MR.Cole_Photographer / Moment / Getty Images
Якщо у вас або когось із вашої родини розвинувся цукровий діабет, можливо, вам буде цікаво, чи є він генетичним. Існують різні типи діабету, кожен із яких має певні фактори ризику, що сприяють його виникненню.
Якщо у вас є мати, батько, брат чи сестра з діабетом, у вас підвищений ризик його розвитку в порівнянні з тими, хто цього не має. Але діабет викликаний не лише генетикою, і наявність родича із цією хворобою не означає, що ви його абсолютно захворієте.
У деяких випадках, таких як діабет 2 типу, спосіб життя відіграє важливу роль, і раннє обстеження може запобігти або затримати розвиток захворювання. Крім того, визначення генів може допомогти дослідникам та лікарям спрогнозувати діагноз діабету та розробити індивідуальні плани лікування, оптимальні для контролю глюкози та модифікації прогресування захворювання.
Дізнайтеся більше про роль генетики у розвитку діабету, обстеження, кроки, які ви можете вжити для запобігання або затримки певних типів діабету, а також про те, як елементи довкілля можуть впливати на різні типи діабету.
Роль генетики у діабеті
Деякі генетичні схильності роблять розвиток діабету більш імовірним. Але те, що у вас є генетичні фактори ризику, не означає, що у вас абсолютно розвинеться діабет.
З часом дослідники виявили взаємозв'язок між певними генами та розвитком діабету. Підраховано, що діабет 1 і 2 типів має складну генетичну етіологію, із залученими відповідно 40 та 90 генами / локусами, які взаємодіють з факторами навколишнього середовища / способу життя.
Ідентифіковані гени мають різні функції та обов'язки, які можуть впливати на контроль рівня цукру в крові. Такі функції включають вплив на експресію інших генів, контроль викиду інсуліну, перекачування глюкози в клітини та прискорення розпаду глюкози.
Але, крім генів, щось в навколишньому середовищі повинно викликати діабет, щоб стати активним. Наприклад, у дітей з генетичною схильністю до діабету 1 типу дослідники виявили, що віруси, холодна погода, раннє введення їжі та те, чи годують їх грудним молоком, - все це змінні фактори, які можуть зіграти певну роль у розвитку діабету 1 типу.
Діабет 1 типу
Діабет 1 типу - це аутоімунне захворювання, при якому організм помилково атакує бета-клітини підшлункової залози, в результаті чого людина покладається на інсулін у формі інфузії або ін’єкції. За підрахунками, 1,6 мільйона американців живуть з діабетом 1 типу.
Люди, генетично схильні до діабету 1 типу, мають підвищений ризик його розвитку, але це не означає, що вони абсолютно захворіють ним.
Американська діабетична асоціація стверджує: "Якщо ви чоловік з діабетом 1 типу, шанси у вашої дитини захворіти на діабет 1 на 17. Якщо ви жінка з діабетом 1 типу і ваша дитина народилася до 25 років, ваша дитина ризик - 1 на 25; якщо ваша дитина народилася після того, як вам виповнилося 25 років, ризик вашої дитини - 1 на 100.
Дослідники також виявили, що серед родичів першого ступеня брати та сестри хворих на цукровий діабет 1 типу мають більший ризик, ніж потомство батьків (як батьків, так і матерів), які страждають на діабет 1 типу.
За даними Американської діабетичної асоціації, більшість білих людей з діабетом 1 типу мають гени, що називаються HLA-DR3 або HLA-DR4, які пов’язані з аутоімунними захворюваннями. Підозрілі гени інших етнічних груп можуть спричинити підвищений ризик для людей.
Наприклад, вчені вважають, що ген HLA-DR9 може загрожувати чорношкірим людям, а ген HLA-DR9 - японцям. Хоча певні гени є більш поширеними предикторами діабету 1 типу, підтверджено близько 40 генних маркерів.
Генетичної схильності недостатньо, щоб викликати діабет 1 типу. А деякі люди можуть захворіти на діабет 1 типу, навіть якщо його в сім’ї немає ні в кого. За підрахунками, 85% людей з діагнозом цукровий діабет 1 типу не мають сімейної історії захворювання.
Цукровий діабет 2 типу
Цукровий діабет 2 типу характеризується інсулінорезистентністю та прогресуючою втратою функції бета-клітин (бета-клітини - це клітини, знайдені в підшлунковій залозі, які відповідають за вироблення інсуліну), що може призвести до підвищення рівня цукру в крові.
Багато людей, які страждають на діабет 2 типу, можуть також мати інші основні захворювання, такі як підвищений артеріальний тиск, холестерин та надмірна вага в області живота. Раніше діабет 2 типу часто називали діабетом дорослих, але зараз ми знаємо, що це захворювання може вражати і дітей.
Генетичний компонент діабету 2 типу є складним і продовжує розвиватися. Існує багато генів, які були виявлені у людей з діабетом 2 типу.
Деякі гени пов’язані з резистентністю до інсуліну, а інші - з функцією бета-клітин. Вчені продовжують досліджувати гени, які беруть участь у розвитку діабету 2 типу та їх роль у прогресуванні та лікуванні хвороби. Дослідження показали широкий діапазон варіабельності, від 20% до 80%, щодо спадковості діабету 2 типу.
Ризик розвитку діабету 2 типу протягом усього життя становить 40% для осіб, які мають одного з батьків із діабетом 2 типу, і 70%, якщо це постраждало від обох батьків. За оцінками, люди з сімейною історією від родичів першого ступеня також мають втричі більше шансів на розвиток захворювання.
Але генетичні фактори - не єдиний ризик. Фактори навколишнього середовища, поведінкові фактори та спільне середовище також можуть впливати на ризик.
Американська діабетична асоціація зазначає, що, хоча діабет 2 типу має сильніший зв'язок із сімейною історією, ніж діабет 1 типу, фактори навколишнього середовища та поведінки також відіграють важливу роль, і стратегії втручання можуть допомогти запобігти або затримати діагностику діабету.
Гестаційний діабет
Гестаційний діабет виникає під час вагітності, коли рівень глюкози в крові стає підвищеним. Плацента забезпечує дитину поживними речовинами для росту та розвитку. Він також виробляє різноманітні гормони під час вагітності.
Деякі з цих гормонів блокують дію інсуліну і можуть ускладнити контроль рівня цукру в крові після їжі. Зазвичай це трапляється приблизно на 20-24 тижні вагітності, тому в цей час людей обстежують на гестаційний діабет.
Зазвичай підшлункова залоза виробляє більше інсуліну, щоб компенсувати гормональну резистентність до інсуліну. Деякі люди не встигають за виробництвом інсуліну, що призводить до підвищення рівня цукру в крові і закінчується діагностикою гестаційного діабету. У більшості людей відсутні симптоми.
Вважається, що гестаційний діабет викликаний поєднанням генетичних та екологічних факторів ризику. Запропоновано генетичну схильність, оскільки вона скупчується у сім’ях.
У людей з гестаційним діабетом виявлено кілька генів. Також, схоже, існує кореляція між гестаційним діабетом та генами цукрового діабету молодих людей (MODY).
У багатьох людей, у яких діагностовано гестаційний діабет, є близький член сім'ї, такий як батько або брат чи сестра із цією хворобою або іншою формою діабету, наприклад, діабетом 2 типу.
Однак важливо зазначити, що наявність генетичної схильності не означає, що ви автоматично захворієте на гестаційний діабет. Інші фактори ризику включають гестаційний вік, вагу, рівень активності, дієту, попередні вагітності, куріння. Підтримання належного контролю рівня цукру в крові важливо для здоров’я матері та дитини.
Генетичне тестування
Генетичне тестування на діабет ускладнене, оскільки при певних типах діабету, таких як діабет 2 типу, малі варіанти кількох різних типів генів можуть призвести до діагнозу.
Генетичне тестування є цінним і може допомогти ефективному лікуванню, якщо воно використовується для виявлення певних моногенних (мутація одного гена) форм діабету, таких як неонатальний діабет та MODY. У цих випадках генетичне тестування є важливим, оскільки людям із MODY часто ставлять неправильний діагноз.
Лікарі часто рекомендують генетичне тестування, коли діагноз діабету виявляється нетиповим. Наприклад, людина, якій близько 25 років, має ненормальний рівень цукру в крові і не має типових факторів ризику для діабету 1 або 2 типу, може мати MODY.
Генетична діагностика MODY додатково дозволяє ідентифікувати членів сім'ї першого ступеня ризику, які мають 50% шансів успадкувати генну мутацію.
Однак одна з проблем полягає в тому, що іноді страхування відмовляє в покритті генетичного тестування навіть тоді, коли люди відповідають критеріям, що може змусити лікарів пропустити СУМІЙ діагноз. Дослідники постійно намагаються знайти способи зробити генетичне тестування більш економічним.
Деякі гени та антитіла можуть допомогти передбачити діагноз діабету 1 типу. Якщо ви підозрюєте, що у вас або вашої дитини є підвищений ризик розвитку діабету 1 типу, ви можете мати право на скринінг ризику, запропонований через TrialNet Pathway to Prevention Study.
Цей скринінг ризику безкоштовний для родичів людей, хворих на діабет 1 типу, і використовує аналіз крові для виявлення ризику до появи симптомів. Люди, які виявилися на ранніх стадіях розвитку діабету 1 типу, також можуть брати участь у профілактичному дослідженні. Запитайте у свого медичного працівника, чи доступне генетичне тестування та наскільки це корисно для визначення, чи захворієте ви на діабет.
В даний час дослідники не вважають, що генетичне тестування є важливим для діагностики діабету 2 типу. Оскільки існує так багато варіантів генів і підтипів діабету 2 типу, вони відчувають, ніби потрібно зробити кращі методи та провести більше досліджень у цій галузі, перш ніж застосовувати його на практиці.
Люди, які вагітні, проходять обстеження на гестаційний діабет між 20-24 тижнями. Однак, як і при діабеті 2 типу, генетичне тестування ще не є клінічно корисним при полігенному гестаційному діабеті через порівняно невелику кількість ризиків, що пояснюється відомими генетичними варіантами.
З іншого боку, дослідники знаходять цінність у генетичному тестуванні на моногенні форми, особливо MODY, для визначення лікування та ведення вагітності.
Чи можете ви зменшити свій ризик?
Хоча сімейний анамнез і збільшує ваш ризик, просто наявність генетичної схильності не гарантує розвитку діабету. Якщо у вас є сімейна історія гестаційного діабету або діабету 2 типу, є способи зменшити ризик розвитку захворювання.
Підтримуйте здорову вагу або худніть, якщо у вас надмірна вага, особливо в області живота, щоб зменшити ризик. Навіть незначне зниження ваги, приблизно від 5% до 10% втрати ваги, може зменшити ваш ризик. Людям, які вагітні, набір ваги повільно, а не надмірно, може допомогти запобігти гестаційному діабету.
Залишайтеся активними. Прагніть робити вправи принаймні 150 хвилин на тиждень і уникайте сидіння протягом тривалого періоду часу.
Їжте більше рослин, таких як фрукти, овочі, бобові, горіхи, насіння та цільні зерна. Це також було пов'язано зі зниженим ризиком розвитку діабету 2 типу.
Важливе значення має підтримка здоров’я та регулярні огляди. Якщо ви нещодавно набрали вагу або відчуваєте себе дуже млявим і втомленим, можливо, у вас підвищений рівень цукру в крові, що характеризується резистентністю до інсуліну.
Скринінг
Оскільки на розвиток діабету типу 2 часто потрібні роки, люди можуть роками ходити з порушеннями толерантності до глюкози (резистентність до інсуліну) або переддіабетом, не знаючи про це. Якщо ви рано вловите цей стан, можливо, ви зможете запобігти виникненню діабету або затримати його. Скринінг рекомендується проводити, якщо у вас є будь-який із наступних факторів ризику:
- У віці старше 45 років: якщо ваші результати нормальні, тестування слід повторювати принаймні з мінімальними трирічними інтервалами, враховуючи більш часті тестування залежно від початкових результатів (ті, що страждають на переддіабет, повинні тестуватися щороку)
- Високий ІМТ: ІМТ більше 25 кг / м2 або обхват талії більше 40 дюймів у чоловіків або 35 дюймів у жінок є фактором ризику. Поріг ІМТ для азіатських американців нижчий (23 кг / м2)
- Належать до населення з високим ризиком: до груп населення з підвищеним ризиком переддіабету належать чорношкірі американці, іспаномовні / латиноамериканці, корінні американці, корінні жителі Аляски, азіатські американці та жителі тихоокеанських островів
- Сімейний анамнез: сюди входить наявність батьків або брата та сестри, хворих на діабет.
- Гестаційний діабет: Фактори гестаційного діабету в анамнезі або народження дитини вагою понад 9 фунтів є факторами ризику.
- Спосіб життя: Зазвичай фізично неактивний спосіб життя є фактором ризику.
- Гіпертонія: це визначається як артеріальний тиск, який дорівнює або перевищує 140/90 мм рт.ст., або приймається терапія для гіпертонії.
- Високий рівень жиру та холестерину: якщо у вас низький рівень холестерину ліпопротеїнів високої щільності (ЛПВЩ) або високий рівень тригліцеридів, у вас підвищений ризик.
- Сприятливі умови: Сюди входять акантоз нігріканс, безалкогольний стеатогепатит, синдром полікістозу яєчників та атеросклеротичні серцево-судинні захворювання.
- Ліки: атипові антипсихотичні засоби або глюкокортикоїди збільшують ризик.
Існує кілька неінвазивних тестів, які можуть попередити вас, якщо у вас підвищений ризик розвитку діабету 2 типу. Сюди входять гемоглобін А1С, артеріальний тиск, холестерин та тригліцериди.
Інші речі, які слід врахувати
Іноді люди, які мають сімейний анамнез гестаційного діабету, можуть захворіти діабетом під час вагітності, незважаючи на свої зусилля, щоб зберегти приріст ваги в межах здорового діапазону, займатися спортом та харчуватися багатою клітковиною дієтою. Не бийте себе, якщо це трапиться.
Гормони вагітності та резистентність до інсуліну (що характерно для вагітності) можуть ускладнити контроль рівня цукру в крові під час вагітності для деяких людей з генетичним ризиком. Ваша медична команда допоможе вам досягти цілей щодо рівня цукру в крові під час вагітності, щоб переконатися, що ви та ваша дитина здорові та процвітаєте.
Як тільки ви народите дитину, рівень цукру в крові повинен нормалізуватися. Але все ж важливо продовжувати харчуватися збалансовано, підтримувати здорову вагу та займатися фізичними вправами; ці кроки можуть допомогти зменшити ризик розвитку діабету 2 типу в подальшому житті.
Хоча діабет 1 типу неможливо запобігти або вилікувати, якщо ви генетично схильні до діабету 1 типу, важливі регулярні щеплення та відвідування.
Не існує вакцини для профілактики діабету 1 типу, але деякі дослідження показують, що віруси можуть спровокувати діабет 1 типу у людей, які схильні до розвитку. Тому запобігання зараженню цими вірусами може зменшити ризик розвитку діабету.
Розуміння попереджувальних ознак діабету 1 типу також допоможе запобігти такій небезпечній ситуації, як діабетичний кетоацидоз. Незважаючи на те, що не існує перевіреного лікування, вчені продовжують просуватись у розробці кращих способів боротьби з хворобою. Крім того, організації продовжуватимуть витрачати час на дослідження та розробку способів лікування цієї хвороби.
Слово з дуже добре
Існує генетичний компонент розвитку діабету, але це не єдиний елемент. Фактори способу життя, екологічні фактори та інші стани здоров’я також можуть зіграти свою роль у розвитку захворювання.
Існує багато різних типів діабету, тому ваш ризик залежить від того, до якого типу діабету ви схильні генетично. Якщо у вас є сумніви щодо вашої сімейної історії діабету, обов’язково зверніться до лікаря.
Генетичне тестування може не бути корисним у певних випадках; однак ви можете пройти обстеження на цю хворобу. Ви отримаєте інформацію про свій індивідуальний ризик, заходи щодо його запобігання або затримки (якщо це можливо) та стратегій подолання.
