Хвороба Помпе, також відома як хвороба накопичення глікогену II типу (GSD-II) або дефіцит кислої мальтази, є одним із 49 відомих розладів зберігання лізосом. Назва хвороби Помпе походить від голландського патологоанатома Дж. К. Помпе, який вперше описав немовля, хворого на цю хворобу, в 1932 році. Хвороба Помпе вражає приблизно 5000 - 10000 людей у всьому світі. В США, за оцінками, страждає 1 на 40 000 людей.
Хвороба Помпе спричинена дефіцитом або повною відсутністю ферменту, який називається кислотна альфа-глюкозидаза. Якщо цей фермент не працює належним чином, глікоген, складний цукор, накопичується в клітинах організму і викликає пошкодження органів і тканин. Це накопичення в основному впливає на м’язи тіла, що призводить до широкої м’язової слабкості. Дефіцит цього ферменту може загрожувати життю, коли страждають дихання та серцеві м’язи. Захворювання генетичне, і обидва батьки повинні мати мутований ген, щоб його дитина успадкувала його.
Існує дві форми хвороби Помпе - інфантильна та пізня - що обидві спричиняють м’язову слабкість. Як прогресує хвороба, залежить від того, як рано вона починається.
Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia CommonsДитяча хвороба Помпе
Дитячий початок вважається важкою формою хвороби Помпе. Захворювання зазвичай з’являється протягом перших кількох місяців життя. Немовлята слабкі і мають проблеми з підняттям голови. Їхні серцеві м’язи хворіють, а серця збільшуються і слабшають. Вони також можуть мати великі, виступаючі язики і збільшену печінку. Інші симптоми включають:
- Незростання та набір ваги (нездатність процвітати)
- Вади серця і нерегулярне серцебиття
- Труднощі з диханням, які можуть включати непритомність
- Проблеми з годуванням і ковтанням
- Відсутні віхи розвитку, такі як перекидання або повзання
- Проблеми з рухом рук і ніг
- Втрата слуху
Хвороба швидко прогресує, і діти зазвичай гинуть від серцевої недостатності та слабкості дихання до свого першого дня народження. Постраждалі діти можуть жити довше за допомогою відповідних медичних заходів.
Пізня хвороба Помпе
Пізня хвороба Помпе зазвичай починається із симптомів м’язової слабкості, які можуть початися будь-коли з раннього дитинства до дорослого віку. М'язова слабкість впливає на нижню половину тіла більше, ніж на верхні кінцівки. Хвороба прогресує повільніше, ніж інфантильна форма, однак у людей все ще скорочена тривалість життя.
Тривалість життя залежить від того, коли починається стан і як швидко прогресують симптоми. Такі симптоми, як труднощі при ходьбі або підйомі сходами, починають і прогресують повільно з роками. Як і при ранньому початку, у людей із пізнім початком також можуть розвиватися проблеми з диханням. У міру прогресування хвороби люди стають залежними від інвалідного візка або прикутими до ліжка, і їм може знадобитися респіратор для дихання.
Діагностика
Хвороба Помпе зазвичай діагностується після прогресування симптомів. У дорослих хворобу Помпе можна сплутати з іншими хронічними захворюваннями м’язів. Якщо ваш лікар підозрює хворобу Помпе, він може дослідити активність ферменту кислоти альфа-глюкозидази або біопсію м’язів або шкіри в культивованих клітинах шкіри. У дорослих за допомогою аналізу крові можна визначити зниження або відсутність цього ферменту.
Лікування
Людині, яка страждає на хворобу Помпе, потрібна буде спеціалізована медична допомога генетиків, метаболіків та неврологів. Багато людей вважають дієту з високим вмістом білка корисною, поряд із великими щоденними фізичними вправами. По мірі прогресування захворювання необхідні часті медичні обстеження.
У 2006 році Європейське агентство з лікарських засобів (EMEA) та Адміністрація США з питань харчових продуктів і медикаментів (FDA) надали дозвіл на продаж препарату Міозим для лікування хвороби Помпе. У 2010 році було затверджено Lumizyme. Myozyme призначений для пацієнтів молодше 8 років, тоді як Lumizyme дозволений для осіб старше 8 років. Обидва препарати замінюють відсутні ферменти, що сприяє зменшенню симптомів захворювання. І Myozyme, і Lumizyme вводяться внутрішньовенно кожні два тижні.
