Огляд мієлофіброзу

Мієлофіброз, також відомий як агногенна мієлоїдна метаплазія, є рідкісним і потенційно серйозним захворюванням кісткового мозку. Це змушує кістковий мозок розвивати фіброзну тканину - по суті, шрами, що, у свою чергу, призводить до того, що кістковий мозок виробляє аномальні клітини крові. Це може призвести до проблем із кількістю клітин та інших серйозних ускладнень, деякі з яких можуть призвести до летального результату.

Цей розлад вражає як чоловіків, так і жінок. Це може статися в будь-якому віці, але зазвичай діагностується у людей у ​​віці від 50 до 70 років. Лише близько трьох людей із кожних 200 000 страждають на це захворювання, яке буває в декількох різних формах.

Це рак?

Багато веб-сайтів називають мієлофіброз "рідкісним раком крові". Це простий спосіб підсумувати, але технічно це не правильно.

Мієлофіброз класифікується як мієлопроліферативне новоутворення, яке є групою розладів, що включає перевиробництво принаймні одного типу клітин крові. Ці стани мають деяку схожість з раком, але не обов’язково є раковими. Нарости, які вони викликають, можуть бути доброякісними (нераковими), злоякісними (раковими) або передраковими.

Крім того, мієлофіброз може збільшити ризик деяких видів раку крові, але він також може бути викликаний раком крові.

Що робить кістковий мозок

Основна робота кісткового мозку - створення нових клітин крові. Коли фіброз пошкоджує здоровий кістковий мозок, це може призвести до ненормальної кількості клітин і навіть порушення клітин крові. У запущених випадках кістковий мозок може повністю провалитися, що призведе до важких ускладнень, таких як гострий лейкоз (небезпечний для життя рак крові) або серйозні проблеми з кровотечею та згортанням крові.

Симптоми

У 25% людей з мієлофіброзом відсутні симптоми. У тих, хто має симптоми, можуть спостерігатися:

• Збільшена селезінка, яка викликає дискомфорт у верхньому лівому відділі живота або біль у верхньому лівому плечі
• Анемія, яка може призвести до втоми та слабкості
• Задишка
• Лихоманка
• Втрата ваги
• Нічне потовиділення
• Незрозумілі кровотечі
• Проблеми з кровотечами та згортанням крові через вплив на тромбоцити

Селезінка бере участь, оскільки ваше тіло намагається виробляти еритроцити скрізь, де це можливо, що не повинно відбуватися.

До народження немовлят їх організм може виробляти нові клітини крові в кістковому мозку, селезінці, печінці та лімфатичних вузлах. Однак приблизно під час народження вироблення клітин крові стає виключно функцією кісткового мозку.

Порушення функції кісткового мозку змушує ваше тіло повертатися до вироблення еритроцитів в інших місцях, що може спричинити навантаження на ці органи.

Деякі з найбільш серйозних форм мієлофіброзу можуть включати:

• Пухлини з клітин, що розвиваються, утворюються поза кісткового мозку
• Повільний приплив крові до печінки, що призводить до стану, який називається "портальна гіпертензія"
• Роздуті вени стравоходу, відомі як варикозні розширення стравоходу, які можуть розриватися і кровоточити

Причини

Мієлофіброз може бути первинним або вторинним. Первинне означає, що воно не було спричинене іншою хворобою, тоді як вторинне означає, що воно було.

Первинний мієлофіброз

Експерти ще не впевнені, що викликає первинний або ідіопатичний мієлофіброз. Однак вони пов’язали кілька генів і типи клітин кісткового мозку із цим захворюванням, включаючи генетичну мутацію, яка називається мутацією міссенсу JAK2 V617F.

Однак дослідники не знають, що спричиняє мутацію, і не кожен із цією мутацією розвине захворювання.

Вторинний мієлофіброз

Вторинний мієлофіброз може бути викликаний:

• Рак крові
• Інші мієлопроліферативні новоутворення, включаючи поліцитемію вірусну та есенціальну тромбоцитемію
• Хімічна травма
• Фізична травма
• Інфекція кісткового мозку
• Втрата кровопостачання кісткового мозку

Хоча хвороба називається просто мієлофіброз, незалежно від причини, дослідники вважають, що ще потрібно багато дізнатись про відмінності між кожним типом.

Діагностика

Ваш лікар може почати підозрювати мієлофіброз через ваші симптоми та / або фізичний огляд. Потім вони можуть замовити кілька тестів для полегшення діагностики, включаючи:

• Показники крові
• Інша робота крові
• Такі тести, як рентген та МРТ
• Випробування кісткового мозку
• Генетичні тести

Вони можуть також перевірити вас на інші захворювання, які можуть виглядати як мієлофіброз, такі як:

• Хронічний мієлолейкоз
• Інші мієлопроліферативні синдроми
• Хронічний мієломоноцитарний лейкоз
• Гострий мієлоїдний лейкоз

Лікування

Зараз немає препарату, який виліковує мієлофіброз. Процедури призначені для полегшення симптомів та запобігання ускладнень, поліпшення рівня клітин крові та, за необхідності, зменшення збільшення селезінки.

Лікування керується:

• Незалежно від того, чи є у вас симптоматикою
• Ризики, пов’язані з вашим конкретним випадком
• Ваш вік і загальний стан здоров’я

Якщо у вас немає симптомів і у вас низький ризик ускладнень, вам може знадобитися лише первинне тестування та спостереження.

Препарат Джакафі (руксолітиніб) схвалений FDA США для лікування мієлофіброзу середнього та високого ризику, включаючи первинний мієлофіброз, мієлофіброз після поліцитемії і мієлофіброз після ессенціальної тромбоцитемії. Інші препарати, що застосовуються, включають федратиніб та гідроксисечовину.

У випадках високого ризику лікарі іноді розглядають питання трансплантації стовбурових клітин донору, але це пов’язано з певними ризиками, і не всі мають право на це.

Збільшена селезінка

Лікування збільшеної селезінки включає:

• Ліки, включаючи Джакафі
• Хіміотерапія
• Низькодозова променева терапія
• Трансплантація кісткового мозку (стовбурових клітин)
• Спленектомія (хірургічне видалення селезінки)

Анемія

Якщо анемія є проблемою для вас, її можна лікувати за допомогою:

• Препарати заліза
• Фолієві добавки
• Переливання крові
• Ліки, включаючи стимулятори кісткового мозку, андрогени та імуномодулятори

Прогноз

В середньому особи з мієлофіброзом виживають протягом п’яти років після встановлення діагнозу. Приблизно 20% людей з розладом виживають 10 років і більше.

Люди з найкращим прогнозом - це ті, у кого рівень гемоглобіну перевищує 10 г / дл, кількість тромбоцитів перевищує 100x3 / мкл, а також люди з меншим збільшенням печінки.

Слово з дуже добре

Прогноз для когось із мієлофіброзом може здатися жахливим, але майте на увазі, що ці цифри є історичними. Перспективи постійно покращуються, оскільки розробляються нові методи лікування, а дослідники дізнаються більше про розлад. Поговоріть зі своїм лікарем про те, що ви можете зробити для лікування своєї хвороби, піклуватися про себе та збільшити шанси на перемогу над цією хворобою.