ЩО ТАКЕ СЕРПОВИДНО-КЛІТИННА ОЗНАКА?

Чи серйозні клітинні ознаки спричинять у мене якісь медичні проблеми?

Це малоймовірно. У рідкісних випадках серповидно-клітинна ознака може спричинити серповидність еритроцитів, що призводить до ускладнень. Загалом, це відбувається лише в екстремальних обставинах, таких як зневоднення, великі висоти або низький рівень кисню. Більшість людей із ознакою серповидно-клітинних проживають все своє життя без будь-яких проблем, що є вторинними щодо ознак серповидно-клітинних. Важливо пам’ятати про це, якщо ви відчуваєте себе пригніченими з приводу риси.

У рідкісних випадках у людини з серповидно-клітинною ознакою може розвинутися рідкісний рак нирки, який називається медулярною карциномою нирок. Зв’язок до кінця не з’ясований, але майже кожна людина, у якої розвинувся цей рак, також має ознаки серповидноклітинної клітини (а іноді і серповидноклітинної хвороби). Через цей зв’язок постійний біль у боці / спині та / або кров у сечі (гематурія) у когось із серповидно-клітинними ознаками слід сприймати серйозно.

Чому знати питання

Знати, чи є у вас риси серповидних клітин, є найважливішим, коли ви готові мати дітей. Якщо у вас є серповидно-клітинні ознаки, ви виробляєте гемоглобін А (нормальний гемоглобін дорослих) і гемоглобін S (серповий гемоглобін). Це іноді скорочується як AS. На щастя, організм виробляє більше гемоглобіну А, ніж гемоглобін S, саме тому у людей із серповидно-клітинними ознаками рідко виникають проблеми.

Проблема виникає, якщо ваш партнер також має ознаки серповидних клітин. Серповидно-клітинна хвороба успадковується як аутосомно-рецесивний стан. Якщо обоє батьків мають серповидно-клітинні ознаки (АС + АС), є три можливості для їхніх дітей: 25% шанс народити дитину з нормальним гемоглобіном (АА), 50% шанс народити дитину з серповидно-клітинною ознакою (АС) , і 25% шанс народити дитину з серповидно-клітинною хворобою. Цей шанс народити дитину із серповидно-клітинною хворобою виникає з кожною вагітністю, незалежно від того, що траплялося в попередні вагітності.

Недостатньо знати, чи має ваш партнер ознаку серповидноклітинних клітин, чи ні, оскільки ознака серповидноклітинної клітини може поєднуватися з іншими умовами гемоглобіну, такими як ознака гемоглобіну С та ознака бета-таласемії. Якщо один із батьків має серповидно-клітинну ознаку (АС), а інший - гемоглобін С (АС), існує чотири можливості: АА (25%), АС (25 відсотків), АС (25%) і СК. Гемоглобін SC є формою серповидноклітинної хвороби. Подібним чином, бета-таласемія серпа є формою серповидноклітинної хвороби.

Як це дізнатись

В даний час усіх дітей, народжених в США, тестують на серповидноклітинні захворювання на екрані новонароджених. Це дозволяє дітям із серповидноклітинною хворобою розпочати лікування до початку ускладнень. Цей тест також дозволить виявити дітей, які народились із серповидно-клітинними ознаками. Якщо ви народилися до того, як пройшли обстеження всіх дітей або ви просто не знаєте, ви можете попросити свого лікаря перевірити вас на наявність серповидноклітинних ознак.

Для визначення статусу ознак серповидноклітинних клітин зазвичай використовують два тести. Перший - це тест на розчинність серпа, також відомий як серповий вираз. Проблема серповиду полягає в тому, що позитивний результат лише підказує, присутній серповий гемоглобін чи ні. Позитивний результат може мати місце як за ознакою серповидноклітинної клітини, так і за серповидно-клітинною хворобою.

Більш конкретний тест часто називають електрофорезом або профілем гемоглобіну. Цей тест визначає різні типи гемоглобіну у людини. Загалом, люди, які мають ознаки серповидноклітинних клітин, становлять приблизно 60% гемоглобіну А та 40% гемоглобіну S.

Хоча наявність серповидно-клітинних ознак не повинно викликати у вас жодних проблем, знання вашого (і вашого партнера) статусу серповидноклітинних клітин допоможе вам зрозуміти ризик народження дитини з серповидноклітинною хворобою в майбутньому.