Огляд серповидноклітинної хвороби

Серповидноклітинна хвороба - це спадковий розлад крові, який може викликати симптоми у ранньому дитинстві та протягом усього життя. Характеризується епізодами сильного болю. Серповидноклітинна хвороба також може збільшити ризик зараження та спричинити низький рівень енергії. Ускладнення хвороби можуть призвести до проблем із зором та інсультів.

У Сполучених Штатах цей стан трапляється приблизно у 1 на кожні 365 афроамериканських народжень та у 1 на кожні 16 000 народжень іспаноамериканських народів. Це не характерно для кавказьких та азіатських груп населення.

Серповидно-клітинна хвороба є генетичною, і через характер успадкування вона може вплинути на вас або на вашу дитину навіть без сімейної історії захворювання. Існує кілька різних типів серповидно-клітинної хвороби, включаючи серповидно-клітинну анемію та гемоглобін СК захворювання. Діагноз, як правило, ставлять за допомогою скринінгу крові немовлят.

Лікування серповидно-клітинної хвороби не існує, але за допомогою цього захворювання можна впоратися з різними стратегіями лікування.

Симптоми

Серповидно-клітинний криз, який є епізодом, що характеризується сильним болем і дистресом, є найбільш яскравим симптомом захворювання. Ви можете відчути раптові наслідки кризи з швидким загостренням протягом декількох годин.

Цей стан також може спричинити хронічні проблеми, такі як порушення розвитку дитячого віку та стійка втома. При серповидно-клітинних захворюваннях серйозні наслідки для здоров’я можуть виникати через утворення тромбів та / або низького вмісту кисню.

Загальні наслідки серповидно-клітинної хвороби включають:

• Гострий біль: Ви можете відчувати раптовий різкий біль, який триватиме кілька днів або тижнів. Це може вплинути на живіт, спину, руки, ноги або суглоби.
• Хронічний біль: Ви також можете відчувати хронічний біль. Це часто є глибоким, тупим болем.
• Часті інфекції: ця хвороба може зробити вас більш вразливими до інфекцій, оскільки шкодить імунній системі.
• Жовтяниця: на шкірі та очах може з’явитися жовтуватий колір.
• Наслідки анемії: анемія часто викликає втому та блідість шкіри, а також може призвести до задишки.
• Проблеми росту: Діти та дорослі з серповидно-клітинною анемією можуть мати менший, ніж очікувалося, зріст і вага в результаті хронічно низького рівня кисню в дитинстві.
• Набряк рук та / або ніг: Цей набряк може бути болючим, і він може виникати під час кризи або коли ви не переживаєте серповидноклітинний кризу.
• Камені в жовчному міхурі: розпад червоних кров’яних тілець, що часто трапляється при серповидно-клітинному кризі, може збільшити ризик розвитку каменів у жовчному міхурі.
• Пріапізм: Чоловіки, які страждають серповидно-клітинною хворобою, можуть відчувати болісні ерекції через проблеми з кровотоком пеніса. Це надзвичайна медична допомога, оскільки це може призвести до постійного пошкодження пеніса.

Ускладнення

Багато серйозних наслідків серповидноклітинної хвороби спричинені згустками крові, які можуть розвинутися в будь-якій кровоносній судині тіла.Ефекти відповідають органу, в якому утворюються тромби.

Серйозні наслідки серповидно-клітинної хвороби включають:

• Гострий синдром грудної клітки: біль у грудях та утруднення дихання можуть загрожувати життю.
• Інсульт: Потік крові в будь-якій з кровоносних судин, що постачають мозок, може заблокуватися, що спричинить інсульт.
• Проблеми з очима: зір може бути пошкоджений через брак кисню при серповидно-клітинній хворобі. Насправді, наслідки можуть бути досить серйозними, щоб викликати сліпоту.
• Секвестрація селезінки: селезінка може перевантажуватися еритроцитами, ставати збільшеною і болючою. Секвестрація селезінки також призводить до небезпечної для життя гіповолемії (падіння об’єму крові) та гіпотонії (низький кров’яний тиск).
• Аваскулярний некроз: суглоби в організмі можуть не отримувати достатньої кількості кисню, що призводить до болю та пошкодження суглобів.

При серповидно-клітинній хворобі кров’яні згустки можуть також розвиватися в кровоносних судинах серця (викликаючи інфаркт), печінці (викликаючи печінкову недостатність) та / або нирках (порушуючи функцію нирок).

Будь-який із цих небезпечних для життя наслідків серповидно-клітинної хвороби може виникнути в будь-який час протягом дитинства або дорослого віку.

Причини

Серповидно-клітинна хвороба передається у спадок. Це аутосомно-рецесивний розлад, що означає, що для розвитку захворювання людина повинна успадкувати ген, що викликає хворобу, від обох батьків.

Він, як правило, працює в сім'ях, предки яких походять з Африки, іспаномовних регіонів світу, Південно-Східної Азії та середземноморських регіонів.

Гемоглобін

Цей розлад викликаний дефектом молекул гемоглобіну Гемоглобін - це білок, який несе кисень в еритроцитах.

При серповидно-клітинній хворобі молекули гемоглобіну мають дещо змінену структуру, що може призвести до розриву еритроцитів і утворення серпоподібної форми (замість своєї регулярної гладкої форми).

Серпоподібні еритроцити липкі і мають проблеми з проходженням через дрібні кровоносні судини в організмі. Клітини застряють, злипаються і перекривають потік крові.

Захоплені еритроцити є джерелом багатьох наслідків серповидно-клітинної хвороби, таких як біль та гострий синдром грудної клітини.

Анемія

Як правило, еритроцити тривають кілька місяців. Однак еритроцити можуть тривати лише кілька тижнів із серповидно-клітинною хворобою. Незважаючи на те, що ви постійно виробляєте нові еритроцити, ваше тіло не може встигати за попитом, якщо у вас серповидно-клітинна хвороба.

Еритроцити несуть кисень, щоб забезпечити ваше тіло енергією. Ця зменшена кількість червоних кров’яних тілець призводить до низької енергії та низького кров’яного тиску.

Діагностика

Більшість штатів США проводять стандартний скринінговий аналіз крові для новонароджених у всіх немовлят. Цей тест дозволяє визначити, чи є у вашої дитини ненормальний гемоглобін.

Існує кілька типів серповидноклітинної хвороби, і вони відрізняються залежно від конкретного дефекту гемоглобіну. Аналіз крові дозволяє розрізнити типи серповидноклітинної хвороби.

Типи серповидно-клітинної хвороби включають:

• HBSS: Це найважчий тип, який також часто називають серповидно-клітинною анемією. Він характеризується наявністю двох копій гена, який кодує гемоглобін S, який є дефектним білком гемоглобіну.
• HBSC: Тип серповидноклітинної хвороби виникає, коли у вас є білок гемоглобіну S та білок з дефектним гемоглобіном C.
• HBSB +: Це розвивається через наявність білка гемоглобіну S та одного дефектного гена бета-глобіну, що призводить до зниження рівня бета-глобіну та (відносно) підвищеного рівня альфа-глобіну.
• HBSB-: Це розвивається внаслідок присутності білка гемоглобіну S та відсутнього гена бета-глобіну, що призводить до відсутності рівнів бета-глобіну та більш помітно підвищених рівнів альфа-глобіну.
• HBSD: Цей тип серповидноклітинної хвороби виникає, коли у вас є гемоглобін S і дефектний білок гемоглобіну D.
• HBSO: Цей тип серповидноклітинної хвороби виникає, коли у вас є білок гемоглобіну S та дефектний гемоглобін O білок.
• HBSE: гемоглобін S та білок гемоглобіну Е продукують цей тип серповидно-клітинної хвороби.
• Серповидноклітинна ознака (SCT): Ви можете мати SCT з одним дефектним геном гемоглобіну та одним нормальним геном гемоглобіну.

Хоча різні дефекти гемоглобіну спричинені генетичним спадком, різні типи серповидно-клітинних захворювань діагностуються за допомогою аналізу крові, який досліджує білок гемоглобіну у вашій крові або зразку крові вашої дитини.

Генетичне тестування

Генетичні тести можуть бути використані для виявлення мутацій (генних змін), що викликають серповидно-клітинну хворобу. Загалом, генетичні тести не є стандартною частиною скринінгу на наявність серповидно-клітинної хвороби, але їх можна використовувати для того, щоб визначити генетичний дефект, щоб допомогти у процесі прийняття рішень щодо певних видів лікування (наприклад, трансплантація кісткового мозку).

Лікування

Важливо регулярно відвідувати лікаря, якщо у вас серповидно-клітинна хвороба. І вам також може знадобитися швидка медична допомога для лікування гострих симптомів, таких як біль або інфекції.

Профілактичне лікування, таке як імунізація, також є частиною терапевтичного плану при серповидноклітинній хворобі.

Майте на увазі, що існує серйозний ступінь тяжкості серповидно-клітинної хвороби, тому вам можуть знадобитися всі або лише деякі з цих підходів до лікування, залежно від типу серповидно-клітинної хвороби та ваших симптомів.

Лікування, що застосовується при серповидно-клітинній хворобі, включає;

• Лікування болю: Біль від серповидноклітинної анемії лікується знеболюючими препаратами та внутрішньовенними рідинами.
• Пеніцилін: Маленьким дітям до 5 років часто щодня дають оральний пеніцилін для профілактики пневмонії.
• Гідроксисечовина: протипухлинний препарат гідроксисечовина може зменшити частоту хворобливих серповидноклітинних кризів і допомогти запобігти гострому синдрому грудної клітини.
• Переливання крові: Іноді переливання крові потрібно терміново для корекції анемії або лікування наслідків секвестрації селезінки. Крім того, переливання крові можна планувати періодично, щоб запобігти ускладненню серповидно-клітинної хвороби. Однак існують серйозні побічні ефекти частого переливання, включаючи перевантаження заліза.
• Трансплантація кісткового мозку: трансплантація кісткового мозку у деяких людей може вилікувати серповидно-клітинну хворобу. Майте на увазі, що здана тканина повинна походити від здорового родича крові, і процедура має багато ризиків.

Серповидно-клітинна хвороба може збільшити ризик певних ускладнень під час вагітності (таких як утворення згустків крові), тому вам потрібно буде ретельно проводити допологовий догляд, щоб проблеми можна було запобігти, виявити та лікувати.

Слово з дуже добре

У міру прогресу досліджень у лікуванні серповидноклітинної хвороби можуть з’являтися нові варіанти лікування, такі як s-генна терапія. Серповидноклітинна хвороба може мати великий вплив на ваше життя. Серповидно-клітинний криз може бути непередбачуваним, і вам може знадобитися термінове лікування. За допомогою медичного лікування можна досягти хорошого результату та уникнути довгострокових наслідків ускладнень захворювання.