Целіакія та синдром Дауна: поширене поєднання

Люди, які страждають синдромом Дауна, поширеним генетичним розладом, схильні до розвитку целіакії із частотою, що значно перевищує показники серед загальної популяції. Насправді целіакія може вражати до 16 на кожні 100 людей із синдромом Дауна.

Чому це відбувається? На жаль, лікарі не впевнені. Але сильний зв’язок між цими станами - це те, що повинні розуміти батьки та опікуни людей із синдромом Дауна, щоб вони могли спостерігати за симптомами целіакії та проводити відповідні обстеження, якщо це необхідно.

Проблеми ризику синдрому Дауна та здоров'я

Синдром Дауна походить від проблеми з вашими генами. У кожного є 23 пари генів (половину кожної пари ви отримуєте від матері, а половину від батька), але люди з синдромом Дауна мають додатковий генетичний матеріал в одній конкретній парі генів: 21-й парі. Це призводить до того, що генетики називають "трисомією 21", технічною назвою синдрому Дауна.

Цей додатковий генетичний матеріал може надходити або від яйцеклітини вашої матері, або від сперми вашого батька, і ризик розвитку синдрому Дауна зростає із віком матері (і, можливо, батька, хоча не всі дослідники дотримуються цієї точки зору). Приблизно у кожного з 700 немовлят, народжених в США щороку - приблизно 6000 немовлят, - синдром Дауна.

Люди з синдромом Дауна мають характерні риси обличчя, зокрема мигдалеподібні очі, маленькі вуха і рот і меншу голову, яка має тенденцію бути рівною в спині. Вони також можуть мати низький м’язовий тонус, і вони часто стикаються з проблемами здоров’я, починаючи від втрати зору та слуху та вад серця. Усі діти та дорослі з синдромом Дауна мають певні форми інтелектуальної вади, хоча рівень їх може істотно різнитися від людини до людини.

Проблеми з травною системою також часто зустрічаються у людей із синдромом Дауна, і існує кілька аспектів плану лікування. Немовлята, народжені із синдромом Дауна, можуть не мати повністю розвиненого заднього проходу (що може бути виправлено хірургічним шляхом відразу після народження). Приблизно від 5 до 15 відсотків хворих на синдром Дауна також можуть мати захворювання, відоме як хвороба Гіршпрунга, яка виникає, коли товста кишка не працює належним чином. Для цього може знадобитися хірургічне втручання з метою видалення частини товстої кишки, яка не працює.

Целіакія: ще один генетичний стан

Як і синдром Дауна, целіакія - це генетичний стан - загалом кажучи, для розвитку захворювання потрібно мати принаймні один «ген целіакії». Однак тут задіяні й інші фактори, деякі з яких дослідники ще не визначили. Не всі, хто має так звані "гени целіакії", закінчуються целіакією.

Целіакія - це також аутоімунний стан, що означає, що вона включає напад на власну імунну систему на частину вашого тіла. Коли у вас целіакія, вживання продуктів, виготовлених з одним із трьох зерен клейковини - пшеницею, ячменем або житом, - спричинює атаку імунної системи та пошкодження тонкої кишки. Це обмежує вашу здатність засвоювати важливі поживні речовини з їжею. У найважчій формі целіакія може спричинити серйозне недоїдання, анемію та підвищений ризик розвитку лімфоми.

Люди з синдромом Дауна мають набагато вищий ризик розвитку аутоімунних захворювань загалом, і дослідники вважають, що до 16 відсотків людей із синдромом Дауна також страждають на целіакію. Це значно вище, ніж приблизно 1 відсоток серед загальної сукупності. Експерти закликають батьків мати дітей із синдромом Дауна на скринінг на целіакію за допомогою аналізів на целіакію у віці від двох до трьох років.

Тим дітям, які виявлять позитивний результат, доведеться пройти процедуру, відому як ендоскопія, щоб лікарі могли безпосередньо дивитись та збирати зразки кишкової оболонки. Це може здатися великою справою, але це ключове для остаточного діагнозу целіакії. Крім того, багато батьків, чиї діти пройшли ендоскопію, повідомляють, що їхня дитина пропливала через неї без проблем і що це більше засмучувало батьків, ніж дітей.

Виявлення целіакії за межами дитячого віку

Навіть якщо ваша дитина з синдромом Дауна виявляє негативний вплив на целіакію як малюк, ви не повинні підводити свою охорону. Навіть у людей похилого віку нещодавно діагностували целіакію, і захворювання можна розвинути в будь-який час. Це не просто стан дитинства.

Найвідоміші симптоми целіакії включають водянисту діарею, втома, втрату ваги та анемію. Однак у багатьох людей немає цих «класичних» симптомів, і натомість вони мають симптоми, які можуть включати запор, біль у суглобах і навіть випадання волосся. Діти, хворі на целіакію, можуть рости повільніше, ніж їхні однолітки, і, зрештою, можуть бути коротшими, як дорослі.

Такі проблеми, як синдром дефіциту уваги та гіперактивність та депресія, також можуть бути більш поширеними у людей з целіакією, і все це може виникнути у людей, які також мають синдром Дауна.

Одне дослідження, проведене клініцистами з Бостонської дитячої лікарні, показало, що спеціалізовані клініки з синдромом Дауна не завжди досліджують симптоми целіакії, особливо коли ці симптоми не є "класичними симптомами", які найчастіше пов'язані із захворюванням. Це дослідження наводило проблеми із запорами та поведінкою як симптоми, які найчастіше повідомляють опікуни дітей, які згодом пройшли обстеження на целіакію.

Целіакія можливо взагалі без будь-яких помітних симптомів, але дві додаткові групи дослідників виявили, що люди з синдромом Дауна, у яких розвивається целіакія, частіше мають очевидні симптоми, особливо повільний ріст. Насправді, одне дослідження показало, що діти із синдромом Дауна, у яких нещодавно діагностували целіакію, з високою ймовірністю були нижчими 10-го процентиля за зростом і вагою.

Однак в іншому дослідженні вказується, що типові симптоми целіакії - анемія, діарея та запор - також часто трапляються у дітей із синдромом Дауна без целіакії. Також у хворих на целіакію може бути низька функція щитовидної залози, що також може виникати за відсутності целіакії у тих, хто має синдром Дауна. Тому, за словами дослідників, доглядачі та клініцисти повинні бути пильними та перевіряти стан.

Є кілька хороших новин: велике дослідження зі Швеції показало, що люди з синдромом Дауна та целіакією не мають вищого ризику смерті, ніж люди з синдромом Дауна.

Догляд за людиною, хворою на целіакію

На жаль, в даний час не існує ліків, що відпускаються за рецептом для лікування целіакії. Це може змінитися в майбутньому, але на сьогодні єдиним методом лікування целіакії є безглютенова дієта, якої хворий на целіакію повинен дотримуватися все життя.

Безглютенова дієта на папері звучить відносно легко, але на практиці це може бути складно, оскільки так багато продуктів містять зерна клейковини. Готуючи страви для людей, хворих на целіакію, потрібно уважно читати етикетки та берегтись від перехресного забруднення клейковини на кухні.

Насправді, деякі сім'ї практикують їжу вдома без глютену, щоб захистити здоров'я члена, хворого на целіакію. Харчуватися також може бути складно, хоча це стало простіше завдяки розповсюдженню безглютенових меню в різних ресторанах швидкого харчування та швидкого обслуговування.

Слово з дуже добре

Коли у вашої дитини синдром Дауна, роздуми про такі серйозні зміни, як безглютенова дієта, можуть здатися приголомшливими, особливо якщо у вашої дитини також є інші ускладнення, пов’язані зі здоров’ям, часто зустрічаються у тих, хто страждає синдромом Дауна. Виховання дитини з синдромом Дауна або догляд за дорослим може бути складним завданням, а додавання спеціальних дієтичних обмежень не допоможе.

Але є хороші новини: немає потреби позбавляти дитину печива, піци та інших улюблених у дитинстві, оскільки хороші версії всіх цих продуктів без глютену широко доступні. Крім того, як тільки ви засвоїте (правда, круту) криву навчання, яка поставляється з дієтою, ви, швидше за все, виявите, що це стане другою природою, і ви можете побачити, як покращуються деякі травні та інші симптоми вашої дитини.