі. Він дещо частіше зустрічається в країнах Кувейту та Ньюфаундленду, але вчені не впевнені, чому.
LMS також є спадковою хворобою. LMS є аутосомно-рецесивним, що означає, що воно виникає лише в тому випадку, якщо обидва батьки носять гени LMS. Як правило, самі батьки не мають ЛМС, але несуть ген від одного з своїх батьків.
Як їх діагностують
BBS, як правило, діагностується в дитинстві. Візуальні обстеження та клінічні дослідження дозволять виявити різні відхилення та затримки. У деяких випадках генетичне тестування може виявити наявність розладу до того, як симптоми загостряться.
LMS зазвичай діагностується під час тестування на затримки розвитку, такі як скринінг на пригнічення мовлення, загальні вади навчання та слухові проблеми.
Лікування двох станів
Лікування BBS зосереджене на лікуванні симптомів розладу, таких як корекція зору або трансплантація нирок. Раннє втручання може дозволити дітям жити максимально нормальним життям і управляти симптомами, але в даний час лікування хвороби не існує. .
На сьогодні для ЛМС не існує схвалених методів лікування розладів. Як і BBS, лікування зосереджено на лікуванні симптомів. Офтальмологічна підтримка, така як окуляри чи інші допоміжні засоби, може допомогти погіршити зір. Для лікування короткого зросту та затримки росту може бути рекомендована гормональна терапія. Логопедична та ерготерапія може покращити спритність та навички повсякденного життя. Може знадобитися ниркова терапія та лікування нирок.
Прогноз
Для тих, хто страждає синдромом Лоуренса-Муна, тривалість життя, як правило, коротша, ніж у інших людей. Найчастіша причина смерті пов’язана з проблемами нирок або нирок.
Для синдрому Біделя-Бартета ниркова недостатність є дуже поширеною і є найбільш вірогідною причиною смерті.Управління нирковими проблемами може поліпшити тривалість життя та якість життя.
.jpg)
