Що таке спінальна м’язова атрофія?

Спинальна м’язова атрофія (SMA) - рідкісне генетичне захворювання, що вражає контрольні нерви, що розгалужуються від спинного мозку, над добровільними м’язами. SMA в основному страждає від дітей.

У дитини з СМА спостерігаються порушення таких важливих функцій, як дихання, смоктання та ковтання. Внаслідок такого порушення можуть виникнути додаткові умови. Наприклад, аномальні вигини хребта можуть розвиватися через слабкі м’язи спини, що ще більше ускладнює процес дихання, стискаючи легені.

До появи труб для годування, переривання ковтання часто спричиняло смерть у випадках SMA типу 1 (найважчий вид). Зараз існує безліч допоміжних пристроїв, які допомагають жити дітям із СМА (і комфортно, принаймні відносно минулих років).

Однак ризики все ще існують. Один задихається. Задихання можливе, оскільки у дитини із СМА слабкі ковтальні та жувальні м’язи. Іншим ризиком є ​​аспірація або вдихання їжі. Аспірація може перекрити дихальні шляхи, а також стати джерелом інфекції.

SMA проявляється різними способами, які різняться, особливо залежно від типу. При всіх типах SMA можна очікувати м’язової слабкості, виснаження та атрофії, а також проблем з координацією м’язів. Причина цього полягає в природі самої хвороби - SMA впливає на нервовий контроль довільних м’язів.

Лікування SMA не існує. Найбільш перспективний прогноз з’являється при ранньому виявленні. Досягнення медицини можуть допомогти в управлінні ускладненнями, пов’язаними з SMA.

Види спінальної м’язової атрофії

М’язова атрофія хребта вражає 1 із 6000 новонароджених. Це провідна генетична причина смерті у дітей віком до 2 років. SMA є недискримінаційним щодо того, на кого це впливає.

Існує кілька типів SMA, залежно від ступеня несправності, виявленого з білком SMN. Існують також деякі різновиди SMA, які пов’язані з іншими генетичними проблемами.

SMA класифікується за ступенем тяжкості та віком появи симптомів. Ступінь тяжкості, кількість дефіциту білка в рухових нейронах та (ранній) вік початку, як правило, демонструють кореляцію між собою. Розвиток відчуттів і розуму цілком нормальні при SMA.

Тип 1

SMA типу 1 є найбільш важким, вражаючи дітей віком до 2 років. Діагноз SMA типу 1 зазвичай ставлять у перші шість місяців життя.

Діти з SMA типу 1 ніколи не можуть досягти нормальних рухових розвитків, таких як смоктання, ковтання, перевертання, сидіння та повзання. Діти з SMA типу 1, як правило, помирають до 2 років, як правило, через пов'язані з цим проблеми з диханням.

Немовлята з SMA типу 1, як правило, мляві, нерухомі і навіть гнучкі. Їхні язики рухаються по-черв'ячному, і вони не можуть підняти голову вгору, сидячи в положенні сидячи.

Вони також можуть мати помітні деформації, такі як сколіоз, і матимуть м’язову слабкість, особливо в проксимальних м’язах, розташованих близько до хребта.

Тип 2

SMA типу 2, який також називають проміжним SMA, є найпоширенішим типом SMA. Респіраторна інфекція є найпоширенішою причиною смерті у 2-го типу. Однак діти з 2-м типом можуть мати нормальний термін життя.

SMA типу 2 починається або між 6 і 18 місяцями, або після того, як дитина продемонструвала, що вона може сидіти без опори (після того, як її поставлять у сидяче положення). Симптоми 2 типу включають деформацію, затримку руху, збільшення литкових м’язів та тремтіння пальців.

Проксимальні м’язи, які лежать найближче до хребта, вражаються спочатку слабкістю; ноги стануть слабкими перед руками. Діти із СМА типу 2 ніколи не зможуть ходити без сторонньої допомоги. Хороша новина полягає в тому, що дитина з SMA, швидше за все, зможе виконувати такі завдання руками і руками, такі як клавіатура, годування тощо.

Було помічено, що діти з SMA типу 2 дуже розумні. Фізична терапія, допоміжні пристрої та силові інвалідні коляски можуть зробити довгий шлях до сприяння змістовному життю для них.

Дві основні проблеми з SMA Type 2 включають:

• Слабкі дихальні м’язи, що викликають інфекцію
• Сколіоз та / або кіфоз, що розвивається через слабкі м’язи хребта

Типи 3 і 4

SMA типу 3, також відомий як легкий SMA, починається через 18 місяців. Люди з SMA типу 3 зазвичай залежать від допоміжних пристроїв, і протягом усього життя їм необхідно постійно контролювати, де вони перебувають, щодо ризику викривлення дихання та хребта. Вони, як правило, припиняють ходити деякий час у своєму житті. Коли вони перестають ходити, коливається від підліткового віку до 40 років.

У той час як діти з SMA типу 3 можуть рухатися і ходити, спостерігається м’язова слабкість і виснаження проксимальних м’язів, тобто найближчих до хребта.

Існує 4 тип SMA, SMA, що виникає у дорослих. Як правило, тип 4 з’являється, коли людині виповнилося 30 років.Як ви вже здогадалися, SMA 4 типу є найлегшою формою на континуумі тяжкості цього захворювання. Симптоми типу 4 дуже схожі на симптоми типу 3.

Причини

SMA - це генетичне порушення, при якому ген, що кодує м’язовий білок, який називається SMN (руховий нейрон виживання), є дефектним. Порушення функціонування білка SMN призводить до проблем, що спостерігаються при SMA.

SMA успадковується за рецесивним зразком. Це означає, що для виникнення SMA дитина повинна успадкувати дефектний ген від обох батьків, а отже, обоє батьків повинні бути носієм дефектного гена. За підрахунками, приблизно кожен 40 чоловік є носієм цього гена. Якщо обоє батьків є носіями, є кожен четвертий шанс, що дитина, яка народилася від них, матиме SMA.

У деяких людей із SMA інші гени можуть частково компенсувати той, який продукує дефектні білки SMN. Як результат, ступінь тяжкості SMA дещо змінюється від людини до людини.

Діагностика

Першим кроком у встановленні діагнозу є те, щоб батьки або особи, що доглядають за ними, помітили симптоми SMA у своєї дитини, зазначені у цій статті. Лікар повинен взяти детальну історію хвороби дитини, включаючи сімейну історію та фізичний огляд.

Існує кілька типів тестів, що використовуються для діагностики SMA:

• Аналізи крові
• Біопсія м’язів
• Генетичні тести
• ЕМГ

Виникає багато питань щодо тестування на SMA у дітей, а також тестування батьків на статус носія. У 1997 р. На ринку з’явився ДНК-тест, який називали кількісним ПЛР-тестом для гена SMN1, щоб допомогти батькам визначити, чи несуть вони мутантний ген, який викликає SMA.

Тест проводиться шляхом взяття проби крові. Тестування загальної сукупності є надто складним, тому воно призначене для тих, хто мав у своїй сім'ї людей із СМА. Тестування можливе перед вживанням за допомогою амніоцентезів або зразків ворсин хоріона.

Лікування

Лікування SMA зосереджене на підтримці життя, заохоченні незалежності та / або поліпшенні якості життя пацієнта. Приклади способів догляду та лікування включають:

• Фізіотерапія
• Використання допоміжних пристроїв, таких як інвалідні візки, дихальні машини та трубки для годування. (Існує багато допоміжних пристроїв для SMA. Найкраще обговорити це зі своєю лікувальною командою.)
• Хірургічне втручання при деформації хребта

Лікарі рекомендують сім’ям співпрацювати з медичною командою в мультидисциплінарному підході. Хворого на SMA слід досить часто протягом життя чинити медичну оцінку. Генетичне консультування для членів родини дуже важливе.

Не слід уникати активності, а скоріше використовувати її таким чином, щоб запобігти деформації, контрактурі та скутості та зберегти обсяг рухів та гнучкість. Тому це не слід робити до виснаження. Правильне харчування дозволить пацієнтові також використовувати свої м’язи.