Поліцитемія - це порушення, при якому кістковий мозок утворює занадто багато еритроцитів, білих кров’яних тілець і тромбоцитів, що може призвести до підвищеного ризику утворення тромбів.
Наявність занадто великої кількості еритроцитів є найвидатнішою клінічною ознакою поліцитемії. Мутація гена JAK2, білка, який бере участь у передачі сигналів у клітині, була виявлена у багатьох людей із цим захворюванням.
spanteldotru / Getty Images
Хто отримує поліцитемію Віра?
Поліцитемія може виникнути в будь-якому віці, але часто трапляється в подальшому житті. Якщо ви подивитесь на вік усіх людей із цим захворюванням, середнє значення для віку при постановці діагнозу складе 60 років, і це нечасто спостерігається у людей до 40 років. Частота поліцитемії трохи більша у чоловіків, ніж у жінок і є найвищим у чоловіків у віці від 70 до 79 років.
Скільки людей страждає?
Важко точно сказати, оскільки людина може тривалий час хворіти на цей стан і не знати про це, але, за підрахунками, це приблизно одна чи дві людини зі 100 000.
За даними Incyte Corporation, біологічної фармацевтичної компанії, що базується у Вілмінгтоні, штат Делавер, що спеціалізується на онкології, в США живе приблизно 25 000 людей, які живуть із поліцитемією, і вважаються неконтрольованими, оскільки вони розвивають стійкість до непереносимості основної лікарської терапії, гідроксисечовини .
Це рак чи хвороба?
Поліцитемія має деякі характеристики, подібні до раку, оскільки передбачає неконтрольований поділ незрілої клітини, і вона не піддається лікуванню. Знаючи це, дізнавшись, що у вас або у коханої людини є цей розлад, зрозуміло, може бути стресом. Однак знайте, що цим станом можна ефективно управляти протягом дуже тривалих періодів.
Національний інститут раку визначає поліцитемію так: «Захворювання, при якому в кістковому мозку та крові надто багато еритроцитів, що призводить до згущення крові. Кількість білих кров'яних клітин і тромбоцитів також може збільшитися. Зайві клітини крові можуть накопичуватися в селезінці і спричиняти її збільшення. Вони також можуть спричинити проблеми з кровотечею та змусити утворюватися згустки в судинах ”.
За даними Товариства лейкемії та лімфоми, люди з поліцитемією вірусу мають трохи більший ризик розвитку лейкемії внаслідок захворювання та / або певних встановлених медикаментозних методів лікування. Незважаючи на те, що це хронічний стан, який не піддається лікуванню, пам’ятайте, що ним зазвичай можна ефективно управляти протягом тривалого, тривалого часу - і це, як правило, не скорочує тривалість життя. Крім того, ускладнення можна лікувати та запобігати медичним наглядом.
Прогресія
Так, але деталі щодо ризику прогресування все ще вивчаються. Хоча люди можуть не мати симптомів протягом багатьох років, поліцитемія вірусна може призвести до розвитку ряду симптомів та ознак, включаючи втому, свербіж, нічну пітливість, біль у кістках, лихоманку та втрату ваги. Приблизно від 30 до 40% людей з поліцитемією мають збільшену селезінку. У деяких людей це може призвести до виснажливих симптомів та серцево-судинних ускладнень. Тягар цієї хвороби все ще активно досліджується.
Діагностика
Тест, який називається концентрацією гематокриту, використовується як для діагностики поліцитемії, так і для вимірювання реакції людини на терапію. Гематокрит - це частка червоних кров’яних тілець в об’ємі крові, і його зазвичай дають як відсоток або збільшення концентрації гемоглобіну в крові.
У здорових людей концентрація гематокриту коливається приблизно від 36 до 46% у жінок та від 42 до 52% у чоловіків. Інша інформація, яку можна отримати з аналізів крові, також корисна для діагностики, включаючи наявність мутації - мутації JAK2 - у клітинах крові. Хоча для постановки діагнозу не потрібно, деякі люди можуть також провести аналіз кісткового мозку як частину обробки та оцінки.
Поліцитемія Віра Посібник для обговорення лікаря
Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.
Надішліть собі або коханій людині.
ЗареєструйтесьЦей посібник для обговорення лікарем було надіслано на {{form.email}}.
Це була помилка. Будь ласка спробуйте ще раз.
Лікування
За даними Товариства лейкемії та лімфоми, флеботомія або видалення крові з вени є звичайною відправною точкою лікування для більшості пацієнтів. Це може зменшити концентрацію гематокриту, що зазвичай призводить до поліпшення деяких симптомів, таких як головний біль, дзвін у вухах і запаморочення.
Медикаментозна терапія може включати засоби, які можуть зменшити концентрацію еритроцитів або тромбоцитів - сполуки, які називаються мієлосупресивними агентами. Найбільш часто використовуваний мієлосупресивний засіб при поліцитемії - це гідроксисечовина, що дається всередину. Більш поширені побічні ефекти включають кашель або осиплість голосу, лихоманку або озноб, біль у попереку або боці та болюче або утруднене сечовипускання.
Про Якафі для Поліцитемії Віри
Джакафі (руксолітиніб) - це лікарський засіб, що відпускається за рецептом, і використовується для лікування людей з поліцитемією, які вже приймали гідроксисечовину, і він не працював досить добре, або вони не могли його терпіти. Джакафі також використовується для лікування деяких видів мієлофіброзу - рубцювання кісткового мозку.
За даними FDA, Джакафі працює шляхом інгібування ферментів, званих Janus Associated Kinase (JAK) 1 і 2, які беруть участь у регулюванні крові та імунологічному функціонуванні. Схвалення препарату для лікування поліцитемії допоможе зменшити появу збільшеної селезінки - спленомегалії - та необхідності проведення флеботомії - процедури видалення надлишкової крові з організму.
Найпоширенішими побічними ефектами, пов’язаними із застосуванням Джакафі у учасників із поліцитемією в кваліфікаційних клінічних випробуваннях, були низький рівень еритроцитів (анемія) та низький рівень тромбоцитів у крові (тромбоцитопенія). Найпоширенішими побічними ефектами, не пов’язаними з кров’ю, були запаморочення, запор та оперізуючий лишай.
