Лісенцефалія - незвичайне неврологічне захворювання, яке часто призводить до серйозних відставань у розвитку та важко контролювати напади. Це стан, що виникає внаслідок неповноцінної міграції нервових клітин під час внутрішньоутробного розвитку.
Емма Інокенті / Getty ImagesСловолісенцефаліяпоходить від двох грецьких слів:lissos, що означає "плавний" іенкафалос, що означає "мозок". Якщо поглянути на нормальний мозок, сіра речовина (головний мозок) має на своїй поверхні хребти і долини. При лісенцефалії поверхня мозку майже повністю гладка. Цей аномальний розвиток мозку відбувається під час вагітності, і насправді його можна побачити на внутрішньоматковій МРТ від 20 до 24 тижнів вагітності.
Лісенцефалія може виникати окремо або як частина таких станів, як синдром Міллера-Дікера, синдром Нормана-Робертса або синдром Уокера-Варбурга. Захворювання вважається дуже рідкісним, але не рідкісним, і зустрічається приблизно у кожного зі 100 000 немовлят. (Рідкісне захворювання визначається як захворювання, що зустрічається у менш ніж одного з 200 000 людей).
Причини лісенцефалії
Існує кілька можливих причин лісенцефалії. Найбільш поширеною причиною є генетична мутація гена, пов'язаного з Х-хромосомою, відомого як DCX. Цей ген кодує білок подвійний кортин, який відповідає за рух (міграцію) нервових клітин (нейронів) у мозку під час внутрішньоутробного розвитку.
Ще два гени також були задіяні в причинно-наслідковій зв'язці. Травма плода через вірусну інфекцію або недостатній приплив крові до мозку є додатковими можливими причинами. Вважається, що "пошкодження" відбувається, коли плід перебуває у терміні вагітності від 12 до 14 тижнів, або в кінці першого триместру, або на початку другого триместру.
Симптоми
Існує широкий спектр симптомів, які можуть виникати у людей з діагнозом лісенцефалія. Деякі діти мають мало, якщо є якісь із цих симптомів, а інші можуть мати багато. Вираженість симптомів також може коливатися в широких межах. Можливі симптоми лісенцефалії включають:
- Нездатність до процвітання: Нездатність до процвітання - це стан, який часто спостерігається у новонароджених, коли ріст відбувається не так, як очікувалося. Це може мати багато причин
- Інтелектуальні порушення: інтелект може коливатися від майже нормального до глибокого порушення
- Судомний розлад: Судомний розлад спостерігається приблизно у 80 відсотків дітей із таким захворюванням
- Труднощі з ковтанням і прийомом їжі
- Труднощі з управлінням своїми м’язами (атаксія)
- Спочатку знижений м’язовий тонус (гіпотонія) з наступною скутістю або спастичністю рук і ніг
- Незвичайний вигляд обличчя з маленькою щелепою, високим лобом та вдавленням скронь. Також можуть відзначатися аномалії вух і перевернуті носові отвори
- Аномалії пальців рук і ніг, включаючи зайві цифри (полідактилія)
- Затримка розвитку може коливатися від легкої до важкої
- Менший за нормальний розмір голови (мікроцефалія)
Діагностика
Діагноз лісенцефалії часто не ставлять, поки дитині не виповниться кілька місяців, і багато дітей із цим захворюванням здаються здоровими на момент пологів. Батьки зазвичай зазначають, що їхня дитина не розвивається нормально у віці від 2 до 6 місяців. Першим симптомом може бути початок судом, у тому числі важкого типу, що називається "дитячі спазми". Отримати напади під контролем може бути важко.
Якщо підозра на лісенцефалію базується на симптомах дитини, для огляду мозку та підтвердження діагнозу можна використовувати УЗД або магнітно-резонансну томографію (МРТ).
Лікування
Немає можливості безпосередньо змінити наслідки лісенцефалії або вилікувати стан, але багато чого можна зробити, щоб забезпечити найкращу якість життя дитини. Мета лікування - допомогти кожній дитині з лисенцефалією досягти свого потенційного рівня розвитку. Методи лікування, які можуть бути корисними, включають:
- Фізична терапія для поліпшення обсягу рухів та допомоги при м’язових контрактурах.
- Трудотерапія.
- Контроль нападів протисудомними препаратами.
- Профілактична медична допомога, включаючи ретельну респіраторну допомогу (оскільки респіраторні ускладнення є частою причиною смерті).
- Допомога у годуванні. Дітям, які відчувають труднощі з ковтанням, може знадобитися поставлена зонд для годування.
- Якщо у дитини розвивається гідроцефалія ("вода на мозку"), можливо, потрібно буде встановити шунт,
Прогноз
Прогноз для дітей з лісенцефалією залежить від ступеня вади розвитку мозку. Деякі діти можуть мати майже нормальний розвиток та інтелект, хоча це, як правило, виняток.
На жаль, середня тривалість життя дітей з важкою лисенцефалією становить лише близько 10 років. Причиною смерті зазвичай є аспірація (вдихання) їжі або рідини, захворювання органів дихання або важкі напади (епілептичний статус). Деякі діти виживають, але не демонструють суттєвого розвитку, і діти можуть залишатися на рівні, який є звичайним для 3 - 5-місячного віку.
Через такий діапазон результатів важливо шукати думки фахівців з лісенцефалії та підтримки сімейних груп у зв'язку з цими фахівцями.
Дослідження лісенцефалії
Національний інститут неврологічних розладів та інсульту проводить і підтримує широкий спектр досліджень, що вивчають складні системи нормального розвитку мозку, включаючи міграцію нейронів.
Нещодавні дослідження виявили гени, які відповідають за лісенцефалію. Знання, отримані в результаті цих досліджень, є основою для розробки методів лікування та профілактики порушень міграції нейронів.
Слово з дуже добре
Якщо у вашої дитини діагностували лісенцефалію або якщо лікар вашої дитини розглядає діагноз, ви, мабуть, перелякані. Що це означає сьогодні? Що це буде означати через тиждень? Що це означає 5 років або 25 років у дорозі?
Витративши певний час на вивчення розладів вашої дитини (незалежно від того, діагностували їх чи просто розглядають), можливо, не полегшить всі ваші тривоги, але покладе вас на місце водія. При будь-якій формі медичного стану в нас самих чи у наших дітей важливо бути активним учасником допомоги.
Збір вашої системи підтримки також має вирішальне значення. Крім того, дуже корисно спілкуватися з іншими батьками, які мають дітей з лисенцефалією. Хоч би якими люблячими та корисними були ваші друзі та родина, є щось особливе у розмові з іншими, хто стикався з подібними проблемами. Мережі підтримки для батьків також дають можливість дізнатись, що говорять останні дослідження.
Як батькові важливо піклуватися про себе. Ваші емоції, мабуть, будуть повсюдно, і цього слід очікувати. Можливо, вам буде боляче, коли побачите інших батьків зі здоровими дітьми і здивуєтесь, чому життя може бути таким несправедливим. Зверніться до тих, хто може надати вам безумовну підтримку та дозволити поділитися тим, що ви насправді відчуваєте в цей час.
