Генетичне тестування на хворобу Паркінсона може зіграти важливу роль у діагностиці захворювання. Вчені сподіваються, що генетичні знання в кінцевому підсумку допоможуть уповільнити або зупинити його розвиток.
Гени переносяться в нашій ДНК, одиниці успадкування, які визначають риси, що передаються від батьків до дитини. Ми успадковуємо близько 3 мільярдів пар генів від наших матерів та батьків. Вони визначають колір очей, наскільки ми можемо бути високими, а в деяких випадках і ризик розвитку певних захворювань.
Як лікар, я знаю роль, яку відіграє генетика у визначенні нашого здоров’я. Ступінь впливу, який мають наші гени, залежить від захворювання, але як фактори навколишнього середовища, так і генетика сприяють розвитку хвороби певною мірою.
Ендрю Брукс / Getty Images
Тестування генетики при хворобі Паркінсона
При хворобі Паркінсона переважна більшість випадків - це те, що ми називаємо епізодичними, не ідентифікуючи причини. Ці "несімейні" випадки означають, що жоден з членів сім'ї не хворіє на Паркінсона. Однак приблизно 14 відсотків людей, хворих на хворобу Паркінсона, мають родича першого ступеня (батька, брата або сестру), який також живе з цією хворобою. У цих сімейних випадках мутовані гени, що викликають це захворювання, можуть успадковуватися як за домінантним, так і за рецесивним характером.
Багато постраждалих родичів у різних поколіннях зазвичай зустрічаються в сім'ях, які мають домінантний ген Паркінсона. Прикладом цього типу успадкування є генетична мутація SNCA, в результаті якої виробляється білок, який називається альфа-синуклеїн. Цей білок утворює тіла Леві, які знаходяться в мозку осіб із хворобою Паркінсона. Інші мутації - LRRK2, VPS35 та EIF4G1 - також успадковуються домінантно.
Навпаки, рецесивні мутації, які виступають фактором ризику розвитку хвороби Паркінсона, представлені випадками протягом одного покоління, як у братів і сестер. Генетичні мутації генів PARKIN, PINK1 та DJ1 є прикладами цього типу успадкування.
Це деякі мутації, які відомі, але є й інші, що виявляються на постійній основі. Однак майте на увазі, що більшість генетичних форм мають низькі показники експресії або пенетрантності, що в основному означає, що те, що у вас є ген, не означає, що ви захворієте на Паркінсона. Навіть у випадку мутацій LRRK2, які є домінуючими в природі, наявність гена не рівнозначно розвитку захворювання.
Коли слід проводити генетичне тестування?
Ваш лікар може запропонувати це, якщо ваш діагноз Паркінсона постає в молодому віці (менше 40 років), якщо у вашої сімейної історії у кількох родичів також діагностували те саме, або якщо у вас є високий ризик сімейного паркінсонізму на підставі вашого етнічна приналежність (особи з єврейським або північно-африканським походженням).
Однак яка користь від проведення тестування в даний час? Інформація може бути важливою для планування сім'ї для деяких людей, хоча, як я вже говорив, навіть якщо ген передається, це не обов'язково означає розвиток хвороби. Однак ризик вищий у домінуючих генетичних мутацій порівняно з рецесивними, в середньому, якщо людина має родича першого ступеня із хворобою Паркінсона (тобто батька чи брата або сестру), ризик розвитку захворювання на 4 - 9 відсотків більше, ніж населення в цілому.
Майте на увазі, що в даний час для обстежуваної особи не спостерігається змін у лікуванні хвороби Паркінсона на основі генетичних знахідок. Однак у майбутньому, коли існують методи лікування, щоб уповільнити початок захворювання або запобігти його розвитку взагалі, тоді виявлення тих людей, які перебувають у групі ризику, буде дуже важливим.
Тестування та дослідження генетики
Хоча в даний час для вас може не бути прямої користі, результати генетичного тестування можуть допомогти подальшим дослідженням Паркінсона, дозволивши вченим краще зрозуміти хворобу і, отже, розробити нові методи лікування. Наприклад, мутація гена, що кодує білок альфа-синуклеїн (SNCA), призводить до певного типу сімейної хвороби Паркінсона. Хоча ця мутація становить лише невеликий відсоток випадків, знання про цю мутацію мало більш широкі наслідки. Вивчення цієї генетичної мутації призвело до виявлення, що альфа-синуклеїн злипається, утворюючи тіла Леві, які постійно виявляються в мозку всіх людей із хворобою Паркінсона, а не лише тих, що мають мутацію SNCA. Таким чином, одна генна мутація призвела до критичної знахідки в галузі досліджень Паркінсона.
Генетичне тестування - це дуже особисте рішення, але застереження: будь-коли, коли розглядається питання генетичного тестування, особливо при захворюванні, коли лікування не змінюється на основі генетичних знахідок, було б моєю рекомендацією звернутися до консультанта з питань генетики для обговорення впливу ця інформація буде про вас, про пацієнта та про вашу сім'ю.
