Якщо у вас ревматоїдний артрит (РА), ви можете задатися питанням, чи успадкували ви його від одного з батьків, чи передасте його власним дітям. Строго кажучи, жоден із сценаріїв не відповідає дійсності: RA не є спадковою умовою. Однак індивідуальний генетичний склад людиниможезбільшити ризик розвитку РА. Дослідники виявили генетичні маркери у людей з цим аутоімунним розладом, які пов’язані з хронічним запаленням, імунною системою та самою хворобою.
Morsa Images / Getty ImagesСімейна історія та генетика
Якщо у вас є близький родич з РА, у вас підвищений ризик розвитку захворювання. Деякі дослідження підраховують, що генетика становить близько 60% ризику, однак це не так просто, як "це було у моєї мами, так що воно у мене буде". Натомість один або обоє ваших батьків могли мати певний генетичний склад (ніодин ген або генетична мутація), які піддають їх ризику розвитку РА, і вони, можливо, передали цей ризик вам.
Як правило, для запуску РА потрібно більше, ніж генетика. Сприяють також фактори навколишнього середовища та способу життя. Деякі інфекції, травми, тривале куріння сигарет, вплив певного пилу або волокон, ожиріння, стрес та багато інших факторів, у поєднанні з генетикою, можуть збільшити шанси розвитку РА у вас.
Понад 100 генів пов’язані або підозрюються у зв’язку з РА. Найбільш значущими є варіації генів людського лейкоцитарного антигену (HLA). Ці гени виробляють білки, які допомагають імунній системі розрізняти різні типи клітин - зокрема, розрізнення вірусів, бактерій та інших чужорідних загарбників від здорових клітин.
Поряд з генами HLA, деякі генетичні маркери, які, як відомо, підвищують ризик розвитку РА, включають:
- STAT4: Допомагає регулювати та активувати імунну систему
- TRAF1 і C5: сприяють хронічному запаленню
- PTPN22: Пов’язаний із настанням та прогресуванням РА
Деякі люди з РА мають позитивний результат для деяких або всіх цих генетичних маркерів, тоді як інші - негативні.
РА - це аутоімунне захворювання, що означає, що імунна система не може диференціювати небезпечні клітини від тих клітин, що складають суглоби та оболонку суглобів, і таким чином атакує їх усіх.
На додаток до того, що мають певні генетичні маркери, багато людей з РА (але не у всіх) мають позитивний результат на ревматоїдний фактор (РФ) та антинуклеарні антитіла (АНА), речовини, які атакують білки всередині клітин. Вони пов’язані з аутоімунітетом загалом та з багатьма випадками РА.
Чи повинні ваші діти проходити тестування?
Хоча аналізи крові можуть допомогти діагностувати артрит шляхом виявлення генетичних маркерів HLA-B27, RF та ANA, більшість лікарів не рекомендують проводити скринінг дітей на наявність захворювання. Каже ревматолог Скотт Дж. Зашин, доктор медичних наук, Південно-західна медична школа Техаського університету:
"Я не рекомендую проводити тестування крові дітей без клінічних симптомів, у яких батьки страждають артритом. Ці діти частіше виявляють позитивний результат на ревматоїдний фактор, ANA та HLA-B27 і ніколи не розвивають ревматологічний стан. Як правило, не більше 10 відсотків у дітей від батьків з артритом розвинеться подібна проблема. З іншого боку, якщо у дитини є ознаки та симптоми хронічного артриту, такого як ревматоїдний артрит, вовчак або анкілозуючий спондиліт, то цілком розумно отримати відповідну лабораторна робота ".
Слово з дуже добре
Суть в тому, що ви не повинні відчувати, що вам потрібно пройти обстеження дітей на наявність маркерів ревматоїдного артриту, оскільки незалежно від результатів ви не зможете по-справжньому знати, чи матимуть вони з часом РА. Однак якщо вони демонструють попереджувальні ознаки артриту, обов’язково поговоріть зі своїм лікарем про тестування.
Оскільки ваш РА (або іншого близького родича) означає, що ваша дитина вже має підвищений ризик, переконайтеся, що вона знає про факти, що піддаються контролю, такі як куріння сигарет, щоб вони могли вживати заходів протягом усього життя, щоб зменшити ризик якомога нижче.
